Nasenbein erscheint hypoplastisch

Hallo.
Wir waren gestern bei der FD (soll eine sehr gute Ärztin sein)
Und seit dem völlig am Boden, ich wurde von meiner FÄ hin geschickt, da das Baby einen beidseitig moderaten Nierenstau hat.
Diese meinte auch, dass sowas gar nicht weiter schlimm wäre.
Die Messwerte waren alle wohl in Ordnung, Entwicklung auf den Tag genau.
Allerdings hat sie ein zu kurzes Nasenbein festgestellt. 4,5mm bei 22+5
Und mir damit eine heidenangst eingejagt. Am liebsten sofort eine Fruchtwasserpunktion, dies lehnte ich zunächst ab. Dadurch wirkte die Ärztin richtig negativ zu werden.
Wir bekamen keine ordentlichen Erklärungen, alles musste ich ihr aus der Nase ziehen.
Wir sollen zur Humangenetischen Beratung.
Mein Wert für Trisomie 21 liegt wohl bei 1:139.
ich bin 32,schlank, sportlich, immer kerngesund.
Es gab auch sonst keine aufffälligkeiten. Außer(wie ich nur auf dem Befund zu lesen bekam, ohne Erklärung, eine vergrößerte Leber) .
Eine nackenfaltenmessung haben wir damals nicht machen lassen, wegen der zu ungenauen Diagnose.
Ich rief dann gleich meine FÄ an, und sie berichtete mir, das bei unserem Baby zu keinem Zeitpunkt eine auffällige nackenfalte zu sehen war.
Diese Info hatte die FD Ärztin zu dem Zeitpunkt nicht.
Wir haben jetzt diesen Prenatest machen lassen und bekommen nächste Woche erst die Ergebnisse. Ich bin völlig nervlich am Ende, können Sie mir evtl eine Meinung diesbezüglich geben ??

Hallo dubidubist,
ich verstehe Ihre Verunsicherung. Die Kollegin hat in der Feindiagnostik zwei sog. Softmarker für eine Trisomie 21 entdeckt, die milde erweiterten Nierenbecken und den hypoplastischen Nasenknochen. In der durchgeführten statistischen Berechnung wurde eine Wahrscheinlichkeit von 1:139 errechnet, d.h. 0,7% Wahrscheinlichkeit für die Trisomie 21. Umgekehrt bedeutet dies: zu 99,3% hat Ihr Kind keine Trisomie 21. Die Statistik liegt im sog. intermediären Bereich, d.h. es muss eine weitere Diagnostik angeboten werden (nicht dringend empfohlen).
Eine milde Nierenbeckenerweiterung kann rein anatomisch bedingt sein und ist einer der häufigsten "Befunde" in der Feindiagnostik. Das liegt daran, dass es häufiger mal milde Erstellen in den ableitenden harnwehen gibt oder sog. Urethralklappen. Übrigens haben kleine Jungs häufiger mal etwas weitere Nierenbecken als Mädchen. Die Länge des Nasenknochens ist individuell unterschiedlich, auch ethnisch bedingt, und hat an sich keinen Krankheitswert. Die Gelehrten sind unterschiedlicher Meinung ab wann ein Nasenknochen "zu kurz" ist, hier variieren die Grenzen zwischen <3 bis 5mm. Sie sehen also, dass ein Nasenknochen von 4,5mm für einen anderen Untersucher vielleicht unauffällig gewesen wäre.

Nun haben Sie die Statistik vor sich liegen und haben sich für den Praena-Test entschieden. Dies kann ich nachvollziehen, da das Risiko im Intermediär-Bereich liegt und der Test eine hohe Erkennungsrate für die T21 hat und kein Eingriffsrisiko für das Kind bedeutet.

Versuchen Sie das Testergebnis in Ruhe abzuwarten, zu 99,3% werden Sie erfahren, dass Ihr Kind mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit keine Trisomie 21 hat.

Alles Gute!

MK

Hallo liebe Fr. Dr.
Ihre Nachricht beruhigt mich wirklich sehr, tausend Dank für Ihre aufmunternden Worte, diese hätte ich mir auch von meiner behandelnden Ärztin gewünscht.
Eine besinnliche Vorweihnachtszeit für Sie.

Hallo und guten Morgen,
wie geht es dir heute?
Konnte dich die Antwort hier schon etwas beruhigen? Es klingt doch wirklich mutmachend.
Das dein Baby sich bisher gut entwickelt hat, konnte deine Frauenärztin dir immer wieder bestätigen. Die Messwerte waren in Ordnung und die Entwicklung auch auf den Tag genau. Und dieses kleinen Nasenbein braucht überhaupt nichts zu bedeuten.
Natürlich schleichen sich da jetzt bei dir auch angstvolle Gedanken mit ein. Und bis nächste Woche vergehen noch einige Tage, und die Unsicherheit und das Warten sind meist sehr kräftezehrend. Deshalb möchte ich dir auch gerne Mut machen! Ich lese viel in den verschiedenen Foren und staune immer wieder, wie oft sich doch eine „bedrohliche Aussage“ in Luft auflöst“. #blume
Ich wünsch dir sehr, dass du bald Entwarnung bekommst und schick dir noch eine persönliche Nachricht.
Ganz lieben Gruß von Marie

Hallo Marie, Danke für deine PN.
Mir geht es wirklich etwas besser.
Ich versuche mich immer auf die positiven Worte zu fokussieren,leider ist heute erst Mittwoch 😫
Ich find es einfach so verantwortungslos, junge Eltern eine Woche mit so einer Ausssge im Regen stehen zu lassen.
Ja,es wird unser erstes Kind. Leider haben wir das letzte schon früh verloren, vielleicht bin ich daher auch etwas über nervös 🙁

Hi!

Wir haben keine der Untersuchungen machen lassen und bislang, toi toi toi, ist auch nichts auffällig gewesen.
Für uns war aber auch klar, das egal was ist, wir dieses Kind behalten werden.

99,3% ist doch eine sehr gute Ausgangslage. Und ich denke die sollte man sich immer wieder vor Augen halten. Was wollt ihr denn tun, wenn es jetzt heißt, dass doch etwas ist (was keiner hoffen will)? Ich fand und finde diese Entscheidung persönlich sehr schwer, wohl schon deswegen haben wir von vornherein alles abgelehnt. Und ich bin Risikopatentin (mehrere FG, "höheres Alter).
Klar, kann man unverantwortlich nennen. Aber ich käme weder mit der Wartetei zurecht noch damit, eine Entscheidung treffen zu müssen, wenn etwas auffällig ist.

Ich wünsche Dir alles Gute! Und der Test wird sicherlich gut ausfallen.

VG ratpack
(mit 3 #stern im Himmel und dem Wunder im Bauch)

Huhu,Danke für deine Antwort🙏🏻
Da wir auch schon so weit sind, würden wir unser Baby natürlich behalten. Sowas kann man doch gar nicht machen 😑
Aber es wird alles gut 🙏🏻

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