Wann erkennt man Down Syndrom?Baby 4 Monate

Hallo Ihr Lieben,
ich wende mich an Euch um spezifische Fragen übers Down Syndrom von Euch zu bekommen.

Also. Meine Kleine ist jetzt 4 Monate alt. Damals in der SS wurde eine Nackenfaltenmessung von 2,7 mm gemessen. Ich war zur Feindiagnostik und alles war okay. Meine Kleine scheint auch jetzt gesund zu sein. Doch ich habe irgendwie ein zwiespältiges Gefühl.
Sie hat irgendwie so Mongolen Augen, auch wurde ich bei der U3 von der KÄ angesprochen ob im KH alles "okay" war und sie wies mich darauf hin das meine Kleine an der linken Hand ein "Furche" hätte die "besonders" wäre. Jetzt rattert es seit dieser Zeit in meinem Hirn, denn ich habe gelesen das dies ein Anzeichen für das Down Syndrom sein kann. So typisch nach DS sieht meine Kleine nicht aus aber irgendwie habe ich Angst sie könnte es doch haben. Wie würden wir das erkennen und hätte mich die Ärztin dann nicht direkt darauf angesprochen. Sonst entwickelt sich meine Kleine sehr schnell finde ich.
Habt ihr irgendwie Erfahrungen damit? Ich habe irgendwie total Angst.

LG Kamack

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Hallo Kamack!

Vor einiger Zeit hatte eine Mama hier im Forum dieselben Bedenken - eben weil ihre Tochter an der einen Hand eine Vierfingerfurche aufwies und auch mandelförmige Augen hatte.

Schau mal hier:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=thread&tid=546753&pid=3536083&bid=45

Da kannst du auch die Antworten/Tipps dazu lesen.

LG
Catrin

2

#danke

3

#bitte

Vielleicht kannst du ja mit der Mama auch mal in Kontakt treten.

Ich wünsche euch auf jeden Fall alles, alles Gute!

LG
Catrin

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Hallo!

Die Vierfingerfurche muß nicht unbedingt ein Zeichen für DS sein.Meine Lütte hat die an beiden Händen und es wurden auch nach der Geburt direkt Gentests gemacht. Sie ist Kerngesund. Meine Mutter hat auch an einer Hand die Furche, ist auch gesund.

LG Sandra

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Hallo,

ich habe ein 5 monatiges Down-Baby, unseren Luiz #sonne

In der SS unerkannt, nach der Geburt wurde es mir mitgeteilt, zu 90% Down, er hat nicht alle äußerlichen Anzeichen, nur die Sandalenfurche, (hab ich auch) und die Augen, nach dem Gen-Test war es klar: 100% D.S. , du kannst es nur durch einen Blut-Test wirklich diagnostizieren lassen.

LG Kerstin

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Ja, nach oben außen hin geschrägte Lidachsen und Vierfingerfurche(n) sind Merkmale, die bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom vorhanden sind. Aber sie sind natürlich nicht auf sie beschränkt: Auch Menschen ohne Trisomie 21 können nach oben außen hin geschrägte Lidachsen und Vierfingerfurche(n) haben.

Von Down-Syndrom gibt es vier Formen. Bei zweien (Freie Trisomie 21 und Translokations-Trisomie 21) ist in allen Zellen das Chromosom 21 dreifach statt wie sonst zweifach vorhanden. Bei den anderen beiden Formen ist entweder nicht in allen Zellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden (= Mosaik-Trisomie 21) oder es ist in den Zellen nur ein Teil des Chromosoms verdreifach und nicht das ganze (= Partielle Trisomie 21).

Die ersten beiden Formen gehen in aller Regel mit den als typisch geltenden äußerlichen Symptomen einher, wobei nie alle bei allen Kids zu finden sind.

Da bei den anderen beiden Formen entweder nicht das ganze genetische Material eines 21. Chromosoms verdreifacht vorliegt oder nicht alle Zellen trisom sind, können (!) sich Merkmale weniger stark ausprägen. Müssen aber nicht: In meine integrative Treffgruppe geht eine Teenagerin mit Mosaik-Trisomie 21 und ihr sieht man das Syndrom deutlich an, sie hatte einen Herzfehler und musste auch am Darm operiert werden. Ging alles wunderbar und sie ist topfit, aber ein Mosaik ist keine Garantie dafür, dass man einem Menschen nicht ansieht oder anmerkt, dass er Down-Syndrom hat.

