Hallo
ich hab lange überlegt, ob ich es überhaupt erwähne. Aber heute brauche ich Zuspruch.
Einige haben sicher schon mitbekommen, dass mein Sohn in der Entwicklung zurück war. Wir sollten eigentlich ein MRT machen lassen, da hatte er aber eine schwere Bronchitis und brauchte sogar Antibiotika, deswegen wurde das abgesagt.
In der Zwischenzeit wurde ihm Blut abgenommen, um nach Stoffwechselerkrankungen zu suchen - leider wurden sie fündig.
Den Tag werde ich nie vergessen. Wir kamen in ein Büro zu einem Arzt, den wir noch nie gesehen haben. Ich sehe schon, dass er was auf seinem Blättchen zu stehen hat. Er sagt den Namen und formuliert es noch so lachs "schwerer Name". Ich denke noch, jetzt wird alles gut, wenn er sogar scherzt. Sie haben was gefunden, wir bekommen Tabletten und dann wird alles gut. In dem Moment sagt er schon, dass sei eine sehr schwerwiegende Krankheit...und mir wird ganz Unwohl. Was das heißt, frage ich.
"Dass ihr Sohn nicht sehr lange leben wird."
Selten sei die Krankheit, nicht behandelbar, nicht heilbar. Die Kinder bauen ab, verlernen alles, was sie können, werden eventuell blind und taub, können sich irgendwann nicht mehr bewegen, nicht mehr schlucken und nicht mal mehr lächeln und versterben dann letztendlich, weil der Körper mit einem Anfall oder Infekt nicht klarkommt.
Heute wissen wir, es gibt Medikamente, offiziell für eine andere Erkrankung, die helfen können, die Kinder stabil zu halten und aktive Forschung, die an einem Heilmittel arbeitet. Ein Lichtblick. Etwas zum festhalten.
Aber allein der Kampf gegen die Ärzte ist so schwer. Denn es ist eben eine seltene Krankheit, sodass viele Ärzte so einen Fall noch nie persönlich behandelt haben.
Da hat man also ein Gespräch, ist total gut vorbereitet und muss nur diskutieren und kämpfen. Schon wenn es um den Phenotyp geht. Überall erfährt man, wenn das Kind Restaktivität des Enzyms hat, dann sei es die mildere Form. Uns wird erklärt, nein, der Zeitpunkt der Diagnose sei ausschlaggebend.
Dann sprechen wir die Medikamente an, da wird nur darauf hingewiesen, dass es dafür kein Beweis gibt...immerhin, irgendwann hatte ich sie so weit, dass sie auch zugab, dass es nich bedeute, dass es nicht wirkt und sie sich mal an die Spezialklinik in Mainz wenden würde und erklären lassen würde, wie sie das am besten bei der Krankenkasse begründet, damit wir die Medikamente bekommen.
Zur Studie sagte sie, sei mein Sohn nicht geeignet, weil er symptomfrei sein müsse. Meine Einwände, dass das nicht sein könne, weil man ohne Symptome sein Kind doch nicht untersuchen lässt, wischte sie beiseite, die suchen aktuell ja eh nicht.
Ich habe mittlerweile die Datenbank gefunden, in die man sich dann selbst eintragen kann, wenn man sich für die Studie (wenn sie denn stattfindet) bewerben möchte, die erfragen auch einige, typische Symptome....keines davon hat mein Sohn bisher...also wäre er wohl doch geeignet.
Das freut mich natürlich auf der einen Seite und wir hoffen einfach, dass die Medikamente eben doch helfen (so wie sie es ja schon in anderen Fällen tun) und dass er so lange stabil bleibt, bis das Heilmittel endlich da ist. Aber es ist so unendlich schwer, sich neben dem ganze Stress, der ganzen Angst, auch noch mit den Ärzten regelrecht rumplagen zu müssen.
Ich meine, was erwarten die? Dass ich mich zurücklehne und zugucke, wie mein Sohn stirbt? Ohne alles versucht zu haben, was möglich ist?
