Wie sieht ein Befund aus, der balancierte/unbalancierte Translokationen anschaut?

Liebe Urbianerinnen,
Ich habe gerade festgestellt, dass ich immer wieder unschlüssig war in der Vergangenheit, ob bei bei uns wirklich ausgeschlossen wurde, dass wir in dem Bereich nix haben. Daher die Frage: wie sahen bei euch, also denen von euch, welche die Untersuchung zum Ausschluss von balancierten oder unbalancierten Translokationen gemacht haben, die Formulierung im Befund aus?

Bei uns steht:

"Zellkultur, Chromosomenanalyse

Ergebnis: normaler männlicher Karyotyp. Karyotypformel: 46, XY

Interpretation: unauffälliger Befund. Kleinere Strukturaberrationen und geringgradige Mosaike können durch diesen Befund nicht ausgeschlossen werden."

---> sah bei jenen von euch die eine Untersuchung auf Translokationen hatten, der Befund auch so aus? Oder steht da wesentlich mehr am Papier?

Wir hatten damals Karyotypisierung/ Karyogramm in Auftrag gegeben und ich weiß bis heute nicht, ob damit eben solche Translokationen ausgeschlossen sind, die spezifisch ein Partner haben könnte, ohne das es bei ihm/ ihr selbst ein Problem verursacht, es aber für den Kinderwunsch ein Problem wäre? Vielleicht kann mir wer dazu was sagen, der sich etwas auskennt.

Absurderweise haben wir damals nur den Zettel bekommen,aber hatten nie eine genetische Beratung, obwohl draufsteht, dass sie verpflichtend wäre.

Hätten wir uns selbst da drum kümmern müssen? Oder ist die Beratung nur verpflichtend, wenn was rauskommt?

Zudem habe ich eine Gebärmutteranomalie und frage mich da, ob sich das nicht genetisch auch niederschlagen müsste und ob man da ungewollt was an ein Kind weitergeben kann. Nierenanomalie kann mit meiner Anomalie auch verknüpft sein. Zum Beispiel. Vielen Dank falls irgendwer etwas mehr Klarheit zumindest in den ersten Fragepunkt bringen kann.

Bearbeitet von apfelsaftnaturtrueb
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Hallo,
Ein Karyogramm ermittelt alle Fehler die Chromosomen betreffen also auch Translokationen. Wenn der Befund negativ ist dann fällt der so kurz aus. Ich habe selber eine balancierte Translokation an Chromosom 7. Ich hänge dir die Bilder an wie mein Genetikbefund aussieht und wie der von meinem Mann aussieht. Erbkrankheiten werden mit einem Karyogramm aber nicht aufgedeckt nur Chromosomenfehler.

Lg
Happygirl mit 👶

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Unauffälliger Befund

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Hallo,

Das ist ein normaler Befund. Normalerweise wenn da eine Translokation raus kommt, steht da viel mehr drin. Mein Mann hat zb eine auf 13 und 14 und das steht da auch so drinne.
Man bekommt automatisch ein Beratungsgespräch wenn sie was finden. Bei mir ist das alles schon einige Jahre her..

Wieso habt ihr die genetische Untersuchung gemacht?

Zu der Gebärmutteranomalie kann ich dir nichts sagen

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Dankeschön euch beiden für eure Antworten!!