Bitte Meinungen zu Ersttrimester-Screening!!!!

Hallo Rabbit,

aufgrund von 3 FGs hat mir auch meine FÄ zu dem Screening geraten. Wichtig und entscheidend ist nur eine einzige Frage: Würdest Du die SS abbrechen, wenn die Ergebnisse negativ ausfallen? Nur wenn Du diese Frage klar mit ja beantworten kannst, würde ich zu solchen Untersuchungen raten.

Für meinen Partner und mich stand fest, dass wir diese Untersuchung machen lassen und gegebenenfalls auch die notwendigen Konsequenzen ziehen.

Im Nachhinein kann ich nur sagen, dass ich diese Untersuchung jederzeit wieder machen würde.

Was Du machst, liegt ganz allein bei Dir und Deinem Partner. Das Ersttrimesterscreening berechnet nur Wahrscheinlichkeiten. Willst Du aber ein 100%iges Ergebnis, dann solltest Du eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen.

GLG. Daniela.

Ich habe bei meinem 1. Kind das Ersttrimesterscreening mit Trisomie 21 und Nackenfaltenmessung machen lassen.

Das Ersttrimesterscreening ist das 1. große US, dass von der KK vorgeschrieben und bezahlt wird.

Den Trisomie Test und die NF-Messung lasse ich jetzt nicht mehr machen.

Willst du wissen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass dein Kind krank sein könnte ? Wenn ja, dann lass es machen, wenn es für dich keine Rolle spielt, dann lass es sein.

Gruß Astrid mit Erik Chrischan (16 Monate) und Bauchmaus (ET 01.04.2009)

Hi Rabbit,

ich habe eine Nackenfaltenuntersuchung machen lassen in Verbindung mit einer Blutuntersuchung. Das Ergebnis ist bei mir sehr gut ausgefallen. Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomieerkrankung wurde mit 1:23.000 berechnet. Wären die Werte schlecht gewesen, hätte ich eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht. Ein 100 %ige Sicherheit hast Du aber nur bei einer Fruchtwasseruntersuchung. Bei einer Nackenfaltenmessung wird nur eine gewisse Wahrscheinlichkeit ausgerechnet.

LG und alles Gute

Hallo Rabbit,

ich bin 35 Jahre alt und habe in einer früheren Schwangerschaft bereits ein Kind wegen komplexen Fehlbildungen verloren.
Nach gründlicher Übergelgung habe ich mich GEGEN das Ersttrimester-Screening entschieden. Die Messung der Nackentransparenz und der Bluttest ergeben nur eine Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einiger Chromosomenschäden. Diese Wahrscheinlich kann einen zu recht oder zu unrecht beruhigen oder beunruhigen - deshalb sehe ich darin keinen Sinn.
Gewissheit über GENETISCH bedingte Schäden kann die Fruchtwasseruntersuchung bringen. Die damit verbundenen Risiken möchte ich aber nicht eingehen zumal wir das Kind auch mit so einem "Fehler" behalten würden und die Genanalyse nichts darüber aussagt, wie schwer sich die Schäden auswirken.
Viele Fehlbildungen sind übrigens NICHT GENETISCH bedingt - so war es auch bei unserem Sternchen. Diese lassen sich somit auch nicht bei der Fruchtwasseruntersuchung feststellen. Schwere Schäden fallen aber schon früh bei den US-Kontrollen auf. Eine recht große Sicherheit über die Gesundheit des Kindes bringt ein Feinultraschall mit Organsceening in der 20.-21.SSW. Das werden wir machen lassen.

LG Doris (11.SSW)

Hallo!

