duplikation chromosom 6q

Wie wurde das denn festgestellt?? Was wurde denn da genau untersucht?

GLG

Maike und Maja 28.SSW

Hallo, kann dir leider nicht weiterhelfen, hab auch grad mal bei google nachgesehen, aber war ja nichts in deutscher Erklärung.
Wie bist du überhaupt darauf gekommen eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen, bist ja noch jung oder liegen bei euch in der Familie Erkrankungen vor???
Mensch ich wünsch dir von Herzen so viel Glück auch dem kleinen baby, wie weit bist du denn und haben die Ärzte dir nichts darüber gesagt????
Ganz liebe Grüße

Hallo!!
Leider hab ich auch keine Erfahrung mit diesem chromosomalen Schaden, aber es gibt Erfahrungsberichte unter Leona-ev.de.
Habe gar nicht gewußt, wie viele Chromosomenschäden es gibt....
Aber die Seite macht Mut!
Ich habe keine FW-Untersuchung machen lassen, weiß aber, dass ich auch ein behindertes Kind bekommen könnte.
Viel Mut und Glück,
Susan :)

Hallo Girli,

wenn dieser Befund bei der Fruchtwasseruntersuchung oder CVS aufgetreten ist, müsste man Euch jetzt eigentlich an einen Humangenetiker überweisen. Es hänte davon ab, welche Gene und wieviele dupliziert sind. Ich vermute, dass zunächst festgestellt wird, ob Du oder Dein Mann den gleichen Defekt hat. Wenn ja, sind das gute Nachrichten und es hat wahrscheinlich keine Auswirkungne. Wenn nein, wird man ´versuchen, das Risiko einzuschätzen, wie und ob das Kind beeinträchtigt sein könnte. Holt Euch Rat beim Spezialisten!

Wenn ein Teil eines Chromosoms 6 dupliziert ist, bedeutet das, es liegen die Erbinformationen dieses Abschnittes nun insgesamt dreimal statt wie üblich zweimal vor: Je 1x in den beiden Chromosomen 6 und in einem Chromosom eben noch 1x. Damit handelt es sich um eine sogenannte „Partielle Trisomie“, also um eine teilweise Verdreifachung von Chromosomenmaterial. Bei deinem Baby im langen Arm (q) von Chromosom 6.

Gestern hatte ich dir zwei Links geschickt mit dem Hinweis, dass sie vielleicht interessant sind oder es werden könnten. Nun nehme ich an, sie sind interessant und ich hoffe, du fragst auch da mal nach Erfahrungsberichten. Denn bei Leona e.V. steht es sehr passend beschrieben:

„Gerade weil es sehr wenige Informationen über seltene Chromosomenabweichungen gibt, sind andere betroffene Familien oft die einzige Informationsquelle.“

http://www.leona-ev.de

http://www.rehakids.de


In der google-Suche nach den Stichworten „partial trisomy 6“ finden sich einige Artikel, leider auf englisch. Hier schon mal einige der Links:


Chromosome 6, Partial Trisomy 6q
http://www.peacehealth.org/kbase/nord/nord1044.htm
Übersetzung:
„Eine Partielle Trisomie 6q ist eine sehr seltene chromosomale Störung, bei der ein Teil des sechsten Chromosoms (6q) drei Mal (Trisomie) statt doppelt in den Körperzellen vorkommt. Begleitsymptome können in Umfang und Schwere von Fall zu Fall unterschiedlich sein. Aber viele betroffene Säuglinge und Kinder sind langsamer in der körperlichen Entwicklung (Wachstumsverzögerung), sind kognitiv behindert, haben Fehlbildungen im Kopf und Gesichtsbereich, eine ungewöhnlich kurze, faltigen (´schwimmhäutigen`) Hals, ungewöhnliche Gelenkstellungen (Kontrakturen) und/oder anderen körperliche Besonderheiten. In den meisten Fällen ist eine Partielle Trisomie 6q die Folge einer balancierten Translokation bei einem Elternteil.“


