Hallo ich weiß nicht ob ihr euch damit auskennt, aber ich weiß nicht weiter
Ich war aufgrund von kinderwunsch beim humangenetiker, alle Werte waren unauffällig aber der MTHFR-Gen war auffällig Und zwar heterozygoten c. 677C>T und c. 1298A>C es könnte auf erhöhte Hormozystein hindeuten, zu mir wurde gesagt von der Ärztin das es nichts mit dem kinderwunsch zutun hat, aber andere sagen zu mir das es sehr wohl was mit dem kinderwunsch zutun hat, und ich soll Vitamin Tabletten nehmen, und soll mir in Amerika einen neuen test bestellen, da werden noch mehr von den Genen untersucht, sehr warscheinlich habe ich noch mehr Mutationen, wie gesagt ich weiß nicht ob ihr euch da auskennt, aber könnt ihr mir evtl sagen ob das stimmt? Ob ich deswegen höheres Risiko habe Fehlgeburten zu haben?. Ich bin total durcheinander
LG
Auffälligkeiten beim Humangenetiker Homozysteine
Hallo,
die MTHFR Mutation bedingt eine Störung in der Verwertung von Folsäure und es KANN zu erhöhten Homocystein Werten kommen, die dann eine Art der Gerinnungsstörung darstellen. Ich hatte trotz dieser homozygoten Mutation keine erhöhten Homocystein Werte, ich habe aber ein höher dosiertes Folsäure Präparat genommen. Man sollte mit der Mutation schon schauen, ob andere Gerinnungsprobleme vorliegen und den Homocystein Spiegel prüfen. Aber diesen Defekt haben relativ viele Menschen...er ist also nur ein kleiner Baustein.
LG
Hallo, ich hätte nicht mit einer Antwort gerechnet, vielen Dank,
Wo und was wurde bei dir weiter getestet? Da du sagst dass es nur ein kleiner Baustein ist, und wichtig ist, zu mir wurde gesagt, das man einen Test online kaufen kann (da blicke ich aber nicht durch was ich da kaufen, und testen soll) meinen Homocystein habe ich noch nicht getestet, soll ich noch?
Meine gerinung wurde überprüft da war nichts auffällig eben nur dieser MTHFR-Gen
Ich bin dir sehr dankbar für deine Antwort
Meinst du damit das es nur ein kleiner Baustein ist, das man da sehr viel testen muss, und es schwer wird mit einer Schwangerschaft oder das das nicht so schlimm ist wenn man das hat?
Hallo, ich habe MTHFR homozygot auf beiden Genen. Also die schlimmere Variante, die nur 5 Prozent der Bevölkerung haben. Dazu Faktor V hetero. Und tatsächlich habe ich bis jetzt 7 Fehlgeburten gehabt und bis jetzt keinen Erfolg. Allerdings hab ich auch erst mit 38 angefangen, so das schlechte Eizellqualität mit reinspielt.
Du hast mit der hetero Variante eine Form, die viele Menschen haben. Sollte eigentlich nicht so schlimm sein,wenn Du keine weiteren Gerinnungsstörungen hast. Das kann in Gerinnungskliniken überprüft werden. Die messen auch den Homocystein Wert.
Der kann ,wenn er erhöht ist zu Ateriosklerose führen und zu Fehlgeburten,weil man animmt, das ein Übermass giftig für den Embryo ist.
Bei mir war er aber immer im Normbereich. Man kann zur Vorbeugung einen Vitamin B Komplex nehmen wie Medyn. Ich nehme den B Komplex von Pure Encapsulate. Dazu Metafolin. Und Quatrofolic. Die normale Folsäure können wir nicht so gut verwerten- ich z B nur zu 10 Prozent. Deswegen nehme ich Metafolin/ Quatrofolic. Manche nehmen auch 5 mg Folsäurepräparate.
Ach ja und ich spritze Heparin,aber mehr wegen Faktor V.
Ich denke bei Deiner harmlosen Variante, würde Metafolin wie in Femibion reichen und dazu vielleicht noch Medyn. Und den Homocystein Wert würde ich einfach mal überprüfen lassen beim Hausarzt oder in der Gerinnungsambulanz. Die können dann auch testen, ob noch mehr Gerinnungsstörungen vorliegen. Liebe Grüße
Hallo, vielen Dank für deine Nachricht, bei mir und meinem Mann wurden die Chromosomen getestet, da war alles unauffällig,
Ich schreibe dir mal was in meinem Brief steht : Diagnose : gehäufte Fehlgeburten in der Partnerschaft kinderwunsch
BEFUND : unauffällige Chromosomen Analyse beider Partner, Thrombonphiliediagnostik bei Frau Stolz: Faktor V - Gen Mutation negativ; Prothrombin-Gen Mutation negativ ; MTHFR jeweils heterozygot für c. 677TC>T (weiß nicht ob das T da hin gehört denn im Text weiter unten ist kein T). Und c. 1298A>C
Sollte ich noch etwas testen von der Blutgerinung oder reicht das erst mal?