Wir haben uns in beiden SS gegen das Ersttrimester-Screening und auch gegen eine FWU entschieden.
Letztendlich wollten wir nicht vor der Entscheidung stehen, was ein lebenswertes Leben ist, und was nicht. Denn aus meiner Sicht bringt die Untersuchung nur etwas, wenn man sich vorher klar ist, warum man sie macht. Das Ersttrimester-Screening alleine ist keine gesicherte Diagnose sondern nur eine Art "Wahrscheinlichkeitsrechnung". Mir hätte es nichts gebracht, wenn ich gewusst hätte, dass die Wahrscheinlichkeit für einen Chromosomenstörung bei 1:50 anstatt zu 1:200 liegt (fiktive Werte!).
Dann hätte ich die ganze SS über Angst gehabt. Die FWU macht meiner Meinung nach auch nur dann Sinn, wenn man sich gar nicht, unter gar keinen Umständen vorstellen kann, mit einem behinderten Kind zu leben. Ansonsten höchstens noch, damit man sich auf das veränderte Leben mit einem behinderten Kind einstellen und vorbereiten kann. Aber ansonsten...mir wäre das Risiko, ein gesundes Kind durch die Untersuchung zu verlieren, zu groß. Außerdem ist es ja keine "Garantie" für ein gesundes Kind.
Viele (schwere) Behinderungen entstehen z.B. durch ungeklärte Ursachen (also keinen Chromosomenfehler), einen Sauerstoffmange während der Schwanegrschaft oder der Geburt. Und das erkennt man durch die FWU nicht.
Außerdem...ich habe mein Kind ab Ende der 17. SSW gespürt. Die Ergebnisse bekommt man aber nicht vor diesem Zeitpunkt. Das heißt, hätte ich mich gegen mein Baby entschieden, hätte ich es abgetrieben, nachdem es sich schon aus eigener Kraft bemerkbar machen konnte. Das wäre für mich persönlich unvorstellbar.
Einer Bekannten ist es passiert, dass der Arzt ohne Bedenkzeit für die Mutter einen Termin in der Klinik für eine Abtreibung machen wollte, nachdem die FWU eine Trisomie 21 ergeben hat. Sie hat sich gegen die Abtreibung entschieden. Aber die Einstellung des Arztes hat mich sehr schockiert.

Die Entscheidung muss jedes Paar für sich treffen. Wichtig ist meiner Meunung nur, vorher gut zu überlegen, wie man mit dem Ergebnis umgeht.

LG Silvia

Hallo Rabbit,

schwieriges Thema ...

Früher habe ich immer gesagt / gedacht, ich würde auf jeden Fall eine FWU machen lassen.

Jetzt bin ich nach 30 Zyklen und 2 Unterleibs OP's endlich schwanger und möchte das Risiko einer FG DURCH die FWU eigentlich nicht eingehen und daher habe ich mich zunächst für ein ETS entschieden.

Das hat dann immerhin die beunruhigende Wahrscheinlichkeit von 1:87 auf 1:>2000 gesenkt.

Das ist zwar reine Wahrscheinlichkeitsrechnung und keine Garantie, aber die gibt es im Leben eh nie und ein bißchen Gottvertrauen kann auch nicht schaden.

Was ich gemacht hätte, wenn das ETS Ergebnis grenswertig gewesen wäre, weiß ich ehrlich gesagt nicht.

LG

Mara

Hallo,

da ich schon eine FG hatte, hat mir der Arzt dazu geraten, die Nackenfaltenmessung machen zu lassen.
Das würde ich immer wieder machen, sollte dabei was auffällig sein, kann man immer noch eine FWU machen lassen.
Aber die NFM ist völlig ungefährlich für dich und dein Kind.

Allgemein ist immer folgendes sehr wichtig: Um vorgeburtliche Untersuchungsverfahren (diagnostische ebenso wie nicht-diagnostische) dahingehend zu hinterfragen, ob sie für einen selbst und das Ungeborene nützlich sein können, sollte man sich mit jeder einzelnen Untersuchung genau beschäftigen.

Es sollte immer geprüft werden, ob sich die eigene Erwartungshaltung an die Untersuchung realistisch betrachtet mit den tatsächlichen Möglichkeiten des Verfahrens deckt und ob die eigene Entschlossenheit ausreicht, um mögliche (negative) Konsequenzen langfristig zu (er)tragen.

Nicht zuletzt beinhaltet die Entscheidungsfindung zu pränatalen Untersuchungen auch das Einholen von aktuellen und zeitgemäßen Informationen über mindestens die häufigsten Behinderungen und Erkrankungen, um die es bei den in Frage kommenden Verfahren geht. Das wären beispielsweise die drei häufigsten Formen der Trisomie (Trisomie 13, 18 und 21) und die Spina bifida aperta. Denn möglicherweise ist manches Bild, was man zu der ein oder anderen Behinderung im Kopf hat, gar nicht mehr zeitgemäß.