Es ist jetzt wirklich ein sehr langer Text geworden und ich danke schon mal jeder, die es bis zu Ende gelesen hat. Wenn einer ein paar liebe und aufbauende Worte hat, würde ich mich sehr freuen, denn heute ist nach vielen guten Tagen mal wieder ein Tag, an dem die Angst versucht, die Oberhand über die Hoffnung zu gewinnen. 
Ich kann gerade nicht mehr...
Ich drück dich mal, es gibt nix schlimmeres als so etwas. Ich wünsche euch viel Kraft und Ausdauer und lass es hier doch raus, manchmal hilft es ein wenig einfach darüber zu schreiben......
Seh gerade unsere beiden sind gleich alt 
Man ist so machtlos
und dieses Gefühl der Machtlosigkeit ist es, was einen zwischendurch einfach lähmt. Weil man immer denkt, irgend einer muss doch jetzt bitte etwas TUN!
Gerade jetzt ist ja so eine Phase, wo wir bis zum nächsten Termin warten und nichts tun können und dann werden wir sehen, wie weit die Beantragung der Medikamente ist....ich hoffe, dass wenn wir die haben, wir etwas zur Ruhe kommen....eben weil wir dann ja täglich etwas aktiv tun.
Das tut mir sehr leid! :(
Verständlich das man alles für sein Kind tun will! Ich würde es genauso machen wie du und selbst recherchieren und mehrere Meinungen einholen!
Vielleicht kann man eurem Kind ja irgendwie helfen.
Habt IHR Als Eltern euch auch psychologische Unterstützung geholt? Das ist auch ein ganz wichtiger Teil!
Ich wünsche euch alles gute für euren weiteren Weg!
Lg Janine
Jein...wir wissen, dass es Selbsthilfegruppen gibt.
Ich bin über den Verein für Deutschland bei Facebook mit anderen Betroffenen vernetzt - aber das ist auch nicht immer leicht, da in den letzten zwei Wochen zwei kleine Kinder gestorben sind.
Ich arbeite selbst in der Pflege und kann es euch nur ans Herz legen!
Es kann euch helfen besser mit der Situation umzugehen!
Leider weiss man ja nicht wie sich alles entwickelt, dort könnt Ihr alles rauslassen und werdet professionell aufgefangen.
:)
Das tut mir so leid. So eine Diagnose zu bekommen ist schrecklich, gerade weil man so machtlos ist.
Ich wünsche dir/euch ganz viel Kraft für die kommende Zeit und das ihr diese schwere Zeit gemeinsam meistert. Das dein kleiner stabil bleibt bis hoffentlich bald ein Heilmittel gefunden ist. Du hast sicher einen kleinen Kämpfer verlier nicht den Mut, auch wenn das sicherlich sehr schwer ist in manchen Momenten.
Danke für deine lieben Worte!
Ach jeh, ihr Armen, wie schrecklich!!! Das tut mir sehr leid! Meine Mutter litt ebenfalls an einer seltenen Krankheit, es hat schon mal Jahre gedauert bis es jemand überhaupt herausfand, was sie hat, die Jahre davor hieß es immer "psychosomatisch", behandeln konnte man es leider auch nicht ... für so seltene Krankheiten gibt es eben zu wenig Forschung, zu wenig Profit - voll schlimm.
Tut mir wirklich sehr leid. Ich wünsche euch viel Kraft!
Oh man, dein Text trieb mir die Tränen in die Augen!! Ich will mir gar nicht ausmalen wie schrecklich diese Ungewissheit und Machtlosigkeit sein mag.
Wir wurden auch eine Woche nach der Geburt meiner Tochter wegen einem auffälligen Neugeborenenscreening und Vd. auf eine Stoffwechselerkrankung nochmal ins KH berufen. Zum Glück ohne nennenswerte Befunde, aber die Ängste die ich an diesem einen Tag hatte...ich wünsche sie niemandem! Und es tut mir so furchtbar leid dass ihr sie jeden Tag durchleben müsst!!!
