Untersuchung zum Down Syndrom

Hallo zusammen,
hatte am Freitag meine 1. Ultraschalluntersuchung. Es ist soweit alles in Ordnung. Nur meine Ärztin hat mir den Vorschlag gemacht, man könnte zu 90% rausfinden ob das Kind an Down Syndrom leidet. Die Untersuchung besteht anscheinend aus Blut abnehmen und die Nackenfalte (?) messen. Muss aber dazu zu einem anderen Arzt gehen.
Anscheinend keine Fruchtwasseruntersuchung.
Kennt das jemand von Euch oder hat das jemand machen lassen?

Danke für Eure Hilfe.

schorle1 + "Krümel" 11. SW

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Ich halte von dieser Untersuchung nichts und wir haben uns dagegen entschieden!!!
Denn dies ist NUR eine WAHRSCHEINLICHKEITSRECHNUNG und keine sichere Feststellung!!!
Das heißt, ist das ergebnis evtl. Grenzwertig, machst du dir die ganze Schwangerschaft sorgen und Gedanken und am ende ist es kern gesund!
Ausserdem, wenn das Baby an Down Syndrom leidet kann man auch nichts mehr tun, das heißt, du kannst es sowieso nicht gesund machen!
Wir finden es persönlich völlig danaben, dass sowas von den Ärzten angeboten wird, denn man nimmt sein Baby so wie es kommt oder nicht?
Überleg es dir genau.... Du wirst dich schon fürs richtige Entscheiden
Liebe Grüße Tanja 16.SSW

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Hallo Tanja,

das sind nunmal die heutigen medizinischen Möglichkeiten... es werden immer weitere Fortschritte gemacht und mit Sicherheit gibt es in 10 Jahren noch viel mehr Untersuchungsmöglichkeiten, wo wir überlegen müssen ob es nun besser ist oder nicht so eine Untersuchung durchführen zu lassen.

Natürlich ist das Ergebnis nur eine Wahrscheinlichkeitsrechnung... aber die Wahrscheinlichkeit liegt immerhin bei 90%! Sicher gibt es auch die Fälle, wo die Untersuchung völlig daneben gelegen hat... aber gibt es solche Fälle nicht überall in der Medizin?

Andersrum gibt es auch so viele Frauen, die diese Untersuchung mit einem positiven Ergebnis verlassen haben... und das Kind tatsächlich nicht behindert war.... genauso wie die Frauen, die ein negatives Ergebnis erhalten haben und auch das Kind an Down-Syndrom leidet...

Liebe Grüße

Dani
morgen 18.SSW

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Hallo schorle1

Ich habe auch die Nackenfaltenmessung machen lassen.
Dir wird einfach nur blut genommen und es wird eine ultraschal untersuchung gemacht wo die nackenfalte gemessen wird.
Mehr ist das nicht.
Ich finde das es ganz gut ist.


Gruss mamaheili

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Hi Schorle!
Ich habe den Combined Test oder OSCAR am Anfang der 12. SSW gemacht (in Ö), da wurde die Nackenfalte, Blut, Vorhandensein von Fehlbildungen, Herzfrequenz, Alter angesehen und dann ein statistischer Wert für eine Down-Syndrom Wahrscheinlichkeit ausgerechnet. Bei mir ist alles wunderbar gewesen... Ergebnis: 1: 13498 und sie empfehlen eine Fruchtwasseruntersuchung bei einem Risiko, welches höher als 1:300 ist. Die Untersuchung kostete zwar EUR200,- war aber ein irre Erlebnis. Haben sogar ein Video und viel Bilder auf CD mit nachhause bekommen!
LG
Bri + #baby SSW14

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Hallo Bri,

ich habe die Nackenfaltenmessung machen lassen, auch wenn man nix zu 100% ausschließen kann . Und war super 3/4 Std. wurde Ultraschall gemacht (ausgemessen .... ) Blut wurde mir nicht entnommen. Und bezahlen mußte ich es auch nicht ,hab mir ne Überweisung geben lassen !