Leider wird dieser Punkt von den meisten Ärzt/innen nicht in Gespräche einbezogen; sie sehen es mehrheitlich nicht als Teil ihrer Aufgabe und sind in der Thematik „Behinderungsbilder“ in der Regel auch gar nicht auf dem neusten Stand. Da man aber nur aufgrund von aktuellen Informationen Entscheidungen treffen sollte, sollte man sich ein Herz fassen und sich selbst um aktuelle Informationen bemühen. Das Internet kann dabei eine Unterstützung sein, ebenso der Kontakt mit z.B. Eltern betroffener Kinder.

Zurück zur Pränataldiagnostik:

Ich habe in Bezug auf die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. In Deutschland ist diese Untersuchung eine Wunschleistung, die selbst gezahlt werden muss und im Zeitrahmen der 11.+0 und der 13.+6 Schwangerschaftswoche vorgenommen werden kann. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern eine Wahrscheinlichkeitsberechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind (z.B. die Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung).

Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening als hilfreich eingestuft werden oder nicht.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung mit Ultraschall).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grunde möchte man danach hören: „Alles ok mit Ihrem Kind.“ Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere bzw. Elternpaare die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja „nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht“ und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird oft als harmlos eingestuft. Meist wird dies darauf bezogen, dass ein Ultraschall und eine Blutabnahme bei der Schwangeren ja keine Gefahr für das Ungeborene darstellt.

Vergessen wird dabei allerdings die Möglichkeit, dass die Untersuchung möglicherweise Auffälligkeiten zeigen wird, die dann jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. Dadurch bringt eine „harmlose“ Untersuchung die Schwangere bzw. das Elternpaar in eine Situation extremer Beunruhigung und psychischer Belastung. Denn verlangt werden nun durch ein „auffälliges“ Ergebnis Entscheidungen über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber teils für das Baby risikobehaftete Folgeuntersuchungen (z.B. Amniozentese, Feinultraschall). Und der Gedanke, dass das Kind behindert sein könnte, ist nun sehr nah, obwohl man sich eigentlich eine „Entwarnung“ gewünscht hatte.

So stehen viele Schwangere nach der Inanspruchnahme der „harmlosen“ Nackentransparenzmessung bzw. dem „harmlosen“ Erst-Trimester-Screening plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens diagnostische Folgeuntersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Tagen oder Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele nehmen sich dann vor, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, weil sie den Eindruck gewonnen haben, nur relativ viel Geld für Sorgen, Verunsicherung und Stress bezahlt zu haben und sich darüber im Nachhinein doch ärgern (z.B. http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1337394).

Es ist tendenziell so, dass Schwangere, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen haben, die Untersuchung häufig weiterempfehlen und solche, die auffällige Werte hatten und dadurch an die Grenzen der Aussagekraft und in den Entscheidungszwang über Folgeuntersuchungen geraten sind, eher von der Inanspruchnahme abraten. Aber auch hier gilt wie bereits geschrieben: Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, was als hilfreich eingestuft wird und was nicht.

Es gibt Fallbeispiele, in denen die Nackentransparenz- bzw. First-Trimester-Screening-Werte auffällig sind, aus diesem Grund diagnostische Folgeuntersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch weitere Untersuchungen möglich und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der Schwangeren zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht (!) ersetzen.

Dann gibt es diejenigen Schwangeren, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, sich gegen diagnostische Untersuchungen entscheiden und ein Regelkind bekommen. Wichtig hierbei ist, dass Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening KEINE Vorsorgeuntersuchungen sind. Eine Prävention von Behinderungen und Fehlbildungen ist dadurch NICHT möglich, sodass es für den Zustand des Kindes keinen Unterschied macht, ob das Untersuchungsangebot wahrgenommen wird oder nicht.

Bei anderen Schwangeren, die sich für die Untersuchung entschieden haben, kommen ebenfalls statistisch gesehen unauffällige Ergebnisse heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken oder begründen. Aber ihre Kinder sind keine Regelkinder, sondern Beispiele für die Möglichkeit einer sogenannten „falsch-negativen“ Prognose. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mutter. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de ). Ähnlich lief es bei Louis , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.urbia.de/forum/index.html?area=thread&bid=2&tid=1322965 / http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en), die die Möglichkeit falscher Prognosen einschließt. Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.

