Gestern hatte ich einen Termin beim Humangenetiker, der sich 2 Stunden Zeit für mich und meinen Partner genommen hat. Das tat richtig gut.
Vor 5 Wochen haben wir unseren kleinen Sohn in der 18. Woche still gebären müssen. Die Ursache lag in einer Planzenta-/Nabelschnurkomplikation.
Zuerst fragte er mich, welche Fragen ich grundsätzlich in diesem Gespräch geklärt haben möchte und dann ging es los: Familengeschichte, Kranheiten, Allgemeines zu Chromosomenstörungen und Fehlgeburten in den ersten 12 Wochen etc. Er hat alles anschaulich und mit Fotos und Bildern erklärt.
Dann hat er die Ergebnisse der Untersuchung des Mutterkuchens/Nabelschnur sowie die Obduktionsergebnisse des Kindes Zeile für Zeile verständlich erklärt.
Ich musste immer wieder weinen, weil beim letzten Termin, als ich dort in der Praxis war, mein Kleiner noch putzmunter im Ultraschall zu sehen war, bevor ich anschließend dort die Chorionzottenbiopsie vornehmen lassen hatte, die dann besagte, dass der Kleine genetisch kerngesund sei.
Allerdings habe ich gestern auch erfahren, dass meine Blutwerte bei der Nackentransparenzmessung in der 13. SSW so schlecht waren, dass diese Werte ganz eindeutig auf eine bevorstehende Fehlgeburt hingewiesen haben. Er hat sich gewundert, dass man mir damals keine humangenetische Untersuchung empfohlen hat. Ich wäre mit ganz anderen Voraussetzungen in jede neue Untersuchung gegangen und hätte vielleicht nicht den Schock meines Lebens bekommen, als in der 18. SSW mein Baby verstorben war. 
Aber es ist nicht mehr zu ändern. Die Fehlgeburt hätte trotz alledem nicht verhindert werden können, da dies schon damals auf eine Störung der Plazentatätigkeit hingewiesen hat.
Ich bin jedenfalls froh, dass ich jetzt die Ergebnisse endlich weiß und von einem richtigen Profi erklärt bekommen habe. Und die Chance, dass sich das nochmal wiederholt, ist sehr gering.
Was mir nochmals sehr viel gebracht hat, ist die genaue Schilderung, welche Chromosomenstörung wann eine Fehlgeburt auslösen. Er zeigte dies anhand von Bildern der einzelnen Chromosomenpaare in ihrer Wichtigkeit und Größe und erklärte, je größer der chromosom. Schaden ist, destso früher die Fehlgeburt. Und wie empfindlich diese Chromosomen bei der Vereinigung von Samen und Ei sind. Deshalb die Fehlgeburtsrate bei ca. 30 %. Auch wusste ich nicht, dass ca. 30 bis 40 % der Kinder mit Down-Syndrom im Mutterleib noch versterben.
Ohjeh, jetzt habe ich viel geschrieben, hoffentlich habe ich euch nicht gelangweilt. Alles kann man hier eh nicht los werden, was man in 2 Stunden Gespräch alles erfahren hat.
Aber ich kann nur sagen, dass mir das gestern alles sehr gut getan hat, auch wenn ich danach wie erschlagen war.
Ich kann euch nur raten, nehmt sowas in Anspruch, egal, ob die euch abwimmeln wollen wegen der Kosten oder so. Es tut so gut und es hilft einem, vieles zu verstehen und mal von der fachlichen Seite erklärt zu bekommen.
Unsere Babies kann sowieso keiner zurück bringen, auch wenn dies unser größter Wunsch wäre. Aber wir müssen lernen, weiter zu leben.
Alles Liebe
Sabine
Gestern Termin beim Humangenetiker (lang!)
Hallo Sabine,
schön, daß du von deinen Erfahrungen berichtet hast.
Nur so kann man vieles verstehen und evtl. Möglichkeiten finden, eine erneute FG zu verhindern.
Tut mir sehr leid, was euch passiert ist.
lg Engelsmutter
hallo Engelsmutter, ich freu mich auch immer, wenn ich irgendwo brauchbare Infos erhaschen kann, denn es hilft mir sehr, wenn ich das Gefühl habe, dass es Hinweise und Gründe für den ganzen Albtraum gab.
Für mich ist nichts schlimmer, als zu rätseln und zu grübeln und bei sich selber die Schuld für das Ganze zu suchen.
LG Sabine
Danke für deinen Bericht.
Ich finde es schön, wenn hier fundierte Infos weiter gegeben werden.
Gruß
Schön, wenn es dir ein wenig geholfen hat 
Ich freu mich auch immer wieder, wenn ich Gründe und Erklärungen finde. Langsam wird man richtiger Profi hier 
Schade ist nur der Grund, warum wir hier sind und uns damit beschäftigen müssen.
Alles Gute für dich.
Sabine
hi sabine!
wie du in meiner vk lesen kannst, hab ich das auch alles schon hinter mir mit humangenetiker, chorionzottenbiopsie, geburt in der 15.ssw usw.
hat man denn bei deinem kleinen auch eine vergrößerte nackentransparenz im mutterleib festgestellt?
lg tanja
Hallo Taro,
es gab eine leichte vergrößerte NT von 2,8 mm. Diese jedoch war jedoch ok, weil im Nachhinein durch Chorionuntersuchung und Obduktion des Kleinen keine genet. Fehler oder Missbildungen gefunden wurden.
Der Blutwert, der bei der NT-Untersuchung mitbestimmt wurde, zeigte jedoch schon in der 13. Woche, dass mit der Plazenta irgendwas nicht in Ordnung war und vieles auf eine Fehlgeburt hindeutete....
