Ich bin aktuell in der 6.Woche (5+3) schwanger auf natürlichem Wege. Da ich bereits 43 Jahre alt bin mache ich mir natürlich große Sorgen ob es gesund zur Welt kommen wird. Um Chromosomenschäden auszuschließen möchte ich zunächst das Ersttrimesterscreening machen lassen. Termin habe ich zum 16.8. da wäre ich 13+2 2 Wochen davor wäre Blutabnahme.
Ist der Termin noch in Ordnung da es ja dann schon die 14.Woche ist?
Ich habe mir überlegt danach noch einen Praenatest machen zu lassen, da die Aussage genauer sein soll als beim Ersttrimesterscreening da es da nur eine Wahrscheinlichkeitsaussage gibt. Oder ist dies nur notwendig wenn Auffälligkeiten sind? Und wäre es dann für den Praenatest vom Zeitpunkt her zu spät?
Ich habe so lange auf ein drittes Kind gewartet und jetzt mache ich mir so viele Sorgen das es aufgrund meines Alters behindert sein kann.
Ersttrimesterscreening/Praenatest
Hallo tinaxyz,
herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft! Um Sie vorab vielleicht ein wenig zu beruhigen- die Wahrscheinlichkeit, dass Ihre Baby ganz gesund ist ist um ein vielfaches größer, als dass es krank sein wird.
Das altersbedingte Basisrisiko liegt mit 43 Jahren zum Zeitpunkt des ETS bei ca 1:25, d.h. ein Risiko von 4% für eine Trisomie 21 (bei Geburt bei 1:50=2%). Wenn Sie ein ETS nach den FMF-Kriterien machen, werden Sie sich maximal auf eine statistische Berechnung von 1:500 (0,2%) verbessern können,denn die maximale erreichbare Zahl ist: Hintergrundrisiko multipliziert mit 20.
1:500 ist nach FMF-Kriterien immer noch ein Risiko im sog. Intermediärbereich, d.h. es muss Ihnen eine weitere Diagnostik angeboten werden (NIPT wie z.B. Praena-Test) oder invasive Diagnostik).
Die 1:500 erreichen Sie auch nur wenn alles wirklich optimal ist (NT, Blutwerte, ggf. Zusatzmarker).
Der NIPT-Test ist ebenfalls eine IGEL-Leistung und erkennt die T21 zu 99% (!!), das ETS zu 96% (wenn auch die Zusatzmarker und Biochemie inbegriffen sind).
Wenn man ganz ehrlich ist, kann man sich den "Umweg" über das ETS also eigentlich sparen.
Im Rahmen des NIPT sollte aber unbedingt ein genauer Ultraschall durchgeführt werden. Finden sich dringende Hinweise auf eine Aneuploidie (z.B. deutlich verbreiterte Nackentransparenz) oder andere Fehlbildungen sollte direkt eine invasive Diagnostik empfohlen werden.
Bei einem unauffälligem ETS oder NIPT würde ich Ihnen aber immer eine Feindiagnostik zusätzlich rund um die 20. SSW empfehlen, denn es gibt ja neben Chromosomenstörungen noch andere mögliche Auffälligkeiten wie z.B. Herzfehler (nur zur Sicherheit).
Ganz wichtig aber nochmal zum Schluss: Sie werden viel wahrscheinlicher ein ganz gesundes Baby bekommen als ein krankes.
Schlussendlich müssen aber alle werdenden Eltern entscheiden, wieviel sie denn überhaupt über ihr Kind vorgeburtlich wissen möchten und welche Konsequenz aus dem Wissen um eine Erkrankung/Fehlbildung entstünde.
Ich wünsche Ihnen alles Gute!
MK
Ich danke Ihnen für die ausführliche Aufklärung und dafür das sie mir wirklich die größte Angst nehmen könnten.
Mein Partner und ich haben beschlossen, dass wir die Untersuchungen durchführen lassen wollen aber ich habe Dank ihnen jetzt viel weniger Angst.