Bei NFM kam heraus das HCG Wert überdurchschnittlich hoch ist - Trisomie 21?

Hallo ihr liebe ,
gestern Abend habe ich noch einen Anruf von meiner Ärztin erhalten. Wir haben eine Woche zuvor die NFM gemacht. Im Ultraschal sah soweit alles gut aus. Zu der NFM gehört noch die Blutuntersuchung. Dort ist ein Wert sehr ausfällig gewesen. Der HCG Wert war bei mir überdurchschnittlich hoch. Sie meinte, dass der Wert in der Regel nicht so hoch sein dürfte. Das erklärt wahrscheinlich auch die sehr starke Übelkeit bei mir (Hyperermesis). Sie hat gesagt, dass bei einen gewissen Teil von erkrankten Kindern mit Trisomie 21 dieser Wert immer so hoch ist. Es hat nix zu bedeuten, aber man müsste nochmal eine Untersuchung machen. In dem Fall den Harmon Test aber nie auf Trisomie 21.
Hatte jemand die gleiche Erfahrung machen müssen? Was kam bei euch raus??

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Hallo, wir hatten 2019 auch das ETS machen lassen beim Pränataldiagnostiker Degum III. Er sagte nach dem US, der schon in der 14. SSW war, dass alles super unauffällig aussieht und er sich sehr sicher ist dass das Kind gesund ist bis dahin. Wir wollten damals ergänzend zu dem US den Harmony Test machen lassen. Aufgrund des super US haben wir dann nur die zum ETS gehörigen Blutwerte Papp-A und Beta Hcg nehmen lassen. Was kam raus? Beta HCG zu hoch, Risiko im mittleren Bereich. Und wurde lediglich zu einem weiteren Fein US zwischen 17 und 20 ssw geraten. Wir waren aber so verunsichert, dass wir dann den Harmony Test noch gemacht haben. Alles war super. Der Kleine ist 1,5 Jahre und kerngesund. Hatte damals auch im Eltern.de forum viel zu auffälliger Biochemie beim ETS gelesen. Meist bestätigt sich da keine Trisomie. 😉

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Diesmal machen wir deshalb direkt den NIPT ergänzend zum US. Das ETS nutzt nur verschiedene "Marker", Werte die bei gewissen Erkrankungen eben erhöht sein KÖNNEN. Meines Erachtens sollte die Biochemie davon längst vom NIPT abgelöst werden 🙈. Vermutlich aber bei den Meisten eher eine Kostenfrage.

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Hey, ich habe jetzt auch schön öfter gelesen dass beim ersttrimester Screenings etwas unklares heraus kam und man dann noch den harmony Test gemacht hat.
Ich hab mich für beide Tests entschieden um
Sicher zu gehen.
Ich drück dir die Daumen, dass alles gut ist 🍀

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Hi liebes,

Bei mir wurde der bluttest tatsächlich gar nicht gemacht. Ich war zum ETS in einer spezialisierten Pränatalpraxis und die haben mir erklärt wenn der US unauffällig ist dann wäre es veraltet diese werte überhaupt bestimmen zu lassen da sie super variabel sind und sie Frauen nur total verunsichern wenn sie nicht passen obwohl nur in ganz ganz seltenen Fällen wirklich was nicht stimmt. Fast alle Kinder sind doch gesund auch wenn die Werte aus der norm gefallen sind.

Ich würde also wirklich eher auf den US vertrauen.

Da du nun aber verunsichert worden bist würde ich mir überlegen welche Konsequenzen trisomie21 für dich hätte. Letztendlich bringen alle weiteren Untersuchungen auch nur eine Risiko Einschätzung. Und laut meiner Praxis ist grade mit unauffälligem US die wahrscheinlichkeit für falsch positive Ergebnise höher als das wirklich was ist. Also grade wenn T21 keine Konsequenzen für euch hätte bringen die weiteren Untersuchungen nicht so viel. Wenn es Konsequenzen hätte würde ich harmony oder prenatest machen lassen das dauer so 4-6tage

Ich drücke dir die Daumen das alles gut ist 🍀🍀🍀🍀

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Bei meinem großen Sohn war das auch so. Ultraschall alles super und durch die Blutwerte plötzlich ein Risiko von 1:14 für T21 (zu dem Zeitpunkt war ich 31 und das Risiko entsprach einer 43jährigen Frau). Lag auch am überdurchschnittlich hohen hcg Wert. Wir haben dann eine Chorionzottenbiopsie machen lassen, weil wir ein eindeutiges Ergebnis wollten. Da war alles unauffällig und mein Sohn ist kerngesund 😁 Es sind halt nur Wahrscheinlichkeiten.

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