Hallo!
Bei meinem Baby wurde letzte Woche (17+5) ein white spot und ein grosses Loch im Herzen (VSD mit 3 mm) festgestellt.
Der Combined Test ergab für Trisomie 21: 1:1100 und Trisomie 13+18: 1:11000
Ein erneutes Organscreening zeigte keine weiteren Softmarker und Fehlbildungen.
Wie schätzen Sie diese Diagnose ein?
Bleibt es beim Herzfehler oder ist die Wahrscheinlichkeit auf ein Syndrom sehr hoch?
White Spot, VSD, ...
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Hallo ene.mene.muh,
der combined-Test (Ersttrimesterscreening) bezieht lediglich die frühen Ultraschallmarker und eine Serumbiochemie mit ein. Für diesen frühen Zeitpunkt haben Sie eine entsprechend unauffällige Risikokalkulation erhalten.
Finden sich nun später Auffälligkeiten bei einem Kind, wie z.B. ein VSD, muss erneut beraten werden, da dieser je nach Lage und Größe das Risiko für eine fetale Chromosomenstörung unterschiedlich hoch wieder verändert.
Da ich hier keine individuelle Beratung leisten kann und darf, bitte ich Sie, dies mit Ihrem behandelnden Arzt zu besprechen.
Alles Gute!
MK