Mukoviszidose trotz neg. Schweißtest?

Hallo,

mein kleiner sohn ist schwer chronisch kank. Wir haben keine abschließende Diagnose. Neben Zystennieren (dysplastische Nieren, Schrumpfnieren) und Urethrozelen hat er eine Lungenfehlbildung, einen Komplementdefekt (C3), und große Magen-Darmprobleme. Alles seit Geburt. seine Lungenerkankung äußert sich in einer mangelnden Selbstreinigung der Lunge und somit die Neigung zu schweren rezidivierenden Infekten, die meist antibiotikapflichtig sind und mit hohem Kortisonverbrauch einher gehen.

Wir haben so ziemlich alles durch, was es an Diagnostik gibt pH-Mertie, Bronchoskopie, Zilienbiopsie, natürlich mehrere Röntgenaufnahmen, Sonographien, Szintigraphien..... Und auch eine Schweißtest, der negativ ausfiel.

Er bekommt einiges an Dauermedikation, u.a.a auch eine Antibiotikaprophylaxe wegen der schweren Infekte.

Nachdem sein Krankheitsverlauf sehr dem der Mukoviszidose ähnlich ist kam nun wieder die Frage auf, ob er nicht doch eine CF hat. Ein Gentest wurde noch nicht gemacht. Wir werden allerdings einen Termin in dr Mukoviszidosembukant der Uniklinik wahrnehmen.

Gegoogelt habe ich natürlich auch, aber hat jemand ein Kind das Mukoviszidoes trotz negativen Schweißtest hat? Wie äußerte sich die Erkrankung?

Für uns macht es allenflls gedanklich einen Unterschied, da der Kleine(3 jahre) sowieso wie ein Mukoviszidoesekind therapiert wird. Trotzdem wäre ich sehr an einem Gedankenaustausch interessiert....

Viele liebe Grüße
Alex