„Ein Fallbericht über eine vorgeburtlich diagnostizierte partielle Trisomie 6q. Aufgrund einer ausgeprägten Nackentransparenz (8,5mm), die als einzige Besonderheit bei einer Routineultraschalluntersuchung aufgefallen war, wurde bei einer 28 Jahre alten Frau in der 23. Schwangerschaftswoche eine Fruchtwasseruntersuchung zur genetischen Diagnostik gemacht. Die Karyotypisierung ergab einen weiblichen Chromosomensatz mit partieller Trisomie 6q (q21 - q22), verursacht durch eine balancierte chromosomale Insertion (= ein Chromosom besitzt intern ein zusätzliches Teilstück) mütterlicherseits. Ein weiblicher Säugling kam in der 38. Schwangerschaftswoche zur Welt. Bei der Geburt wurden geringfügige körperliche Fehlgestaltungen festgestellt, die kleine Ohren, einen größeren Kopf und Hautfalten (´Schwimmhäute`) am Hals beinhalteten. Die Untersuchung auf neurologische Entwicklungsstörungen im Alter von 17 Monaten fiel normal aus. Schlussfolgerung: Das Erscheinungsbild und der klinische Ausdruck einer partiellen Trisomie 6q hängen davon ab, welche spezifische chromosomale Region daran beteiligt ist.“
Übersetzung nach: http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=18206996

„Wir berichten über zwei Brüder mit niedrigem Geburtsgewicht, Wachstumsverzögerung, kleinem Kopf, geringfügigen Anomalien im Gesicht, kognitiver Behinderung und Trisomie 6 (p23 → pter) aufgrund einer mütterlichen Translokation zwischen Chromosom 6 und 17 (6; 17) (p23; P13.3). Wie durch den FisH-Test mit der Miller-Dieker-Cosmid- Sonde (D17S379) und mit einer subtelomerischen Sonde (D17S34) herausgefunden wurde, ist der zusätzlich bestehende Stückverlust (Deletion) auf 17p13 sehr klein. Deshalb ist der Phänotyp der beiden Jungen im Wesentlichen Folge einer reinen partiellen Trisomie 6p. Vergleiche der klinischen Befunde mit denen anderer Fallbeispiele aus der Literatur von Duplikationen im Bereich 6p [= dub (6p)] mit einem Haltepunkt in oder mehr in Richtung zu 6p23 erlaubt eine Abgrenzung eines spezifischen Phänotypes der dup (6) (p23 → pter), die sich durch geringes Geburtsgewicht, Wachstumsverzögerung Behinderung , kleinen Kopf, enge Lidspalten, kleinen Mund und außergewöhnliche geformten Ohren zeigt.“

Übersetzung nach: http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=1898352

Leider ohne Übersetzungsmöglichkeit:

„Chromosome banding was used to define a partial duplication of the long arm of chromosome 6 (6q256qter) in two profoundly affected sisters and to identify their phenotypically normal mother and sister as balanced translocation carriers whose karyotypes were interpreted as 46,XX,t(6;11) (q25;q25). Prominent clinical features included profound mental retardation, hypertelorism, micrognathia, down-turned mouth, dental anomalies, clubfeet, webbed neck, late progressive scoliosis, flexion contractures, and low total finger ridge count. By comparison with published reports, it has been possible to establish a trisomy 6q256qter syndrome.”
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/110522417/ABSTRACT


“A female infant was born to a 27-year-old G3 with history of two previous normal pregnancies. In the 16th week of gestation, dilatation of the cerebral ventricles and a ventricular septal defect were seen on routine ultrasound. Amniocentesis revealed a karyotype of 46 XX, 6q+ (elongated long arm of chromosome 6). Intrauterine growth parameters were within the normal range. In spite of the poor prognosis, the parents opted to continue the pregnancy.”
http://www.neonet.ch/en/03_Case_of_the_month/archive/02_genetics_and_metabolism/2005_04.asp



“We report on a female infant with partial 6q trisomy (46,XX,dir dup(6)(q23.3q25.3)) and phenotypic characteristics of the duplication 6q syndrome, including intrauterine growth retardation, dolichocephaly, depressed nasal bridge, almond-shaped palpebral fissures, short neck, flexion-contractures of the wrists, and mild generalized hypertonia. Although clearly belonging to the described duplication 6q syndrome, her features were milder than those found in the literature. Comparison of the phenotype of this child with other published reports indicates that specific phenotypic components of the duplication 6q syndrome cannot be attributed to duplication of a specific band or bands on 6q.”
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/47532/ABSTRACT



Liebe Grüße
Sabine