Lg Miriam mit Marc ET-7 :-)

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Dein Arzt meint wohl den Triple Test....
Kann ich aber nicht empfehlen...mir hat dieser Test die letzten Nerven gekostet, da erst eine Blutuntersuchung gemacht wird...(ca 50 € kosten) dann musst du ca 4 Tage warten bis du das Ergebnis bekommst....ist es negativ ist alles okay. Bei mir war es positiv auf offenen Rücken somit musste ich nen 2ten Test machen (wieder 50€) und 4 tage warten. Dann nen Termin im Krankenhaus...uns was war????Alles okay. Baby-Boy gehts gut!!! Ich würde jedem vom Triple Test abraten!!!!! Habe fast eine Woche nicht richtig geschlafen und meeeega Heulkrämpfe gehabt.

Wenn Du die Untersuchung haben möchtest, dann versuch doch so einen Termin für die Feindiagnostik zu bekommen. Hat eine Freundin von mir auch gemacht aus mütterlicher Angst

Liebe Grüsse

Sandra + #baby-boy

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Vielen Dank...da habt Ihr mir doch schon weitergeholfen. Hatte vorher noch nichts von dieser Methode gehört. Meine Ärztin meinte nur es würde PAPPA-Test heissen und 137 Euro kosten. Jetzt müssen wir uns das halt mal genau überlegen.

Nochmal vielen Dank.

schorle1 + Krümel 11. SSW

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Hallo schorle1,

ich würde den Test nicht machen, weil er dir kein wirkliches Ergebnis bringt - es ist, wie schon gesagt, nur eine Wahrscheinlichkeit, dass das Kind z. B. Down-Syndrom haben könnte oder auch nicht. Es ist aber trotzdem möglich, dass das Kind trotz hoher "Krankheitswahrscheinlichkeit" gesund ist und andersrum, dass bei der Untersuchung herauskommen kann, dass dein Kind wahrscheinlich gesund ist, aber in Wirklichkeit doch krank ist.
D. h. um wirklich etwas zu wissen, würde man sowieso noch ein anderes Verfahren hinterher machen - dann kann man's meiner Meinung nach auch gleich tun (Fruchtwasseruntersuchung).

Wenn du wirklich Sicherheit haben willst, dann würde ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen - dann weißt du nämlich wirklich, ob dein Kind "Chromosomenschäden" hat oder nicht. (Es gibt jedoch genügend andere Krankheiten, die mit einer Fruchtwasseruntersuchung nicht nachzuweisen sind.)

Allerdings - das ist jetzt meine ganz persönliche Meinung - sollte man sich schon VOR so einem Test überlegen, was man im Falle einer Krankheits-Diagnose machen will.
Ob man das Kind in diesem Fall abtreiben würde (das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung hat man erst ca. ab der 17. SSW - wenn man die Fruchtwasserpunktion früher macht, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass das Baby abgeht) oder ob man die Diagnose haben möchte, um sich darauf einstellen zu können.
Ich finde, das ist eine sehr schwierige Frage.

Ich wünsche dir alles Gute
Birthe
#blume

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Hallo,

ich habe den Test auch machen lassen, bei mir kostete er 90 Euro. Als ich ein positives Ergebnis bekam, war ich schon beruhigt... obwohl ich mir eigentlich keine Gedanken über Behinderungen machte, sondern lieber mein Baby sehen wollte... es war so schön :) Die Ärztin hatte sich superviel Zeit genommen, und jedes Körperteil vermessen was mein Kind so zu bieten hat :)

Ich habe es nicht bereut.

