Medizinisches Rätsel

Hallo,
es gibt unendlich viele Gendefekte. Und es gibt noch viel mehr Gendefekte, die bisher nicht bekannt sind, weil die Forschung einfach noch nicht so weit ist.
Unsere Kinder und wir Eltern wurden 2014 genetisch untersucht. Man hat nichts gefunden. Jedoch wurde uns schon damals klar gesagt, dass wahrscheinlich ein Gendefekt mit die Ursache der schweren Behinderungen der Kinder ist. Die Symptome sind zu identisch. Uns wurde damals gesagt, dass die Forschung einfach noch in den Kinderschuhen steckt. Wir sollten in ein paar Jahren nochmal kommen.
Wir hatten es eigentlich vergessen und abgehakt. Meine Kinder nahmen 2018 an einer Studie teil, bei der u.a. ein Gentest gemacht wurde. Wir waren sehr geschockt, als 2020 plötzlich ein Gutachten eintrudelte, mit einem entsprechenden Befund. Das Komische dabei: mein Jüngster hat den Gendefekt, mein Ältester jedoch nicht - das wurde extra nochmal kontrolliert.
2021 erkrankte der Papa, wie so Viele, an Corona. Leider nicht die „leichte Version“, sonder die heftige Version. Zum Glück hat er überlebt. Aber „dank“ Corona kam heraus, dass er eine vererbbare Stoffwechselstörung hat (diese war auch verantwortlich für die schwere Erkrankung). Heute nimmt er Medikamente und es geht ihm besser denn je. Natürlich wurde getestet, ob die Kinder das auch geerbt haben: der Kleine-ja, der Große-nein. Das genaue Ergebnis vom Gentest haben wir noch nicht einmal. So neu ist die Diagnose.

Du siehst also, es gibt nicht einen Gentest und dann ist das sicher. Vielmehr kann ein Gentest nur eine Aussage treffen, wie es zum aktuellen Stand der Technik und Forschung möglich ist. Das kann in ein paar Jahren ganz anders aussehen.

es gibt so viele Möglichkeiten. Mein Patenkind z.B. hat eine Behinderung und man findet GAR NIX in den Genen, den Untersuchungen etc... vielleicht war ihr im Bauch oder bei der Geburt einfach mal ne Minute der Sauerstoff abgeklemmt -- das kann heute keiner mehr messen. Sie ist inzwischen 19. Irgendwann waren einfach mal alle Tests gemacht und die Ergo weiß. in welchen Schritten man ihr helfen kann bzw. trainieren kann.

Warum seid ihr fertig mit den Nerven? Hofft Ihr auf ein Wundermedikament? Einen Namen für die Krankheit?`
Es klingt so, wie wenn es dafür keine Erkärung gibt?

Wenn man etwas nicht therapieren kann oder es eben keinen festen Namen hat, würde ich versuchen, es einfach als gegeben hinzunehmen, mit Medikamenten und Ergotherapie eben damit "umzugehen" aber es eben nicht auf die Nerven gehen zu lassen? Klar: wenn man von einem neuen Spezialisten hört, geht man hin. Man soll ja nicht fahrlässig werden. Aber rein mental würde ich versuchen da mal nervlich etwas Abstand zu gewinnen.

Manche Sachen kann man nicht diagnostizieren. Manche Sachen kann man nicht therapieren. Warum sich davon also fertig machen lassen und nicht einfach annehme wie es ist und damit "umzugehen" ?
Wenn es Beeinträchtiungen gibt, findet Lösungen dafür. Wenn Bewegungstherapie gut tut, dann macht es. Aber manchmal gibt es einen Punkt, wo man nicht mehr das große Ziel "bald bin ich geheilt" im Sinn haben sollte, sondern eher ein "das habe ich jetzt, ich mach das Beste draus" ... weisst wie ich mein?

In meinem Bekanntenkreis gibt es innerhalb einer Familie mehrere Fälle von HSP. Dies wurde erst nach einem speziellen Gen-Test bekannt. Alle betroffenen haben Spastiken in den Beinen. Die Ausprägung ist unterschiedlich und z.T. fortschreitend.

https://www.medizin.uni-tuebingen.de/de/das-klinikum/einrichtungen/kliniken/neurologie/ambulanzen/spastische-spinalparalyse

Grundsätzlich gibt es aber wahrscheinlich sehr viele mögliche Gründe für eure Beschwerden. Helfen kann sicher nur eine spezialisierte Klinik, die die entsprechenden Tests anbietet.

Ich wünsche euch alles Gute.