bei wem wurde trisomie 21 erst später festgestellt? (kind)

guten tag,

vielleicht eine etwas komische frage...
vermehrt sprechen mich in letzter zeit menschen an, ob mein kind trisomie21 hat.

mein kind ist 4 jahre alt und etwas entwicklungsverzögert.

ich weiß jetzt nicht wirklich was ich machen soll.

kann mir jemand weiterhelfen?

liebe grüße...

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Hallo,

hat denn der KiA nie was festgestellt??? Letztendlich ist es eine Blutabnahme, die Gewissheit bringt!! Finde es aber komisch, das nie jemanden etwas aufgefallen ist? #kratz

Gibt es es Anzeichen die typisch sind, wie Sandalenzehen, Mandelförmige Augen, kleinere tiefliegende Ohren, verstärkter Nacken??

LG Kerstin

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hmm, es gibt anzeichen.
die augen sind typisch auch den flachen kopf hat er. kleine ohren, kleine nase...
aber wenn man ihn anschaut ist es eigentlich nur eine kleine ähnlichkeit.

genau das was du komisch findest.. finde ich auch komisch. ich denke auch das da schon lange mal der kia was sehen hätte müssen.

aber bisher hat da niemand was gesagt..

nur das er etwas zu klein ist.. meine anderen drei kinder sind alle sehr groß.. so wie wir auch.

er stottert etwas...

aber ich weiß jetzt überhaupt nicht was ich darüber denken soll...

ich habe einen termin bei einer kinderärztin ausgemacht...

aber ich muss auch sagen.. das ich mir gar nicht vorstellen kann, das sowas nicht schon vorher erkannt wird.. bin gerade wirklich schwer verwundert...

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...hab Fotos von Luiz in meiner VK, auch vom 4. Geburtstag, siehst du da Ähnlichkeiten?

Er hat eine Tranklokations-Trisomie 21, also eine erbliche Form.

LG Kerstin

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Hallo,

es gibt eine seltene Form der Trisomie 21. Eine sogenannte "Mosaikform". Das bedeutet, dass nicht in allen Zellen das Chromosom 21 dreifach vorliegt, sondern in einigen auch nur doppelt ( also "normal" )
Diese Form der Trisomie 21 verläuft meist milder als die "freie" Trisomie 21. Somit sind auch die Merkmale weniger stark ausgeprägt.
Aufschluß gibt euch letztendlich nur ein Chromosomentest.

Ich wünsch euch alles Gute #herzlich

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Hallo,

meine Nichte hat das Down-Syndrom, daher kennen wir mittlerweile einige, die auch davon betroffen sind. Es gibt tatsächlich einige Kinder bei denen es relativ spät entdeckt wird, da, wie schon beschrieben, es sich um eine freie Trisomie handelt. In einem Downie Forum gibt es ein paar Kinder, bei denen man es nicht glauben würde, das sie das Down Syndrom haben, vom Aussehen her.

Es gibt da schon Unterschiede. Aber wie schon gesagt, alleine ein Gentest würde ich die Antwort geben.

Alles Liebe!