Auffällige Nackentransparenzmessung

Hallo ihr Lieben.
Heute haben wir die Ergebnisse von unserem Bluttest der Nackentransparenzmessumg erhalten.
Unser Adjustiertes Risiko für Trisomie 21 liegt bei 1:511.
Jetzt würde uns geraten einen Harmonytest zu machen. Dafür habe ich heute das Blut abgegeben. Dieser Test gilt ja als sehr sicher. Wer hat den Test auch machen lassen? Wie sehen die Testergebnisse aus? Heißt es direkt, dass das Kind Trisomie hat oder ist das auch wieder so eine Wahrscheinlichkeitsrechnung?
Mein Arzt meinte, dass das Ergebnis vom Harmonytest wohl genauso ähnlich aussehen wird, wie das Ergebnis der Nackentransparenzmessung. Ich verstehe die Antwort nicht so ganz. Ich dachte der Harmonytest liefert ein 99%iges Ergebnis.
Hatte Jemand auch schonmal einen auffälliges Ergebnis bei NT-Messung?

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Ich habe damit keine Erfahrung.
Ich weiss aber das eine Bekannte diesen nach Anfälligkeit machen ließ. Der Test bestätigte diese Auffälligkeit.
Sie hat letzendlich einen Kerngesunden Jungen bekommen.

Also zu 100% vorher sagen kann kein Test.

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Ich hatte nicht den Harmonytest machen lassen, sondern den Praenatest. Weiß nicht inwieweit die beiden sich unterscheiden, mir wurde jedoch gesagt, wenn dieser unauffällig ist, dann kann Trisomie 21 ausgeschlossen werden, aber eine 100%ige Genauigkeit gibt es nicht.
Wie kommt denn der Arzt darauf, dass der Harmonytest das selbe Ergebnis liefern wird, wie die Nackentransparenzmrssung? Diese ist doch deutlich ungenauer als die Blutuntersuchung und bietet nur eine Tendenz, dafür ist ja dann die weiterführende Blutdiagnostik angedacht.

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Verstehe ich auch nicht warum er das sagt.
Ich habe so Angst vor dem Testergebnis :-(.

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Die Falsch-Positivrate beim ETS liegt bei 20%. Beim Harmony-oder Pränatest nur noch bei 0,3%.
Sollte auch dieser Test auffällig sein, so bietet euch nur eine Fruchtwasseruntersuchung 100% Gewissheit.
Grund: Harmony und Präna messen quasi DNA, die von der Plazenta kommt. Liegt aber nur in der Zellinie der Plazenta eine Trisomie vor (Mosaiktrisomie), dann ist der Test auffällig, obwohl das Kind keine Trisomie hat. Bei einer FWU wird dann tatsächlich Embryonale DNA entnommen und vermessen, daher bekommt ihr nur hier ein eindeutiges Ergebnis.

Ich drücke euch die Daumen, dass alles gut geht.

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Aber wie sieht denn das Testergebnis aus vom Harmonytest? Stwht da eindeutig positiv ider negativ drin? Die Nackentransparenzmessumg gibt ja nur eine Wahrscheinlichkeit an. Ich verstehe wie man da von einer falsch positiv Rate von 20% sprechen kann? Es ist doch nur eine Wahrscheinlichkeitrechnung?

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Wie es bei einem auffälligen Ergebnis aussieht weiß ich nicht, bei negativem Erfebnis steht drin „unauffällig“.

Falsch positiv bedeutet, dass beim ETS eine hohe Wahrscheinlichkeit angegeben wurde, tatsächlich aber keine Erkrankung vorliegt.

https://youtu.be/zq1Nt2Bvr_E

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Das kann doch nicht sein. 1 zu 500. Es ist doch total unauffällig dein Ergebnis. Mit deinen Ergebnissen hat 1 baby trisomie 21 und 511 nicht?

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Ja genau. 1 Baby von 511 Frauen hat hat Trisomie 21.
Ich glaube 1:1000 wäre optimal.
Vom Alter her (33Jahre) wäre es 1:339 bei mir.

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Für mich hört sich das auch super an

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Huhu,
ich bin 40, die Nackenfalte lag bei 2,7.
Mit der Blutuntersuchung hatte ich eine Wahrscheinlichkeit von 1:599 glaube ich. Bei mir rief der Spezialist an und sagte, dass alles okay sei. Die Wahrscheinlichkeit habe ich durch Zufall auf dem Befund der Feindiagnostik gesehen. 😊 Meinem FA lagen natürlich alle Werte vor und er hat auch gar nix weiter dazu gesagt. 😅
Berate Dich einfach nochmal mit Deinem FA.

LG

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Vor wenigen Jahren hättest du die Antwort bekommen, dass du ein gutes, unauffälliges Ergebnis hast, weil die Wahrscheinlichkeit, dein Kind bei einer Fruchtwasseruntersuchung zu verlieren ungefähr drei mal so hoch gewesen wäre wie die, dass es eine Trisomie hat.
Jetzt gibt es die NIPTs und man kann ohne Fehlgeburtsrisiko ein nahezu sicheres Ergebnis bekommen, da kann man dann auch sagen, 1:511 wäre schlecht, dabei heißt es nur, dass dein Kind zu 99,8% keine Trisomie hat. Der Harmonytest wird vermutlich wirklich sowas ähnliches sagen, weil ganz 100% keine Untersuchung liefert;-).

Ich denke, du kannst das Ergebnis ziemlich gelassen abwarten.

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Wie meinst du das, dass im Harmonytest was ähnliches stehen wird? Da steht dann, dass die Wahrscheinlichkeit bei 0,2% liegt und somit das Ergebnis "auffällig" heißt?

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Nein, er wird vermutlich sagen, dass dein Baby zu 99,9% keine Trisomie hat. Kein Test kann 100% Sicherheit garantieren, nicht mal die FWU, sogar da könnte ein Fehler passieren.

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