Okay erlich, und dafür nimmst du dann Tabletten, und dann ist es okay? Weiß deine Kinderwunschklinik oder Frauenarzt von der Mutation bescheid? Was sagen sie darüber? Das tut mir sehr sehr leid, das du so oft eine FG durchmachen musstest 😭😭❤️ und trozdem so eine stärke ausstrahlst
Den homocystein Wert muss ich noch testen lassen, habe aber echt Angst davor :(
Okay wow das wusste ich garnicht, viele dank dass du mir diese Tipps und Infos gibst❤️ich werde es mir gleich bestellen (kannst du eine gute online Apotheke empfehlen)
Vielen lieben Dank für deine Antwort, darf ich noch fragen, hast du einen extra test deswegen gemacht? Mir wurde in einer speziellen Gruppe erzählt das man sich so ein test kid kaufen soll das gibt's aber nur im Ausland und soll dann weiter testen anhand von Speichel, ist das sinvoll? Ich bin mir unsicher, ob ich suwas kaufen soll
Ich wünsche dir alles Glück, das es bald klappt und hällt 🍀❤️❤️
Hi😉🌞
Also laut Deinem Bericht hast Du schon mal kein Faktor V Leiden. Das ist doch schonmal viel Wert. Es ist sicher eine der häufigsten Gerinnungsstörungen.
Dann Deine MTHFR Mutation die heterozygot ist. Das ist auch schon viel Wert, denn es ist die softe Version nenn ich es mal. Das heisst Du kannst auch Folsäure nicht gut verwerten, aber zB nicht so extrem wie bei mir.
Trotzdem würde ich auch Spezialfolsäure nehmen. Metafolin ist in Femibion drin- gibt es in jeder Apotheke vor Ort oder Netz. Quatrofolic gibt es z.B bei Sunday Natural.
B Komplex von Pure Encapsulate oder Medyn Forte ist bei DocMorris immer etwas günstiger als bei den meisten anderen Apos.
Das die Chromosomen sonst unauffällig sind ist doch klasse. Das ist auch viel Wert.
Vor dem Homocystein Wert musst Du keine Angst haben. Wenn man relativ Normgewichtig ist und sich einigermassen normal ernährt, wird der garantiert ganz normal ausfallen. Und falls er doch etwas erhöht ist, kann man ihn mit B Vitaminen ganz gut herunterbekommen.
Würde mir da keine Sorgen machen.
Ja klar weiss die Kiwu Bescheid, die haben ja die Untersuchung auf meinen Wunsch angeleiert😉Die sagen gar nichts dazu,da sie sich nicht damit auskennen. Die Genetiker haben mir empfohlen das ich 800ug Metafolin nehmen soll- und zwar schon drei Monate vor einer Schwangerschaft. . Den Rest musste ich mir aus dem Netz raussuchen. Zur Gerinnungsambulanz wurde ich auch von der Kiwu geschickt,aber wegen Faktor V. PAI habe ich auch- das könntest Du auch nochmal testen lassen.
Das mit dem Testkid habe ich noch nie gehört. Bei mir wurde alles von der Kinderwunschklinik angeleiert, die haben Blut abgenommen ins Labor geschickt und fertig.
Das mit dem Testkid klingt irgendwie unseriös finde ich😂🙈
Nee die Medis zaubern die Mutation natürlich nicht weg. Aber sie ernöglichen mir die Chance überhaupt schwanger zu werden. Ohne Metafolin hatte ich nie einen Embryo gehabt,weil Folsäure für die DNA Bildung unbedingt nötig ist. Ich hatte immer nur Windeier und biochemische Schwangerschaften. Mit Metafolin einen Embryo mit Herzschlag. Leider war aber die Eizelle nicht fehlerfrei,das liegt aber am Alter und nicht an der Mutation.
Bei Dir sehe ich gute Chancen für eine erfolgreiche Schwangerschaft- wenn das das einzige Problemchen ist😘😉🍀🌈
Hi,
also bei mir wurde wegen wiederholter Fehlgeburten vor zwei Jahren eine Gerinnungsdiagnostik gemacht, da war alles in Ordnung und der Homocystein Wert normal.
Diese Jahr bin ich noch mal in eine spezielle Abortsprechstunde gegangen, die sagten sie wollen noch zwei weitere Werte testen. Heraus kam eine heterozygote MTHFR Mutation und eine heterozygote PAI1 Mutation. Hier sei es umstritten ob das ursächlich für Fehlgeburten sein kann. Sie hätten dort aber schon gute Erfahrung damit gemacht das zu therapieren. Daher nehme ich jetzt seit 14 Tagen Folsäure 5 mg, Medyn und ASS100.
Mal sehen ob’s was bringt. 🤷♀️
Okay, kannst du mir sagen wie der 2 Wert hieß den sie getestet haben, vll frage ich in der gerimumgsklinik auch mal nach ob sie das auch noch testen könnten
Ich drücke dir sehr die Daumen🍀❤️❤️, welche folsäure nimmst du?
PAI1 war der 2. Wert
Ich nehme reine Folsäure 5 mg. Die gibt‘s von verschiedenen Herstellern, zB AbZ oder rathiopharm