Ihr Lieben,
musste vor ein paar Tagen eine Fruchtwasseruntersuchung machen, da es zwei "Softmarker" für eine mögliche Behinderung bei einem der beiden Zwillinge gab. Ein Schnelltest hat Trisomie 13, 18 und 21 noch am selben Tag ausgeschlossen, jetzt warten wir auf das Gesamtergebnis.
Wisst ihr, welche Behinderungen es noch geben könnte außer dieser 3 Trisomien? Was wird alles untersucht bei der Fruchtwasseruntersuchung?
Über eure Erfahrungen / eure Meinung würde ich mich sehr freuen 
Welche Gendefekte kann die Fruchtwasser-U. noch anzeigen?
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Hallo!
Mich wundert ein wenig Deine Frage, denn jede Schwangere sollte gründlich aufgeklärt werden vor einer Amniocentese. Es werden in der Regel Chromosomenerkrankungen untersucht, wie neben diesen Trisomien auch Turner- oder Klinefeldter-Syndom. Wenn AFP mit untersucht wird, bekommt man Einblick in mögliche Spaltbildungen an Bauch und Rücken. Ich hoffe, diese Antwort hilft Dir ein wenig weiter und wünsch Dir viel Glück! Ich drück Dir die Daumen!!
Lieben Gruß Hebamme Nette
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Prinzipiell werden alle Chromosomen einmal angeguckt. Es gibt unendlich viele Möglichkeiten, dass Teile vertauscht, abgebrochen oder zusätzlich vorhanden sind. Manche Defekte weisen auf bekannte Syndrome hin, bei manchen kann man die Relevanz nicht festlegen. Wird etwas Auffälliges gefunden, würden Dir weitere Untersuchungen angeboten, um die Auswirkungen besser einzugrenzen.
LG Iceflower 
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Grundsätzlich werden nahezu 100% sicher alle Freien Trisomien erkannt, während es bei Mosaik-Trisomien oder Partiellen Trisomien schon nicht mehr so leicht ist, sie sicher zu erkennen. Es wird eben nur eine kleine Probe untersucht und wenn eine Probe die normale Chromosomenanzahl enthält, steht auf dem Schein: Chromosomal unauffällig. Wenn es doch ein Mosaik oder eine Partielle Trisomie ist, wird sie manchmal einfach nicht erkannt, weil die untersuchte Probe unauffällig war.
Auch z.B. das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom), das Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom), das Noonan-Syndrom, das Pallister-Killian-Syndrom, das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom können erkannt werden, allerdings sind bei einigen Fehler möglich, bei anderen reicht die normale Untersuchung der Chromosomen nicht aus sondern es muss eine spezielle Analyse folgen.
Einige Stoffwechselstörungen können erkannt werden wie z.B. die Mukoviszidose (Cystische Fibrose), die Phenylketonurie, Mukopolysaccharidosen, das Zellweger-Syndrom, das Adrenogenitale Syndrom oder das Tay-Sachs-Syndrom. Hier gilt ebenfalls, dass zum Teil spezielle Folgeuntersuchungen der normalen Chromosomenanalyse folgen müssten.
Auf einige Erbkrankheiten wie z. B. das Apert-Syndrom und einige Muskelerkrankungen kann ebenfalls getestet werden.
Die Menge des alpha-Fetoproteins (Alpha-1-Fetoprotein) gibt Hinweise auf verschiedene Neuralrohrdefekte wie Spina bifida aperta und Anenzephalie, aber zur Absicherung ist der Feinultraschall das diagnostische Mittel der Wahl.
Eine Garantie für ein gesundes, nichtbehindertes und genetisch völlig unauffälliges Kind kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben.
Zumal auf viele Besonderheiten auch nur bei dringendem Verdacht (bereits ein Kind des Paares ist betroffen o.ä.) getestet wird. Es ist eben eine teure Angelegenheit und bei einer allgemeinen Erkrankungswahrscheinlichkeit von z.B. 1:100.000 pauschal jede Fruchtwasserprobe darauf zu testen, würde die Kosten für die Untersuchung ins Unermessliche steigern. Eine Kind dieser 100.000 "trifft" es dann und bei nächsten Kind können die Eltern dann genau die Besonderheit ihres anderen Kindes beim Geschwisterchen testen lassen.
Liebe Grüße
Sabine