Präntaldiagnostik wirklich notwendig? Welche Fehlbildungen werden nicht per US ausgeschlossen.

Guten Tag Mödels,

wir stehen gerade vor der Frage, ob eine Präntaldiagnostik notwendig erscheint. Für uns ist auch klar, dass wir mit einem behinderten Kind unser Leben nicht vorstellen können. Daher ist es uns schon wichtig, dass wir Trisomie 13, 18, 21 ausschließen können.

JEtzt stellt sich die Frage: Was kann ein Ultraschlall nicht feststellen. Ich hatte mal gelesen, dass sowohl trisomie 13 als auch 18 schwerwiegende Fehlbildungen, Herzfehler etc. hervorrufen, sodass diese auch im Ultraschall spätestens bei der Feindiaagnostik gesehen werden. Wie sieht das mit Trisomie21 aus?

Ich finde es einfach unnötig, 300 Euro auszugeben, wenn diese Fehlbildungen/Anomalien auch bei der Feindiagnostik festgestellt werden können. ZEitlich habe ich zumindest nicht gewonnen, da mein Doc eine Präntaldiagnostik erst so in der 18. SSW durchführt. Die Feindiagnostik ist ja glaub um die 20 Woche rum.

Wäre dankbar für Informiationen.

LG Brownie mit #baby 15. SSW

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Wenn ihr mit einer Behinderung des Babys nicht leben könnt. Wieso macht ihr dann nicht die Fw untersuchung? Trisomie 21 muss man nicht unbedingt im US erkennen. Ich kenne 2 wo es erst nach der Geburt festgestellt wurde.

Für uns gibt es solche Untersuchungen nicht, ein Baby ist ein Geschenk der liebe ob mit oder ohne fehler.

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Die Fruchtwasseruntersuchung ist immer noch risikoreich. Also wennd dann überhaupt der Harmonytest ohne Risiko. Klar, wenn sich was bestätigt, bleibt die FW Untersuchung nicht aus. Aber bis dahin, möchte ich jedes Risiko vermeiden.

Ich gehe auch nicht davon aus, dass irgendwas ist, ehrlich gesagt. Bin da eher optimist.

Ich finde, dass die Entscheidung jeder selber tragen muss und auch entscheiden muss, ob es ein Geschenk ist oder nicht ein Kind mit Behinderung großzuziehen.

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Huhu,

wenn ihr mit einer Behinderung nicht leben könnt, macht einen Harmonytest: die 300€ müssen dann doch leider drin sein... Ich habe noch nie verstanden, warum in der heutigen Zeit noch jemand über Fruchtwasseruntersuchungen nachdenkt, wenn der Bluttest über 99% sicher ist...

Bei der Feindiagnostik (die kostet übrigens auch sofern es keinen Anlass zur Überweisung gibt) kann man allerhand erkennen und es gibt viele Softmarker für Trisomie, die auch im US festgestellt werden können dann. Aber: nicht jeder Softmarker - gerade alleine auftretend - ist direkt eine Garantie auf eine Trisomie und auch ein Trisomie-Baby kann so unauffällig sein im US, dass man es erst nach der Geburt herausfindet...

LG

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Der 2. Große ULtraschall ist die sog. Feindiagnostik oder Organscreening und kostet nicht extra.

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Hallo nochmal ich :-)
Also Feindiagnostik ist der Begriff, der weitläufig für DEGUM-Qualifizierte Ultraschalle benutzt wird und falls man nicht das Glück hat, einen Frauenarzt zu haben, der diese Qualifizierung besitzt, wird das auch nicht in der normalen Schwangerschaft gemacht. Der Zweite Ultraschall wird hier nicht gemeint, vielmehr das Zweittrimesterscreening (auch oft Fehlbildungsschall genannt) das um die 20. Woche gemacht wird. Das ist in der Tat eine IGeL Leistung. Natürlich kann dir dein Arzt eine Überweisung schreiben bei medizinischer Indikation und das Wort ist auch hier sehr weit gefächert...
Ich würde dir diese Untersuchung bei einem guten DEGUM-Arzt nahe legen, denn sie untersucht alle Fehlbildungen und sagt dir zumindest ob das Kind Lebensfähig ist.
Wir sind in einer Uniklinik in Behandlung und sehr zufrieden damit. Die Ärztin ist DEGUM 2 qualifiziert.

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Es stimmt tatsächlich, dass man Trisomie 21 nicht unbedingt bei der Feindiagnostik erkennen muss.

Was aber bei keinem Test erkannt werden kann (auch durch FW-Untersuchung oder Harmony und andere Bluttests nicht), sind Genmutationen. Man kann ja nur die 46 Chromosomen untersuchen, nicht den gesamten Genpool. Es gibt Menschen mit tw. schweren Behinderungen, deren Chromosomensatz in Ordnung ist (in meinem Umfeld schon drei Kinder).

Wie sicher man Trisomie 13 und 18 durch US erkennen kann, weiß ich nicht.
Ihr könntet den kleinen Harmony-Test, eben nur auf Trisomie 21 machen lassen. Der ist ja günstiger als der umfangreichere. Und die Chance von Trisomie 13 und 18 ist minimal.