Ein weiterer Punkt ist die Ausbildung der ÄrztInnen: Sie können je nach erworbener Lizenz nach Methode und Qualitätsstandard der deutschen oder der englischen FMF (Fetal Medicine Foundation) arbeiten. Entsprechend hat das Labor, das beim First-Trimester-Screening die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Behinderung für eine Schwangere errechnet, zwei verschiedene Auswertungsprogramme. Und leider unterscheiden sich beide insofern, als das die errechneten Wahrscheinlichkeiten bei ein und der selben Schwangeren mitunter ganz erheblich voneinander abweichen. Eben je nach Programm: http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

Wer größtmögliche Sicherheit (...und Sicherheit ist relativ!! http://lifestyle.t-online.de/c/15/20/17/40/15201740.html ) über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann im konkreten Fall abzuwägen gilt, nicht erlaubt wäre, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).
Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen. Ebenso wie allgemein die unverrückbare Tatsache, dass es durch kein Verfahren möglich ist, eine Garantie für ein gesundes, nichtbehindertes Kind zu bekommen. Auch ist es bei den meisten Handicaps nicht möglich die tatsächliche Schwere einer (geistigen) Behinderung vorgeburtlich sicher einzuschätzen. Auch die Auswirkungen körperlicher Beeinträchtigungen sind vorgeburtlich oft nicht sicher vorherzusagen.

Ein Schwangerschaftsabbruch wäre jedenfalls erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt (dann aber prinzipiell bis zum Einsetzen der natürlichen Eröffnungswehen). Und eine richtige Diagnose bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was die häufigsten (aber längst nicht alle!) Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht sicher nachweisbar bzw. untersuchbar.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste daher im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind eben nur Wahrscheinlichkeiten, die auf Statistiken basieren und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen.


Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html


Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=977737


„Glücksspiel mit hohem Einsatz“ - Blut- und/oder Nackentransparenzwerte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

Wie anhand der Erfahrungsberichte in den Links zu erkennen ist, ist die ganze Aufregung durch vermeintlich schlechte Werte in den meisten Fällen unbegründet. Aber eben auch nicht immer. Das sollte einem im Vorfeld bewusst sein und die Gedanken dürfen ruhig auch in Richtung „Kind mit Behinderung“ gehen. Was bei diesen Gedankengängen rauskommt, ist sehr unterschiedlich. Hier mal das Zitat einer Schwangeren, die aufgrund bestimmter Blutwerte und der Werte der Nackentransparenzmessung eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 21 errechnet bekommen hat:

„Ich bin mir durchaus im Klaren, dass es nicht ``gut gehen´´ muss - und wenn unser Baby das Down-Syndrom haben sollte, ist es dann schlecht gegangen?????“



Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.


Auf der Website http://www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderungen und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine

P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:

unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg

Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif

Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg

...und weil es um Wahrscheinlichkeiten geht, hier mal noch eine: Es ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% anzunehmen, dass es von dem Kind mit der 8mm-Nackentransparenz nicht viele andere Bilder gibt. Bei ihm wurde durch eine invasive Folgeuntersuchung (wahrscheinlich Amniozentese) ein Down-Syndrom (Trisomie 21) diagnostiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es danach immer noch erwünscht war und es von ihm Bilder gibt, wie es mit Mama schmust, von Papa gefüttert wird, sitzen, krabbeln, stehen und laufen lernt, wie es lacht, wie es in den Kindergarten und in die Schule kommt...., liegt bei 5%.

Auch viele Mütter bzw. Elternpaare, die die Untersuchung eigentlich nur machen lassen wollten, „um es vorher zu wissen um bessere Vorbereitungen zu treffen“ entscheiden sich im Falle einer tatsächlichen Diagnose gegen ihr Kind, weil es auf einmal ganz viel Druck von allen Seiten gab und es dann „plötzlich doch anders war in der Situation.“ Schade auch, dass so viele sofort und pauschal meinen „es“ nicht zu schaffen Aber mal ehrlich: Woher will man seine Grenzen kennen, wenn man sich nichtmal zutraut, sie überhaupt zu suchen? Eltern von Kindern mit Behinderung sind auch keine Übermenschen sondern genauso normal wie alle anderen Mamis und Papis auch Siehe z.B. http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1550957 oder auch http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=42&id=1459795#9414463

Zunächstmal zum Altersaspekt:

Keine vorgeburtliche Untersuchung ist in Deutschland für eine Schwangere verpflichtend, sie muss nichts machen, was sie nicht möchte und wovon sie nicht bereit ist, die möglichen Konsequenzen zu tragen. Egal wie alt sie ist. Zumindest noch haben werdende Eltern das Recht, selbst zu entscheiden, was sie für sinnvoll halten und was sie an Pränataldiagnostik machen lassen möchten und auch, was sie nicht in Anspruch nehmen wollen.

