Hallo :)
Da vor ein paar Wochen bei mir nochmal komplett alles getestet wurde bei der Genetik, kam nun heraus beim Ergebnis das ich das ganz seltene,
Angeborene Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase habe.
Ich hab nun nicht wirklich eine Ahnung was das ist und im Internet konnte ich auch nicht wirklich was dazu finden. Der Arzt meinte es ist nichts schlimmes daran und das es keinen Einfluss auf das Kinder kriegen hat. Nun meine Frage hat jemand das selbe oder irgendwelche erfahrungen oder Kenntnisse darüber?
Ich wäre euch sehr dankbar :)
Genetik Ergebnis
Bearbeitet von Nici.Binci
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Aber meiner Kenntnis nach aus der Uni, müsste man den Partner auch testen. Wenn beide Träger der selben Mutation sind, empfiehlt man Cortison in der Schwangerschaft. Wenn aber nur du Träger dieser Mutation bist, dann hat es keine Konsequenz. aber wie gesagt, alles unter Vorbehalt. Ich weiss jetzt nicht genau welche Mutation du hast bzw was im Befund steht
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steht da, dass du einen Mangel an dem Enzym 21 Hyrdroxylase hast?
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Hier hab ich das Ergebnis aber leider kann ich damit nicht viel anfangen da es auch auf englisch ist. Und nur ich hab diese Mutation.