Fruchtwasser vs. Harmony

Hallo Mädels,

ich bin mir etwas unsicher und so richtig schlau werde ich aus Dr. Google auch nicht.

Könnt ihr mir sagen, welche Abweichungen und Krankheiten bei einer Fruchtwasserpunktion mehr untersucht werden können als beim Harmonytest, der ausschließlich drei Trisomien und das DiGeorge-Syndrom untersucht?

Danke Euch :)

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Im Fruchtwasser werden Zellen vom Kind gefunden und können auf alles Mögliche untersucht werden.

Der NIPTest (z.B. Harmony oder fetalis oder Praena oder oder oder) untersucht Zellen mit plazentarer DNA, die auch bei einer Chorionzottenbiopsie gewonnen werden. NIPTest fischt diese aus deinem Blut (dafür muss dann genügend Material in deinem Blut herumschwimmen) und die Chorionzottenbiopsie entnimmt die Zellen direkt aus der Plazenta.

Da sich Embryo und Plazenta aus der gleichen ersten Zelle entwickeln, geht man davon aus, dass beide den gleichen Chromosomensatz haben.

Manchmal kommt es vor, dass bei der ganz frühen Zellteilung "kaputte" Zellen, sprich z.B. auch Trisomiezellen, in die Plazenta verschoben werden und sich der eigentliche Embryo aus gesunden Zellen entwickelt. Dann würden Nip- Test/ Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasseruntersuchung unterschiedliche Ergebnisse liefern.

Vor einem chromosomal bedingten Schwangerschaftsabbruch muss auf jeden Fall eine Fruchtwasseruntersuchung die chromosomale Abweichung bestätigen. So lange muss man dann auf jeden Fall noch warten.

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Wow! Mega gut erklärt! 👍👍👍

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Ja, bin mir gerade unsicher, ob ich den Harmonytest sein lassen soll und direkt eine Fruchtwasserpunktion machen soll. Das Risiko für eine Fehlgeburt ist natürlich deutlich erhöht, aber dafür gibt es direkt mehr Sicherheit.

Ich denke, das werde ich mal mit der Ärztin absprechen.

Vielen Dank für deine ausführliche Antwort!

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Störungen der Geschlechtschromosomen sind auch dabei und das sind einige. Was genau fehlt dir denn beim Harmony Test?

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Also ich habe auch nur den NIPT gemacht, da man ja bei Auffälligkeiten eh weitere Untersuchungen macht. Du hast nie die Sicherheit, dass das Kind gesund auf die Welt kommt. Eine Bekannte hatte leider Komplikationen bei der Geburt, sodass der kleine so stark unterversorgt war und leider ziemliche Beeinträchtigungen hat. Auch später kann immer was passieren. Ich habe mich für den NIPT entschieden um z.B. bei Trisomie 21 vorbereitet zu sein und mich informieren zu können. Bei unserer Kleinen ist zum Glück alles unauffällig gewesen aber wie gesagt eine Garantie gibt es nie.
Stell dir die Frage was für Konsequenzen hätte denn ein auffälliger Befund für dich. Ein paar meiner Freundinnen haben gar keine der Untersuchungen gemacht trotz hohem Alters, da sie gesagt haben ich nehme es so an wie es kommt.

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Ich würd dir auf jeden Fall, wenn ohne Indikation, den Harmonytest ans Herz legen bevor du die Fruchtwasseruntersuchung machen lässt. Das Infektionsrisiko bzw. FG Risiko wäre mir da viel zu hoch. Beim Harmonytest und im Us kann schon so viel ausgeschlossen werden. Falls du keine Auffälligkeiten hast wäre das ja ein unnötiges Risiko.