Chromosom 4 WHS

Hallo,

Ich habe mal eine Frage und zwar, hat meine Schwester in der 30.ssw erfahren, dass ihre Tochter schwer krank ist und unter dem wolfhirschhornsyndrom leidet:(

Leider hat die süße kleine Maus die Welt nicht lebend erblickt????

Meine Frage ist, überall ließt man, dass es nicht zwingend vererbt ist, aber wenn es vererbt sein sollte, würde es im männlichen Chromosom vererbt ... heißt das die Vererbung kommt vom Vater oder was bedeutet das ?

1

Es tut mir sehr leid, dass deine Schwester das durchmachen musste. Deine Schwester kann natürlich in einer genetischen Beratungsstelle sich beraten lassen vor einer neu geplanten Schwangerschaft. Bei der Erkrankung der Kleinen handelt es sich um einen zufälligen Chromosomenabachnittsverlust während der Neubildung der Spermien. Bei einem Mann entstehen täglich Tausende neue Samenzelle durch Meiose. Bei diesem Prozess können auch Fehler passieren, wie nicht richtig verteilte Chromosomen oder aber auch Verluste von Stücken. Das passiert. Viele "Fehler" bekommt man gar nicht mit, weil der Embryo früher abgeht. Deine Nichte hat es weiter geschafft. Alles andere ist Statistik, wie oft es passieren kann usw. Das bedeutet auch, dass die Eltern keine Erbkrankheit tragen und sie vererbten, sondern das es zufällig zu diesem Defekt kam. Sie können also theoretisch das nächste Mal ein gesundes Kind erwarten. Theoretisch!
Alles Gute!

4

Ja das ist wirklich der Horror auf Erden was sie durchmachen mussten ????

Verstehe ich es richtig, das dieser Defekt im sperma des Mannes entsteht ? Daseist wirklich so kompliziert alles ... vielen Dank für die sonst hilfreiche und ausführliche Antwort..

5

Genau, der Fehler passiert bei der Spermien Bildung. Bei der Frau eher nicht (aber nichts ist unmöglich), da bereits zur Geburt alle zukünftigen Eizellen angelegt sind und ja auch immer nur 1 Ei pro Monat heranreift. Der Meiose Prozess verläuft bei der Frau langsamer als beim Mann und ist daher weniger anfällig für Fehler, die neu und zufällig entstehen. Das sind kompliziert regulierte Prozesse, da geht auch mal was schief. Eigentlich ist es wie bei allem. Alles was schnell, schnell erledigt wird, kann auch misslingen, als das, was man in Ruhe und gewissenhaft bearbeitet. Viele neu entstandenen Gendefekte finden ihren Anfang in Spermien Bildung...

weiteren Kommentar laden
2

Na eigentlich wird eher anders herum ein Schuh draus. Bei ungefähr 90% aller Fälle, entsteht dieses Syndrom im väterlichen Chromosom neu und wird keinesfalls vererbt. Bei 10% aller Fälle liegt eine Translokation vor - da kam es also zu einer "Verschiebung" der Chromosomenteile. Das Chromosomenstück ist da, nur eben an der falschen Stelle.
Der Rest, der jetzt noch übrig ist aller Kinder mit dieser Behinderung, hat das vererbt bekommen.
Falls du wegen einem späteren Kinderwunsch fragst: Bei den 90% besteht gar keine erhöhte Gefahr, nur falls es eine Translokation war, ist die Chance auf Wiederholung erhöht.

3

Danke für die hilfreiche Antwort..

ob es eine Translokation war, weiß ich leider nicht, das würde denen nicht gesagt... nächsten Monat haben sie einen Termin zur Humangenetik und lassen sich dort testen, ob einer der beiden der evtl. Träger sein könnte... einen gesunden Sohn haben sie bereits ... aber ich verstehe das mit dem väterlichen Chromosom nicht so ganz, wenn es einen Träger für diese Krankheit gibt kann es dann nur der Mann sein oder kann auch die Frau der Träger sein?

6

Es kann eigentlich keiner Träger sein, weil der Verlust der betroffenen Region auf dem Chromosom 4 so gravierende Auswirkungen hat, das man schwere körperliche und geistige Defizite hat. Es ist ja ein Chromosomendefekt. Bei Defekten einzelner Gene, wie z. B. Rot-Grün-Blindheit, verhält es sich so, dass beide Eltern Träger sein können.

weitere Kommentare laden
16

Zu 85% ist es sozusagen eine "Laune der Natur" und damit besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko. Auch wenn sich diese Laune meist auf dem väterlichen Chromosom austobt, hat das überhaupt nichts damit zu tun, dass der Mann "verantwortlich" dafür ist oder "schlechte" Gene hat.

In 15 % der Fälle ist es aber auf eine ausbalancierte Translokation bei einem Elternteil zurückzuführen. Dann besteht ein Wiederholungsrisiko von 50% für Geschwister.

Deine Schwester und ihr Partner sollten sich dahingehend genetisch untersuchen lassen, um festzustellen zu welchem Teil sie gehören.

LG S.

Top Diskussionen anzeigen