Meine FÄ hat übrigens gesagt, dass die Feindiagnostik nichts kostet (ich habe auch nie was dafür gezahlt), sofern man eine Überweisung vom Frauenarzt hat. Laut Aussage meiner FÄ muss dafür KEIN besonderer Grund oder irgendein Risiko vorliegen, das geht auch einfach so und sie könne die Frauenärzte nicht verstehen, die da keine Überweisung schreiben... (Außer die Schwangere möchte es nicht).

LG, Nadja

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Meiner Meinung nach sollte man gerade wenn man sich für einen Abbruch entscheidet so früh wie möglich abklären ob eine Fehlbildung besteht und dann auch so früh wie möglich die Konsequenz ziehen. Ich stelle mir einen Abbruch sowieso schon schlimm vor. Aber wenn das Baby erstmal zu spüren ist und das ist es ab der 18. SSW stelle ich es mir richtig grausam vor. :-(

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Hi, Trisomie 13,16 und 18 findet man im US
21, je nach schweregrad nicht.

Ich bin ehrlich, ich kann deine Einstellung nicht verstehen aber es ist dann wohl besser du weißt es vorher.

In der 12. Hättest du das Ersttrimesterscreening machen können, aber das ist ja schon rum..

Für das Down Syndrom gibt es nur die Möglichkeit die Chromosomen untersuchen zu lassen. Wie du das Machen willst, musst du entscheiden. Tatsächlich ist eine Fruchtwasseruntersuchung die sicherste Möglichkeit, dass nicht deine Zellen untersucht werden.

Aber wie schon gesagt, 100% sicher kannst du nicht sein, dass das Kind gesund ist, es gibt noch Genkrankheiten und die meisten Behinderungen passieren eh bei und nach der Geburt. Mit dem Risiko lebt jede werdende Mama.
Wünsche dir alles Gute und ein Gesundes Kind

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Ich habe eine Frage gestellt und wollte eine Antwort bzw Antworten. Keine Bewertung zu den jedem menschen zustehenden Entscheidungen.

Niemand muss hier eine Einstellung verstehen.

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Das Ersttrimesterscreening wird heute nicht mehr in Erwägung gezogen, so mein FA. das habe ich damals in der ersten Schwangerschaft durchgeführt. Das sind Wahrscheinlichkeiten keine Fakten. Mit dieser Methode kann ich mich nicht mehr anfreunden.

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*** dass wir mit einem behinderten Kind unser Leben nicht vorstellen können.***

Man darf ein Kind nach medizinischer Indikation abtreiben, wenn die Fortsetzung der Schwangerschaft dein Leben bedroht und es keine Alternative zur Abtreibung gibt.

Menschen, die einfach kein behindertes Kind haben wollen, bzw "sich ein Leben mit einem behinderten Kind" nicht vorstellen können, fallen eigentlich nicht darunter.

Wenn du trotzdem die Medizinische Indikation unter Vorgeben von Lebensgefahr nutzen willst um ein unerwünschtes Leben loszuwerden, dann solltest du unbedingt den Bluttest machen, damit dein Baby nicht noch weiter entwickelt ist, wenn es die Todesspritze bekommt. Das Geld sollte es euch wenigstens wert sein.

Die Feindiagnostik ist eher dazu geeignet ggfls Maßnahmen für kurz nach der Geburt zu planen. Man kann da zwar auch Hinweise (!) auf Trisomien bekommen, da die meist auch mit Organproblemen einhergehen, aber eine Diagnose bekommst du dadurch lange nicht.

Da Trisomien nur einen Bruchteil der möglichen Behinderungen ausmachen, kann euer Kind evtl trotzdem behindert auf die Welt kommen/werden, dann müsst ihr für es eben ein anderes, liebevolles Zuhause suchen.

Ich wünsche eurem Bauchzwerg viel Glück!

S.

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Du "sprichst" mir aus der Seele....

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Die Wortwahl zielt wohl darauf ab eine Provokation herbeizuführen. nochmals auch hier. Ich wollte hier keine Bewertung unserer Einstellung bzw Entscheidung.

Eine neutralere Wortwahl fällt hier im Forum vielen schwer.

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Etwa 95-97% aller Kinder kommen ganz gesund zur Welt. Insofern, wird dein Kind mit allergrößter Wahrscheinlichkeit, ohne dass du irgendwas machst, gesund zur Welt kommen.

Im Umkehrschluss kommen 3-5% mit leichten bis schweren Beeinträchtigungen zur Welt. Einige davon, bei einer Frau Mitte 30, rund 10% davon, sind Trisomien. T13 und 18 fallen meistens im Ultraschall auf. Die häufigste, T21, könnte beim Feinultraschall, vor allem, wenn ihn kein spezialisierter Arzt durchführt, übersehen werden. Meine Tochter hatte T21 und einen schweren Herzfehler, das wurde erst nach der Geburt festgestellt. Ich hatte aber auch, weil ich es nicht wissen wollte, nur normale Untersuchungen.

Ob du jetzt einfach sagst, du bist einfach guter Hoffnung, und wirst, falls die Unwahrscheinlichkeit einer Behinderung eintritt, damit leben oder eine Lösung (Adoption) finden, oder ob du sagst, du möchtest zumindest die Beeinträchtigungen, die man feststellen könnte, vorher finden, das kannst nur du abwägen.

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