Wenn eine Frau 35 Jahre und älter ist, haben Frauenärztinnen hierzulande die Pflicht, die werdende Mutter über die prinzipielle Möglichkeit der Inanspruchnahme der Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) aufzuklären. Wenn man es mal "böse" aber korrekt formuliert, liegt das im Grunde daran, dass ab diesem Alter die Wahrscheinlichkeit für eine Frau, ein Kind mit z.B. Down-Syndrom (Trisomie 21) zu erwarten, statistisch gesehen fast genauso hoch ist wie das mögliche Risiko, dass sie ihr Kind durch eine durch die Untersuchung ausgelöste Fehlgeburt verliert. Es ist in gewisser Weise ein Gegeneinanderrechnen von behinderten und fehlgeborenen Kindern. Die Raten kommen ab dem Alter von 35 Jahren und steigend relativ bald in etwa auf das gleiche raus, sodass man sagen kann: Ab hier würde es sich statistisch gesehen eher "lohnen", das Risiko einer Fehlgeburt einzugehen, um zu gucken, ob das Kind behindert oder soweit man das sehen kann "normgerecht" ist, als bei niedrigerem mütterlichen Alter. Statistisch gesehen! Persönlich sieht das immer anders aus, denn man trägt ja keine unpersönliche Zahl in sich, sondern ein Baby, zu dem man eine persönliche Bindung hat

Hier lässt sich die Entwicklung ganz gut ablesen wenn man bedenkt, dass das Risiko einer durch die Fruchtwasserpunktion ausgelösten Fehlgeburt bislang durchschnittlich je nach Quelle mit 0,5 bis 2% beziffert wird und eine jüngere Studie Werte von 0% (wenn insbesondere keine vaginalen Blutungen vorliegen/vorlagen und es in früheren Schwangerschaften keine spontanen Fehlgeburten oder Schwangerschaftsabbrüche gab) bis etwa 3-4% angibt (wenn entsprechende Risikofaktoren vorliegen/vorlagen):

Die allgemeine Wahrscheinlichkeit für eine Frau im Alter von 25 Jahren mit einem Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1 %, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 % und im Alter von 40 Jahren bei 1 %. Die Wahrscheinlichkeit für andere Chromosomenbesonderheiten wie z.B. Trisomie 8, 9, 12, 13, 18, 20, X ist deutlich geringer als die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom, denn die Trisomie 21 kommt weltweit am häufigsten vor (in Deutschland derzeit durchschnittlich 1x bei 500 bis 600 Geburten).


...und das es auch kein Weltuntergang ist, ein Kind mit z.B. Down-Syndrom anzunehmen, großzuziehen und einfach zu lieben, weil es in erster Linie „Kind“ ist und nicht „Kind mit Down-Syndrom“, zeigen ebenso eindrucksvoll wie ehrlich die unter diesem Link aufrufbaren Erfahrungsberichte:
http://www.regenbogenzeiten.de/LinksErfahrungsberichte.html

Denn Eltern von Kindern mit Behinderung sind auch keine Übermenschen sondern genauso normal wie alle anderen Mamis und Papis auch

Dazu noch zwei Buchtipps:
http://www.connyrapp.com/aussergewoehnlich/
http://www.connywenk.com/vaeterglueck/



Allgemein ist immer folgendes sehr wichtig: Um vorgeburtliche Untersuchungsverfahren (diagnostische ebenso wie nicht-diagnostische) dahingehend zu hinterfragen, ob sie für einen selbst und das Ungeborene nützlich sein können, sollte man sich mit jeder einzelnen Untersuchung genau beschäftigen.

Es sollte immer geprüft werden, ob sich die eigene Erwartungshaltung an die Untersuchung realistisch betrachtet mit den tatsächlichen Möglichkeiten des Verfahrens deckt und ob die eigene Entschlossenheit ausreicht, um mögliche (negative) Konsequenzen langfristig zu (er)tragen.

Nicht zuletzt beinhaltet die Entscheidungsfindung zu pränatalen Untersuchungen auch das Einholen von aktuellen und zeitgemäßen Informationen über mindestens die häufigsten Behinderungen und Erkrankungen, um die es bei den in Frage kommenden Verfahren geht. Das wären beispielsweise die drei häufigsten Formen der Trisomie (Trisomie 13, 18 und 21) und die Spina bifida aperta. Denn möglicherweise ist manches Bild, was man zu der ein oder anderen Behinderung im Kopf hat, gar nicht mehr zeitgemäß.

