Verdachtsdiagnose AIS?

Hallo

Meine Frage steht ja schon mehr oder weniger im Betreff.
Weiß jemand von euch was das ist,steht im Brief der Kinderklinik.Da wir noch nicht bei unserem Kia waren,wollt ich vorab schon mal fragen ob von euch jemand Besched weiß?

Andrea

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Hallo Andrea,

das hab ich im www gefunden:

Was ist AIS?
Das Androgen Insuffizienz Syndrom ist eine Störung der fötalen Entwicklung der Fortpflanzungsorgane. Bei AIS wird das Kind mit normalen männlichen (XY) Chromosomen gezeugt. Embryonische Hoden entwickeln sich im Körper und beginnen, männliche Hormone auszuschütten. Aber diese männliche Hormone können die männliche genitale Entwicklung nicht bewirken aufgrund einer seltenen Unempfänglichkeit des fötalen Gewebes gegenüber Androgenen. Folglich erfolgt die aüßere genitale Entwicklung nach dem weiblichen Muster (die alternative Route). Jedoch wird die Entwicklung von weiblichen inneren Organen schon durch ein Hormon der fötalen Hoden verhindert (MIF).

Empfänglichkeit des Gewebes gegenüber Androgenen wird von einem Gen auf dem X - Chromosom kontrolliert, also wird AIS über die Mutter vererbt oder in einem Drittel der Fälle durch eine spontane Mutation. Eine Mutter mit dem defekten Gen hat eine Chance von 1:2, daß ein XY Kind AIS haben wird und eine 1:2 Chance, daß ein XX Kind - wie sie - Träger des Defekts sein wird. XX - Personen können getestet werden, um zu prüfen, ob sie Träger sind.

AIS ist ein Beispiel für eine biologische intersexuelle Störung, bei dem die Fortpflanzungsorgane/Genitalien teilweise mit dem genetischen Geschlecht nicht übereinstimmen. Dies ist nicht das gleiche wie Transsexualität (Geschlechtsdisphorie)

Formen von AIS
Es gibt zwei Formen von AIS; eine komplette Form (CAIS - Complete Androgen Insensitivity Syndrome), bei der das Gewebe gegenüber Androgenen vollkommen unsensibel ist und eine partielle Form (PAIS - partial AIS), bei der das Gewebe teilweise sensibel gegenüber Androgenen ist, so daß ein Spektrum1 von genitalem Aussehen möglich ist. Am „CAIS - Ende" des Spektrums sind die äußeren Genitalien vollkommen weiblich (AIS Grad 6/7)2 und das Geschlecht ist bei der Erziehung grundsätzlich weiblich. Bei PAIS kann das genitale Aussehen auf einer Skala von ganz weiblich (Grad 6)3 bis gemischt männlich/weiblich und ganz männlich (Grad 1) liegen. Es kann auch Variationen zwischen betroffenen Geschwistern geben.

Leichte Androgeninsuffienz mag zu Unfruchtbarkeit bei sonst „normalen" Männern führen. Manche PAIS Babys werden zunächst als Jungen erzogen, werden aber oftmals später dem weiblichen Geschlecht zugeordnet CAIS wird manchmal als „klassische testikuläre Feminisierung" bezeichnet. Die komplette und die partiellen Formen können von unterschiedlichen Defekten auf genetischer/zellulärer Ebene verursacht werden und kommen nicht beide in der selben Familie vor.

1: Fuer Informationen ueber Gradationen sehen Sie ALIAS No 6
2: Fraulich ohne Schambein Behaarung (vollstaendiges CAIS)
3: Fraulich mit Schambein Behaarung (ernsthaftes PAIS)

Synonyme
Androgen Insuffizienz Syndrom, Androgenresistenz-Syndrom, Testikuläre Feminisierung (-ssyndrom), Männlicher Pseudohermaphroditismus, Goldberg-Maxwell-Syndrom (CAIS), Morris-Syndrom (CAIS), Lub-Syndrom (PAIS), Reifenstein-Syndrom (PAIS), Gilbert-Dreyfus-Syndrom (PAIS).

Häufigkeit
Die akkurateste Zahl für CAIS, die uns heute zur Verfügung steht, stammt aus einer Untersuchung von Patienten in ganz Dänemark. Sie deutet auf eine Häufigkeit von 1 pro 20,400 XY-Geburten (nur Fälle, die im Krankenhaus behandelt wurden, also ist die Zahl wahrscheinlich höher). Zahlen für PAIS stehen uns nicht zur Verfügung.

Folgen (CAIS)
Sowohl in der kompletten als auch in allen partiellen Formen haben die Betroffenen keine Eierstöcke, keine Eileiter und keinen Uterus4 und die Vagina endet „blind" und ist möglicherweise verkürzt oder fehlt ganz. Die nicht heruntergewanderten Hoden können im Babyalter zu einem Inguinalen Leistenbruch in der Leiste führen. So kann das Syndrom in einem ganz weiblich aussehenden Baby entdeckt werden. Sonst wird CAIS erst in der Pubertät entdeckt, wenn die Regel ausbleibt.

In der Pubertät entwickeln sich AIS- Mädchen weiblich, aber die Menstruation bleibt aus und sie werden keine Möglichkeit haben, Kinder zu empfangen. Manche AIS- Mädchen entwickeln grobes, dunkles Schamhaar bzw. Achselbehaarung (AIS Grad 6), aber dies wird bei echtem CAIS (Grad 7) nicht der Fall sein, da das Wachstum von Körperbehaarung die Wirkung von Androgenen voraussetzt. Die Brustwarzen bleiben normalerweise unterentwickelt und in der Farbe hell. Die Vagina muß möglicherweise verlängert oder ganz neu hergestellt werden, bevor Geschlechtsverkehr möglich ist.

