Hallo zusammen,
Ich denke hier bekomme ich die besten antworten. Wie waren mit unserem sohn im SPZ Karlsruhe , am 03.03. War der letzte Termin. Es wurde EEG gemacht, logopädische Untersuchung, Ergotherapeutische Untersuchung sowie eine Untersuchung beim arzt mit Urinprobe, messen, wiegen usw.
Zudem haben wir für Genetik + DNS Blut abnehmen lassen für eine komplette 'durchleuchtung'. Da wurde uns gesagt das kann 3-4 Monate dauern.
Weiß jemand, ob wir die restlichen ergebnisse (also ohne DNS+Genetik) vorab bekommen? Oder bekommen wir dann alles zusammen, wenn die Bluttests durch sind.
Vielleicht möchte ja jemand seine Erfahrung mit mir teilen, gerne auch erfahrungen die nicht im SPZ Karlsruhe gemacht wurden.
Liebe Grüße
SPZ -Wie lange auf Ergebnis warten. Allgemein oder speziell Karlsruhe
Wir waren Frankfurt Mitte angeschlossen.
Aber bei uns war es so:
Grundsätzlich bekamen wir bei jedem Termin einen handgeschriebenen Kurzbericht mit. Der ausführliche Bericht ist 2-3 Seiten lang. Dort stehen alle Ergebnisse in Kurzform drin, die zu dem Zeitpunkt verfügbar waren. Üblicherweise haben wir zwischen 6 und 9 Monaten auf den Bericht gewartet.
Aber: Humangenetik schickt einen eigenen Bericht. Jetzt weiß ich nicht, was du unter einer „kompletten Durchleuchtung“ verstehst, denn das ist technisch nicht machbar. Soweit ist die Forschung noch lange nicht. Hat man euch denn nicht beraten? Das was einer „kompletten Durchleuchtung“ am Nächsten kommt, hat bei uns 1 Jahr gedauert. Sucht man gezielt nach einzelnen Syndromen, geht das viel schneller. Bei uns hieß es beim ersten Mal, man hat nix gefunden, das hieße aber nicht, dass da nichts ist. Im Gegenteil, man sei sich sogar sehr sicher, dass er irgendetwas genetisches habe, die Forschung sei nur nicht so weit. Wir sollen in 4-6 Jahren nochmal wiederkommen. Beim zweiten Mal war die Forschung dann offenbar besser...da wurde ein Gendefekt gefunden.
Sie schauen seine Genetik und seine DNS an, weil er mit bald 4 Jahren nicht spricht und auch so ziemlich Entwicklungsverzögert ist. Sie meinten dann, wir können entweder nur nach den 'relevanten' Markern schauen bezüglich seiner Entwicklung (also nur nach den sachen, die was damit zu tun haben könnten) oder eben sozusagen komplett 'durchleuchten' lassen. Da wird dann auch angegeben ob er irgendwann man alzheimer bekommen könnte, bestimmte Veranlagungen, die ihn anfälliger für bestimmte Krebsarten machen usw. Dass das lange dauert ist ja logisch.
Wir haben leider keinen kurzbericht nach den einzelnen Terminen mitbekommen, daher die Frage, wie lange es gedauert hat, bis der endgültige Bericht da war.
Bei dir klingt das mehr nach einem Ultraschall in der Schwangerschaft. Ich glaube von Markern hat bei mir in 16 Jahren noch nie wieder ein Arzt meiner Kinder geredet.
Veranlagungen stehen im Ergebnis des DNA-Test nicht drin. Das ist keine Wahrscheinlichkeitsrechnung. Hier steht dann drin, welcher Defekt beim Kind an welcher Stelle gefunden wurde, meist eine Aneinanderreihung von Zahlen mit den Buchstaben p oder q. Danach folgt eine Auflistung von bisher bekannten Fällen in medizinischer Literatur. Dort wird dann genannt, mit welchen Behinderungen der Defekt lt. Buch X einhergehen kann. Im Buch Y beschreibt der Autor dann zusätzlich noch … und im Buch A ist der Autor ganz anderer Meinung.
Am Ende wird das verwendete Testverfahren genau beschrieben. Was man damit herausfinden kann und was nicht.
Danach folgt eine Empfehlung.