LG

Dani
ab morgen 18.SSW

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Hallo Schorle,
möchte auch noch meinen Senf dazu geben. Also ganz klar, beim combined test, den Deine FÄ meint handelt es sich NICHT um den Triple Test. Er gibt tatsächlich eine gewisse Wahrscheinlichkeit anhand einer sehr genauen US-Untersuchung und einer Hormonbestimmung, ob Dein Kind an einer Trisomie (21, 18, 13) leidet oder nicht. Wir haben bei unserem zweitgeborenen Sohn und auch in der jetzigen SS diesen Test gemacht. Lass ihn aber nur machen in einem Zentrum, die das ständig machen und zertifiziert sind (DEGUM). Nur diese Ärzte haben die Kompetenz und die Geräte, die Marker, die bestimmt werden auch richtig zu interpretieren. Im übrigen bieten diese Zentren auch vorher eine humangenetische Beratung. D.h. sie erstellen einen Familienstammbaum und besprechen mit Euch, wie wichtig Euch die Tatsache ist, ein gesundes Kind (nur bezogen auf diese drei Trisomien) zu bekommen oder ob Ihr auch ein behindertes Kind akzeptiert. Was aber noch wichtiger ist: macht Euch VORHER Gedanken darüber, was Ihr mit dem Ergebnis macht. Wollt Ihr absolut kein Kind mit einer dieser Trisomien, dann gibt Euch Sicherheit nur darüber eine Fruchtwasseruntersuchung. Dann hilft Euch auch die Wahrscheinlichkeit nicht, denn trotz guter Wahrscheinlichkeit kann das Kind trotzdem krank sein. Wollt Ihr das Kind auf jeden Fall behalten, dann kann es Euch nur dazu dienen, bereits vielleicht in der SS zu wissen, ob es Eurem Krümel gut geht oder nicht. Dann gibt es noch den Mittelweg, den wir gegangen sind. Wir haben gesagt, dass wir das Risiko einer FG durch die FWU nicht eingehen, wenn der combined test eine sehr gute Wahrscheinlichkeit zeigt, jedoch auch den Weg der FWU gehen werden, wenn das Ergebnis schlecht ausfällt. Bei unserem Sohn war das Ergebnis supergut und wir haben auf die FWU verzichtet, bei der jetzigen SS waren auch alle Werte super nur das beta-HCG war viel zu hoch. Also bestand diese Restunsicherheit trotz eines Gesamtrisikos von 1:4000. Wir haben dann noch den Triple Test machen lassen, der übrigens noch immer einen sehr schlechten Ruf hat, aber mittlerweile durch bessere Interpretation viel aussagekräftiger geworden ist. Ich hatte die Hoffnung, den erhögten ß-HCG-Wert damit "wegzzukontrollieren". Das hat leider nicht geklappt, im Triple-Test war der Wert so hoch, dass ich ein "Risiko" für Trisomie 21 von 1:50 hatte. Also war nun der Weg zur FWU der für uns einzig gangbare. Ich hatte eine Mordsangst, dass etwas passiert, zum Glück ist es nicht und unser Kind hat definitiv keine Trisomie. Ich schreibe diesen ganzen Salm nur deswegen auf, weil ich denke die wenigsten machen sich im Vorfeld Gedanken, wie sie mit einem negativen Test umgehen sollen. Denn die meisten rechnen nicht damit, sondern wollen nur bestätigt haben, dass alles in Ordnung ist. So wie wir eben auch. Aber es kann eben auch anders sein und dann solltet Ihr vorher wissen, was Ihr machen wollt. Du hast ja noch einige Tage Zeit Dir mit Deinem Partner darüber Gedanken zu machen. Macht sie Euch gründlich, vielleicht sprecht Ihr auch vorher mit Eltern eines betroffenen Kindes und bezieht auch Eure eigenen Vorstellungen von Eurer Zukunft mit ein. Denn ich weiß, dass viele mich dafür wieder steinigen, aber IHR müsst mit dem Kind leben und zwar evtl. ein Leben lang. Wenn ein behindertes Kind in Eurem Lebenskonzept den gleichen Platz hat wie ein gesundes, fände ich das toll. Aber seid auch ehrlich zu Euch selbst, wenn dem nicht so ist, denn die Moralvorstellungen der Gesellschaft helfen Euch in Eurer Lebenssituation nicht weiter. So, nun aber genug geredet. Auf jeden Fall ist die US-Untersuchung ganz großartig, denn man sieht, wie vollständig dieser kleine Mensch schon ist.
Alles Gute, Schnuetchen.

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Hallo Schorle,

ehrlich gesagt, mit 32 Jahren gibt es eigentlich keinen Grund, solche Tests machen zu lassen, es sei denn, du weißt ganz genau, dass du niemals ein behindertes #baby haben möchtest und notfalls auch einer Abtreibung zustimmen würdest - auch über die 12. SSW hinaus! Denn was machst du mit einem schlechten Ergebnis...?? Die Frage musst du für dich vorher beantworten. Wenn sie lautet: Auf keinen Fall abtreiben, dann gibt es keinen Grund, irgendwelche Tests machen zu lassen und dafür extra Geld auszugeben.