Ich bewunder deine Stärke, die Du damit ausstrahlst, indem Du so unermüdlich kämpfst und hoffst für deinen Sohn! Ich hoffe sehr für und mit euch, dass diese helfenden Medikamente oder eine erfolgreiche Behandlung so schnell wie nur möglich auf den Markt kommt und ihr euer kleines Glück so lange wie es geht, für immer und jeden Tag, genießen könnt!!!
Ich schick Dir ganz viel Kraft, gib nicht auf, Du tust genau das Richtige!!
Liebe Grüße!
Dein Text trieb mir jetzt auch die Tränen in die Augen - aber im positiven Sinne!
Danke für deine Worte und Wünsche!
Und übrigens finde ich es wahnsinnig mutig und toll dass Du eure Geschichte hier mit uns teilst, so schrecklich sie ist! Sie hält die Welt hier zwischen all den anderen Posts an und zeigt wie dankbar wir für jeden einzelnen, kostbaren Tag mit unseren Kindern sein sollten!!!
Ich möchte einfach nur sagen wie leid mir das tut! Dein Text hat mich sehr berührt und wir hier alle wissen dass man als Mama einfach alles für sein Kind tun würde! Wie schrecklich wenn man sich dann bei manchen Ärzten nicht gut aufgehoben fühlt.Ich wünsche Euch alles Gute und dass der kleine Kämpfer tapfer durchhält bis man ihm wirklich helfen kann!!Eine große Umarmung...
Danke
Hallo meine Liebe,
Eigentlich gibt es zu all den tollen Posts nichts mehr hinzuzufügen trotzdem möchte ich dir ganz viel Kraft und alles erdenklich Gute für deinen Jungen wünschen. Ich weiß wie schwer das für dich sein muss, dieser Kampf gegen die Mediziner, Krankenkassen und sonstige Insitutionen. Mein Vater ist Mediziner und daher weiß ich wie schwer es ist manche Therapien bewilligt zu bekommen aber ich weiß, dass du stark bist und dich da durchsetzt. Weißt du näheres zur Erforschung des Heilmittels?
Hallo
ja, hier geht es um Gen-Therapie. Vor vier Jahren wurde das Verfahren bereits erfolgreich an Mäusen und Katzen getestet. Es war eigentlich geplant, dieses Jahr im Frühjahr in die klinische Studie am Menschen zu gehen. Aber Mitte letzten Jahres taten sich Probleme mit dem Vektor auf und sie meinten, es könne sich um 6-12 Monate verschieben. Näheres werde ich im Juni erfahren, wenn ich zu einem Vortrag zu diesem Thema nach Paris fahre. Der Professor hat außerdem angedeutet, dass es weitere Ansätze gibt, die er vorstellen will.
Hierzu weiß ich noch nichts weiter, die werden uns aber ebenso im Juni vorgestellt.
Weißt du wo an dem Heilmittel geforscht wird. Meine Schwägerin ist (ich weiß gar nicht genau was sie ist) Genetikerin oder so. Sie macht ihren Postdoktor an der Uni in Heidelberg und ich weiß das sie an sehr vielen Heilmitteln forscht. Ich glaube sogar, dass sie auch zu dem Kongress nach Paris will. Ich hab meinen Mann gestern gehört wie er mit ihr über die Bewerbung gesprochen hat. Da soll glaub ich auch ein Nobelpreisträgee in der Genforschung sprechen. Wenn du magst kann ich sie mal fragen ob sie irgendwelche Informationen hat. Sicherlich ist es keine aktive Hilfe aber vielleicht kennt sie noch was wohin man sich wenden kann.
Ich wünsch euch von Herzen alles erdenklich Gute und viel Kraft! Als Kinderkrankenschwester hab ich schon so Einiges gesehen, aber sowas ist einfach nur schrecklich!!
LG Biene mit Elisa (10 Monate)
Das ist wirklich schrecklich und ich wünsch dir viel Kraft.
In all dem Unglück hat dein Sohn wenigstens das Glück, dass er liebevoller Eltern hat, die alles für ihn tun.