Leider wird dieser Punkt von den meisten Ärzt/innen nicht in Gespräche einbezogen; sie sehen es mehrheitlich nicht als Teil ihrer Aufgabe und sind in der Thematik „Behinderungsbilder“ in der Regel auch gar nicht auf dem neusten Stand. Da man aber nur aufgrund von aktuellen Informationen Entscheidungen treffen sollte, sollte man sich ein Herz fassen und sich selbst um aktuelle Informationen bemühen. Das Internet kann dabei eine Unterstützung sein, ebenso der Kontakt mit z.B. Eltern betroffener Kinder.

Zurück zur Pränataldiagnostik:

Ich habe in Bezug auf die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. In Deutschland ist diese Untersuchung eine Wunschleistung, die selbst gezahlt werden muss und im Zeitrahmen der 11.+0 und der 13.+6 Schwangerschaftswoche vorgenommen werden kann. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern eine Wahrscheinlichkeitsberechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind (z.B. die Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung).

Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening als hilfreich eingestuft werden oder nicht.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung mit Ultraschall).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grunde möchte man danach hören: „Alles ok mit Ihrem Kind.“ Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere bzw. Elternpaare die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja „nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht“ und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird oft als harmlos eingestuft. Meist wird dies darauf bezogen, dass ein Ultraschall und eine Blutabnahme bei der Schwangeren ja keine Gefahr für das Ungeborene darstellt.

Vergessen wird dabei allerdings die Möglichkeit, dass die Untersuchung möglicherweise Auffälligkeiten zeigen wird, die dann jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. Dadurch bringt eine „harmlose“ Untersuchung die Schwangere bzw. das Elternpaar in eine Situation extremer Beunruhigung und psychischer Belastung. Denn verlangt werden nun durch ein „auffälliges“ Ergebnis Entscheidungen über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber teils für das Baby risikobehaftete Folgeuntersuchungen (z.B. Amniozentese, Feinultraschall). Und der Gedanke, dass das Kind behindert sein könnte, ist nun sehr nah, obwohl man sich eigentlich eine „Entwarnung“ gewünscht hatte.

So stehen viele Schwangere nach der Inanspruchnahme der „harmlosen“ Nackentransparenzmessung bzw. dem „harmlosen“ Erst-Trimester-Screening plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens diagnostische Folgeuntersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Tagen oder Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele nehmen sich dann vor, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, weil sie den Eindruck gewonnen haben, nur relativ viel Geld für Sorgen, Verunsicherung und Stress bezahlt zu haben und sich darüber im Nachhinein doch ärgern (z.B. http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1337394).

Es ist tendenziell so, dass Schwangere, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen haben, die Untersuchung häufig weiterempfehlen und solche, die auffällige Werte hatten und dadurch an die Grenzen der Aussagekraft und in den Entscheidungszwang über Folgeuntersuchungen geraten sind, eher von der Inanspruchnahme abraten. Aber auch hier gilt wie bereits geschrieben: Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, was als hilfreich eingestuft wird und was nicht.

Es gibt Fallbeispiele, in denen die Nackentransparenz- bzw. First-Trimester-Screening-Werte auffällig sind, aus diesem Grund diagnostische Folgeuntersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch weitere Untersuchungen möglich und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der Schwangeren zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht (!) ersetzen.

Dann gibt es diejenigen Schwangeren, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, sich gegen diagnostische Untersuchungen entscheiden und ein Regelkind bekommen. Wichtig hierbei ist, dass Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening KEINE Vorsorgeuntersuchungen sind. Eine Prävention von Behinderungen und Fehlbildungen ist dadurch NICHT möglich, sodass es für den Zustand des Kindes keinen Unterschied macht, ob das Untersuchungsangebot wahrgenommen wird oder nicht.

Bei anderen Schwangeren, die sich für die Untersuchung entschieden haben, kommen ebenfalls statistisch gesehen unauffällige Ergebnisse heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken oder begründen. Aber ihre Kinder sind keine Regelkinder, sondern Beispiele für die Möglichkeit einer sogenannten „falsch-negativen“ Prognose. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mutter. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de ). Ähnlich lief es bei Louis , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.urbia.de/forum/index.html?area=thread&bid=2&tid=1322965 / http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en), die die Möglichkeit falscher Prognosen einschließt. Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.

