NT 4,7 mm, Chorionzottenbiopsie, Praena Test

Wir waren jetzt zum ETS, Ergebnisse niederschmetternd. Der genaue Bericht liegt mir noch nicht vor, nur das was mir aus dem Gespräch in Erinnerung geblieben ist.

Risiko:
Trisomie 21 bei 1:4
Trisomie 18 bei 1:12
Trilogie 13 bei 1:16

Turnersyndrom stand ebenfalls im Raum. Wurde dann nicht weiter ausgeführt. Das Herz konnte letztendlich auch vollständig dargestellt werden. Besenrein war wohl vorhanden, also nicht alle Mark er schlecht.

Wird bei NT Alter und sonstiges mit einberechnet oder nur im Blut Test? Ich bin 39 und leicht übergewichtig.

Mir wurde zur Chorionzottenbiopsie geraten, der Bluttest wurde nicht mehr ins Labor geschickt, da er die Werte wenn überhaupt nicht mehr verbessern würde. Vom Praena Test wurde mir ebenfalls abgeraten, er würde jetzt nichts mehr bringen bzw. im Zweifelsfall würde sowieso die Biopsie oder die FU durchgeführt werden müssen.

Ich überlege dennoch den Praena Test durchzuführen und die Biopsie zu verschieben. Das bedeutet zwar weitere Unsicherheit, aber für den besten Fall das vielleicht doch alles ok ist ein geringeres Risiko.

Wie beurteilen Sie die Lage?

Vielen Dank
Ana

Hallo ana78,
ich verstehe Ihre Not, die Testergebnisse deuten auf ein hohes Aneuploidie-Risiko hin.
Der NIPT eignet sich nicht bei einem so auffälligen Ergebnis, da ja nicht alle Chromosomenstörungen untersucht werden und die Empfindlichkeit z.B. für die Trisomie 13 nicht ganz so hoch ist.
Leider kann ich Sie nicht individuell beraten. Ich denke aber, dass alle Hinweise und Empfehlungen des ärztlichen Kollegen/in richtig sind.

Alles Gute!

MK

Danke für Ihre Antwort, damit helfen Sie uns sehr bei der Entscheidung für die Chorionzottenbiopsie.

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