Ältere Literatur über AIS stellt manchmal fest, daß Mädchen mit AIS oft groß sind, daß die Körperform besonders weiblich ist, d.h. mit sehr guter Brustentwicklung, und daß die Haut sehr klar ist, da Akne durch die Wirkung von männlichen Hormonen zustande kommt.

4: Trotzdem hat man rapportiert dass in 30% der Faelle Teile der Eileiter und/oder Uterus angetroffen sind.


LG und alles Gute
Tanja

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Hallo,

ich nehme mal an das ihr ein Frühchen hattet und du deshalb von dieser Diagnose AIS schreibst.

AIS steht im Zusammenhang mit Frühgeborenen für ein Amnion-Infekt-Syndrom, das ist eine Erkrankung die oft bei Frühgeborenen aber auch bei reif geborenen Kindern auftritt und antibiotisch behandelt werden muss.

Hier mal ein Text, ich glaub eher das es das ist und nicht was meine Vorrednerin beschrieben hat.

Als "Amnioninfektsyndrom" bezeichnet man alle Infektionen der Eihäute, der Placenta und des Kindes, die vor und während der Geburt entstehen. Begünstigt wird die Infektion durch eine lange Geburt bei offener Fruchtblase. Die Erreger werden durch eine Vielzahl von Untersuchungen eingeschleppt.

Krankheiten können auch erst nach der Geburt voll ausbrechen. Wird die Mutter befallen, tritt Fieber mit Veränderungen des Blutbilds auf. Durch Bestimmen des sogenannten C-reaktiven Proteins im Urin können Entzündungen und Fieber frühzeitig erkannt werden. Unter "Kindbettfieber" faßt man alle Infektionskrankheiten der Mutter zusammen, die nach der Geburt, ausgehend von den Geburtswegen, ausbrechen.

Beide Infektionen werden wegen der steigenden Anzahl innerer Untersuchungen und durch die zunehmende Sorglosigkeit in Fragen der Hygiene hervorgerufen. In einem solchen Fall stinkt das Fruchtwasser und die kindlichen Herztöne sinken ab. Nach der Geburt werden Atemnot und Schlaffheit beim Kind beobachtet. Die Infektion kann sich in der Lunge und im Gehirn festsetzen. Das "Wochenbettfieber" ist die häufigste Ursache für mütterliche Todesfälle. Jedes Jahr sterben in unseren Geburtskliniken mehr als 50 Mütter an dieser Infektion.

Durch rechtzeitige antibiotische Abschirmung kann das Schlimmste verhindert werden.

Ursache für Kreislaufversagen der Mutter sind Blutungen, schmerzlindernde Medikamente und Krankheiten, die schon vor der Geburt bestanden.

Begünstigend wirken sich ein niedriger Blutdruck der Mutter aus, längere Bettruhe, Vollnarkose und Periduralanästhesie (PDA). Zur Vorbeugung soll die Schwangere die Rückenlage meiden.

Die Rückenmarkspritze (PDA) und die Paracervikalblockade (PCB), die innen neben den Muttermund eingespritzt wird, können beide den Blutkreislauf erheblich stören. Durch die PCB sinken zusätzlich bei 10 % der Geburten die kindlichen Herztöne ab. Darum ist diese Methode umstritten und in den USA seit Jahren verboten, da Todesfälle aufgetreten sind.

Bei 10 % der Geburten kommt es zu Rissen im Gebärmutterhals. Es können größere Blutverluste auftreten und bei der nächsten Schwangerschaft kann es zu einer Frühgeburt kommen. Bei besonders heftigen Wehen kann es auch zu Rissen in der Gebärmutter selbst kommen. Ein vorausgegangener Kaiserschnitt oder eine Mißbildung (Knick) der Gebärmutter können verantwortlich sein. Plötzliches Aussetzen der Wehen, Schmerzen, Kreislaufversagen infolge der inneren Blutungen sind die Anzeichen und machen einen sofortigen Kaiserschnitt notwendig.

Auch, wenn das Kind schon geboren ist, setzt sich die Wehentätigkeit fort. Die Gebärmutter zieht sich innerhalb der nächsten Stunde zusammen und stößt Placenta und Eihäute aus. Da das Kind nicht mehr gefährdet ist, ist der Einsatz von unterstützenden Medikamenten zu diesem Zeitpunkt erlaubt.


Ich hoffe ich konnte dir helfen.

Lieben Gruß Andrea mit Leni (heute 2030 g)

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Hi!
Mein 1.Sohn wurde wegen Verdacht auf AIS (Amnion-Infekt-Syndrom = Als "Amnioninfektsyndrom" bezeichnet man alle Infektionen der Eihäute, der Placenta und des Kindes, die vor und während der Geburt entstehen) in der 39.SSW geholt.
Er mußte 3 Tage auf der Intensiv bleiben (zur Beobachtung) und bekam vorbeugend Medikamente. Der Verdacht hatte sich nicht bestätigt.
LG

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Hallo!
meine tochter hat das kannst dich melden unter y.quentel@web.de
lg yvonne

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ich nochmal!
Welche meinst du??? Habe nur den ersten beitrag gelesen und das betrifft meine Tochter! DAs andere leider nicht!
SORRY!!!

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Danke für eure Beiträge. Habe mich bei dem ersten Beitrag wirklich ganz schön erschrocken,aber beim lesen der weiteren postings, denke ich auch das das von gurkenmadel beschriebene Krankheitsbild dem entspricht,was bei meiner Tochter vermutet wurde/wird.

Andrea

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Ja ich war auch sehr erschrocken als wir die Diagnose bekammen :-( aber wir lerne langsam damit zuleben!
Das war Gurkenmadel geschrieben jat betrift mehr das was deine Süsse hat!
Alles gute yvonne