Ich selbst habe nur die Feindiagnostik machen lassen, aber nur aus dem Grund, weil ich im Geburtshaus entbinden will und mir wichtig war zu wissen, ob die Organe funktionieren. Eine Kollegin von mir wollte nämlích zuerst auch ins GH, aber dann kam heraus, dass ihr #baby einen Herzfehler hat. Da ist sie dann doch ins KH, wo sie auch drei, vier Wochen mit Kind bleiben musste. Ich wollte nur sichergehen, dass ich ohne große Bedenken ins Geburtshaus gehen kann. Eine Abtreibung wäre für mich nie in Frage gekommen.

#liebe Grüße

Karin+#baby 27. SSW

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Das wichtigste Vorweg: Ob ein Kind ein Down-Syndrom (Trisomie 21) hat, sagt einem vorgeburtlich ausschließlich eiine Chromosomenanalyse, wie sie z.B. bei der Amniozentese gemacht wird. Chromosomen sind im Ultraschall nicht zu sehen und auch (noch) nicht im Blut der Mutter. Daher ist alles außer Chromosomenanalyse nichts weiter als Wahrscheinlichkeitsrechnung. Die 90% Trefferquote (ist schon komisch, wie die von Arzt zu Arzt zu schwanken scheint ;-) )zeigen die hier 10%tige Rate der falschen Schätzwerte. Um zu überprüfen, ob ein Wahrscheinlichkeitswert auf eine Diagnosebestätigung oder doch eher auf einen Diagnoseausschluss hinweist, müssen weitere Untersuchungen wie z.B. die Fruchtwasseruntersuchung gemacht werden. Und erst danach (!) kann man sagen, ob eine Vermutung gestimmt hat oder nicht. Kein Arzt kann einem nach der Nackentransparenzmessung und dem Bluttest sagen: "Ihr Kind hat Down-Syndrom!" oder "Ihr Kind hat kein Down-Syndrom". Was man gesagt bekommt ist: "Ihr Kind hat mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:x Down-Syndrom!" bzw. "Ihr Kind hat mit einer Wahrscheinlichkeit von x:1 kein Down-Syndrom"

Ich persönlich habe den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern nur eine Wahrscheinlichkeitsrechnung. Man muss also mit dem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen (z.B. Amniozentese) in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Bluttest + Nackentransparenzmessung).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grund möchte man danach hören: "Alles ok mit Ihrem Kind." Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja "nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht."

Und viele stehen dann plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens weitere Untersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby ziemlich verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele schwören sich dann, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, denn sie haben letztlich nur viel Geld für Sorge, Verunsicherung und Stress bezahlt ;-)

Es gibt auch die Fälle, in denen die Werte auffällig sind, aus diesem Grund weitere Untersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie) hat. Diese Diagnosen sind jedoch erst durch Folgeuntersuchungen und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening möglich. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der werdenden Mutter zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht ersetzen.

Dann gibt es diejenigen werdenden Mütter, die gute, unauffällige Werte bei Nackentransparenzmessung und First-Trimester-Screening bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, keine diagnostischen Untersuchungen machen lassen und ein Regelkind bekommen.

Bei anderen kommen ähnlich tolle Ergebnisse dabei heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken, aber ihr Kind ist kein Regelkind. Ein Beispiel ist Eric:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mama. Im Sommer 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de / bis zum 03.05.06 schon mehr als 12.000 Mal besucht #blume). Soviel zur Zuverlässigkeit; die ist nicht absolut, denn Eric ist nicht die eine große Ausnahme.

Wer größtmögliche Sicherheit möchte über bestimmte körperliche Besonderheiten sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann abzuwägen gilt, nicht erlaubt ist, eine Schwangerschaft abzubrechen.

Und eine Diagnose bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind numal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht nachweisbar bzw. untersuchbar.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie das Beispiel von Eric zeigt – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind halt nur Wahrscheinlichkeiten und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen ;-)

Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen: http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html

Meinungen / Erfahrungen von werdenden Müttern:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=354982

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=310137

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=361028

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=355941

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=312786

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=331476

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=393019


Auf meiner Website (erreichbar über meine Visitenkarte / Klick auf den Nicknamen s_a_m) habe ich u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderung und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben nicht meine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine (Mail- & Homepage-Kontakt über die Visitenkarte)