Jemand Erfahrung?

Hallo Mädels,

Ich hoffe mir kann jemand weiter helfen.

Wir haben jetzt unser Auswertungsgespräch in der kiwuklinik gehabt. Dabei kam raus, dass mein Mann ein einwandfreies spermiogramm hat, aber ich ne leichte Neigung zum pco (Zyklen von 33-38 tagen mit Eisprung) und die Chromosomenanalyse nicht einwandfrei war.
Ergebnis: schwaches gonosomales Mosaik mit einer monosomie x in 8% der analysierten metaphasen.
Typ: MOS 45,x[4]\46, XX [46]

Kann damit jemand was anfangen? Bei Tante Google finde ich irgendwie nichts brauchbares raus 🤔

Danke schon mal im voraus 😊

1

Das Turner-Syndrom, auch unter den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt, ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung mit vielfältigen Symptommöglichkeiten (siehe unten) und deren Ursache eine gonosomale Monosomie ist. Bei dieser Chromosomenaberration findet sich anstelle von zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) nur ein funktionsfähiges X-Chromosom in den Körperzellen.

Die Auffälligkeit wurde von dem US-amerikanischen Endokrinologen Henry H. Turner (1892–1970)[1] 1938 erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben.[2] 50 % der betroffenen Frauen haben den Karyotyp 45,X (oder 45,X0), während etwa 40 % der Betroffenen ein Mosaik aufweisen, in dem sowohl Zellen mit einem als auch Zellen mit zwei oder mehr Gonosomen vorhanden sind. Dieses Syndrom wird nach Otto Ullrich benannt.

Ursache
Bearbeiten

Die Ursache des Syndroms ist eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen meist während der postmeiotischen Keimzellteilung, also der Entwicklung von Spermium oder Eizelle der Eltern, meistens findet der Fehler auf der väterlichen Seite statt und es wird ein Spermium mit nur 22 Chromosomen gebildet (anstatt 23,X oder 23,Y). Theoretisch kann das mit allen Chromosomen passieren –, es kann jedoch nur bei den Gonosomen zu einem lebensfähigen Organismus führen, allerdings enden auch 95–99 % der 45,X-Schwangerschaften mit einem Abort und sind somit die häufigste Ursache von Spontanaborten.[3][4] Entweder fehlt also in allen Zellen ein Gonosom komplett (45,X bzw. 45,X0), oder es gibt ein strukturell auffälliges X-Chromosom (das zweite X-Chromosom ist ringförmig oder verkleinert), oder es entsteht ein Mosaik mit einem sogenannten Marker Chromosom (45,X/46,X,mar)[5] oder anderen Kombinationen (45,X/46,XX),(45,X/46,XY),(45,X/47,XXX).

Häufigkeit
Bearbeiten

Unter 2500 Geburten von Mädchen wird eines mit einem Ullrich-Turner-Syndrom geboren. Damit gilt das Turner-Syndrom als häufigste Form der Gonadendysgenesie bei Frauen. Es wird geschätzt, dass etwa 3 % der weiblichen Embryonen eine funktionelle Monosomie X aufweisen, von denen etwa 98–99 % bereits im Verlauf der Schwangerschaft absterben, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet.

Man findet schon Recht viel im Internet wenn du genau deine Überschrift eingibst. Ganz liebe Grüße

2

Ich danke dir für die Antwort. Hab zwar schon was gefunden, aber nicht so schön erklärt wie du es gefunden hast 😉

Lg

3

Sehr gerne 😊