Aber ich kenne auch ein Beispiel, in dem die Diagnose "Trisomie 21 im Mosaik" erst im Kindergartenalter gestellt wurde. Eben weil es alles andere als offensichtlich war und lange gar nicht klar war, wohin man sich bei der Suche nach einer Erklärung für die Entwicklungsverzögerung und hier und da besonderes Verhalten überhaupt wenden sollte. Ein "Mosaik" ist vielschichtig und ist eine im Vergleich seltene Form von Down-Syndrom.

Die Partielle Trisomie 21 ist ganz extrem selten und wird in den Statistiken darum nicht aufgeführt. In meiner Diplomarbeit habe ich was über eine Jungen geschrieben, der die Diagnose auch erst lange nach der Geburt bekommen hat. Für die Untersuchung auf eine Partielle Trisomie ist eine spezielle Locus-Sonde erforderlich.

Tja, ob euere Tochter ein Kind mit Down-Syndrom ist, oder ob die Vierfingerfurche euch da einen Floh ins Ohr (oder in die Gedanken...) gesetzt hat, kann tatsächlich nur ein Chromosomentest sagen.

Der für die Freie Trisomie 21 und die Translokations-Trisomie 21 ist da eindeutig. Beim Mosaik kann es vorkommen, dass nur nicht-trisome Zellen erwicht werden, das ist aber ganz selten. Für die Diagnose oder den Ausschluss einer Partiellen Trisomie 21 braucht man wie gesagt eine spezielle Sonde, mit der die Trisomie festgestellt wird.

Lasst es testen, wenn es euch wichtig ist. Entweder ja oder nein. Wenn ja, dann ist eure Tochter kein anderer Mensch, als sie je war. Wenn nein, müsst ihr euch keine weiteren Gedanken darum machen.

Wobei das eventuell auch ein Endlos-Marathon werden könnte. Wenn es kein Down-Syndrom ist, blieben noch weitere Besonderheiten, die auch überdurchschnittlich häufig eine Vierfingerfurche mit sich bringen:

"...Durchschnittlich 75 von 100 Menschen mit einer Form der Trisomie (Verdreifachung eines Chromosoms oder von Chromosomenabschnitten) wie sie Ursache von z. B. Down-Syndrom (Trisomie 21), Pätau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Trisomie 16 oder Trisomie 8 ist, haben in einer Handinnenfläche oder an beiden Handinnenflächen eine Vierfingerfurche. Auch bei Menschen mit dem Zellweger-Syndrom, dem Aarskog-Syndrom, dem C-Trigonozephalie-Syndrom, dem Noonan-Syndrom, dem Smith-Magenis-Syndrom, dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom, dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, dem De-Grouchy-Syndrom und dem Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom / Chromosom-5p-Syndrom) tritt diese Form der Handinnenflächenzeichnung häufiger auf als bei Menschen ohne chromosomale Besonderheit..." (http://de.wikipedia.org/wiki/Vierfingerfurche)

Da müsstet ihr euch vielleicht auch überlegen, wo ihr die Grenze ziehen wollt bzw. ob ihr wirklich auf alles testen lassen möchtet...

Liebe Grüße
Sabine, die eine Menge Freund/innen mit Down-Syndrom hat, von denen manche an beiden Händen eine Vierfingerfurche haben, manche nur an einer Hand und manche auch gar keine. Und eine Freundin von mir ohne Down-Syndrom oder sonstwas hat auch an einer Hand eine Vierfingerfruche. Ohne dass das in der Familie liegen würde. Einfach ein besonderer Zufall ;-)

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Hallo,

meine Tochter ist 2 und hat auch schräg gestellte Augen! Ich hatte es als Baby auch, es verwuchs sich aber. Meine Ma sagt, die Kleine hat es ausgeprägter als ich! Sie hat eine winzig - klitzekleine Nase - allerdings spitz zulaufend! Und eine etwas prominente Stirn (ein wenig nach vorne gewölbt). Dadurch sieht sie sehr sehr hübsch aus - ist jeder begeistert wenn er sie sieht! Sie ist dadurch wie eine Puppe! Aber schwer krank! Sie hat eine Leberzirrhose! Warum es so ist? Keine Ahnung! Am Freitag haben wir einen Termin in der Humangenetik. Dort werden wir sie untersuchen lassen bzgl. Chromosomen! 4 Finger - Furche hat sie nicht, jedoch sehr auffällige Foßnägel! Sie wachsen über die Kuppe drüber und es ist jedesmal schlimm, mit der Pflege nachzukommen!

Ich weiß nicht, sie ist völlig normal an sich - aber ich frage mich schon ab und zu, ob da nicht eine dezente Form von Down dabei ist!

LG Scrollan

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