Dies hab ich aber erst beim Humangenetiker erfahren... schade.
Der Humangenetiker sagte, dass es bei den Werten auch ohne diese Untersuchung mit aller Wahrscheinlichkeit zum Tod des Kindes gekommen wäre.
LG Sabine
und was war da mit der plazenta genau?
bei uns ist ja auch nix chromosomales rausgekommen. aber da die nackenfalte zum schluss ganze 4 cm war und auch wasser im brustkorb und bauch war, meinten sie dass der kleine nicht lebensfähig ist. er hatte sonst keine fehl oder missbildungen.. nur diese riesigen blasen
"...Auch wusste ich nicht, dass ca. 30 bis 40 % der Kinder mit Down-Syndrom im Mutterleib noch versterben..."
Das wäre mir allerdings auch ganz neu (wenn man von einer bewusst eingeleiteten Fehlgeburt mal absieht) , obwohl ich mich mit keiner Chromosomenbesonderheit so intensiv auseinander setze wie mit Trisomie 21.
Was hat er für Gründe für diese doch recht hohe Sterblichkeitsrate genannt und welchen Zeitraum? Die Schwangerschaft ist ja lang
Liebe und interessierte Grüße
Sabine
Hallo Sam, genau das habe ich den Arzt auch gefragt, und er erklärte mir dies damit, dass sehr oft das Down-Syndrom mit schweren organischen Krankheiten, wie z.B. starke Herzfehler einhergehen. Und wenn z.B. der Herzfehler dermaßen stark ist, schaffen es die Kinder nicht mehr bis zur Geburt und einer anschl. Operation (die auch sehr oft bei Down Kindern ansteht).
Aus diesem Grund sind früher Menschen mit DS auch nicht so alt geworden. Heute können sie mit einer guten Behandlung gute 60 Jahre alt werden.
Wegen des Zeitraumes der STerblichkeit sagte er mir, je größter die Fehlbildungen, destso eher die Sterblichkeit oder Fehlgeburt. Je mehr das Kind dann aber auf die Funktionen seiner Organe angewiesen ist, umso empfindlicher ist es dann auch, wenn es Komplikationen gibt (ich kann das jetz leider nicht so profess. widergeben).
Wenn du noch FRagen hast oder dich austauschen möchtest, kannst du mir gern noch schreiben.
LG Sabine
Aha, so ungefähr dachte ich mir die Argumentation auch. Nur kommt mir eine 40 bis 60 %ige Sterblichkeitsrate doch recht hoch vor, denn von den 3 häufigsten Trisomien (13, 18, 21) ist die Trisomie 21 die von Auswirkungen und Prognose her mit Abstand günstigste.
Und statistisch gesehen kann bei zufällig 40 bis 60 % aller Kinder mit Down-Syndrom ein angeborenen Herzfehler festgestellt werden. Andere schwere organische Fehlbildungen, die schon vorgeburtlich lebensbedrohlich sein könnten, kommen in Verbindung mit Down-Syndrom in der Regel nicht vor.
Dass dann 40 bis 60% der Kinder mit Trisome 21 in einem Stadium der Schwangerschaft sterben sollen, in dem die Diagnose bereits sicher gestellt werden kann (also nach der etwa 11. Woche) würde ja bedeuten, dass durchschnittlich nur die Hälfte der Babys lebend zur Welt kommen kann.
Die anderen sterben dann "einfach so". Entweder schon mit gestellter Diagnose oder eine Untersuchung nach der Totgeburt bringt das Ergebnis einer Trisomie 21. Sonst könnte eine solche Statistik ja nicht erstellt werden.
Aber in Hinblick darauf, dass mehr als 90 von 100 Babys mit Down-Syndrom nach der vorgeburtlichen Diagnose abgetrieben werden (also gar nicht die "Chance" bekommen haben, eventuell von selbst zu sterben), habe ich doch Zweifel daran, ob die Angaben zur natürlichen Sterblichkeit von Kindern mit Down-Syndrom in der Schwangerschaft so wirklich richtig sind.
Ist ja eigentlich auch nicht besonders wichtig, aber ich mache mir immer so meine Gedanken
Liebe Grüße
Sabine
Hallo Sabine,
danke für deinen Beitrag! Mein Mann und ich haben am 01.07 einen Termin bei der Humangenetik, nachdem wir nun auch schon zwei Kinder gehen lassen mussten (15. SSW in 06/07 und 11. SSW in 06/08), und ich wusste bisher absolut nicht, was uns da erwartet.
Waren eigentlich ziemlich aufgeregt, aber dein Bericht hat mich jetzt gezeigt, dass es wohl nicht so schlimm sein wird.
Meine FÄ hat mir auch sofort nach der MA vorletzte Woche eine Überweisung dafür mitgegeben, zudem noch eine für einen Spezialist für Gerinnungsstörungen. Dazu hab ich noch einen Termin bei meinem Hausarzt wegen der Schilddrüse und Blutzuckerwerte und einen Zahnarzttermin.
Wie du sagst, unser Babys bekommen wir leider nie mehr zurück, aber vielleicht bekommen wir eine Antwort auf das Warum? Und vielleicht hat dann irgendwann auch mal wieder ein Baby eine Chance, zur Zeit mit dieser Ungewissheit (mal von der Psyche ganz abgesehen), ob evtl bei uns was nicht stimmt, könnte ich eine neue Schwangerschaft überhaupt nicht aushalten....
Wünsche dir auf jeden Fall alles Liebe!! 
LG simone