Ein weiterer Punkt ist die Ausbildung der ÄrztInnen: Sie können je nach erworbener Lizenz nach Methode und Qualitätsstandard der deutschen oder der englischen FMF (Fetal Medicine Foundation) arbeiten. Entsprechend hat das Labor, das beim First-Trimester-Screening die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Behinderung für eine Schwangere errechnet, zwei verschiedene Auswertungsprogramme. Und leider unterscheiden sich beide insofern, als das die errechneten Wahrscheinlichkeiten bei ein und der selben Schwangeren mitunter ganz erheblich voneinander abweichen. Eben je nach Programm: http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

Wer größtmögliche Sicherheit (...und Sicherheit ist relativ!! http://lifestyle.t-online.de/c/15/20/17/40/15201740.html ) über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann im konkreten Fall abzuwägen gilt, nicht erlaubt wäre, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).
Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen. Ebenso wie allgemein die unverrückbare Tatsache, dass es durch kein Verfahren möglich ist, eine Garantie für ein gesundes, nichtbehindertes Kind zu bekommen. Auch ist es bei den meisten Handicaps nicht möglich die tatsächliche Schwere einer (geistigen) Behinderung vorgeburtlich sicher einzuschätzen. Auch die Auswirkungen körperlicher Beeinträchtigungen sind vorgeburtlich oft nicht sicher vorherzusagen.

Ein Schwangerschaftsabbruch wäre jedenfalls erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt (dann aber prinzipiell bis zum Einsetzen der natürlichen Eröffnungswehen). Und eine richtige Diagnose bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was die häufigsten (aber längst nicht alle!) Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht sicher nachweisbar bzw. untersuchbar.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste daher im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind eben nur Wahrscheinlichkeiten, die auf Statistiken basieren und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen.


Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html


Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=977737


„Glücksspiel mit hohem Einsatz“ - Blut- und/oder Nackentransparenzwerte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

Wie anhand der Erfahrungsberichte in den Links zu erkennen ist, ist die ganze Aufregung durch vermeintlich schlechte Werte in den meisten Fällen unbegründet. Aber eben auch nicht immer. Das sollte einem im Vorfeld bewusst sein und die Gedanken dürfen ruhig auch in Richtung „Kind mit Behinderung“ gehen. Was bei diesen Gedankengängen rauskommt, ist sehr unterschiedlich. Hier mal das Zitat einer Schwangeren, die aufgrund bestimmter Blutwerte und der Werte der Nackentransparenzmessung eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 21 errechnet bekommen hat:

„Ich bin mir durchaus im Klaren, dass es nicht ``gut gehen´´ muss - und wenn unser Baby das Down-Syndrom haben sollte, ist es dann schlecht gegangen?????“



Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.


Auf der Website http://www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderungen und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine

P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:

unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg

Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif

Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg

...und weil es um Wahrscheinlichkeiten geht, hier mal noch eine: Es ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% anzunehmen, dass es von dem Kind mit der 8mm-Nackentransparenz nicht viele andere Bilder gibt. Bei ihm wurde durch eine invasive Folgeuntersuchung (wahrscheinlich Amniozentese) ein Down-Syndrom (Trisomie 21) diagnostiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es danach immer noch erwünscht war und es von ihm Bilder gibt, wie es mit Mama schmust, von Papa gefüttert wird, sitzen, krabbeln, stehen und laufen lernt, wie es lacht, wie es in den Kindergarten und in die Schule kommt...., liegt bei 5%.

Auch viele Mütter bzw. Elternpaare, die die Untersuchung eigentlich nur machen lassen wollten, „um es vorher zu wissen um bessere Vorbereitungen zu treffen“ entscheiden sich im Falle einer tatsächlichen Diagnose gegen ihr Kind, weil es auf einmal ganz viel Druck von allen Seiten gab und es dann „plötzlich doch anders war in der Situation.“ Schade auch, dass so viele sofort und pauschal meinen „es“ nicht zu schaffen Aber mal ehrlich: Woher will man seine Grenzen kennen, wenn man sich nichtmal zutraut, sie überhaupt zu suchen? Eltern von Kindern mit Behinderung sind auch keine Übermenschen sondern genauso normal wie alle anderen Mamis und Papis auch Siehe z.B. http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1550957 oder auch http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=42&id=1459795#9414463