Humangenetik Diagnose ?!

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Ich bin eigentlich stille Mitleserin aber wir kommen mit der geduld nicht mehr weiter..
Wir sind seit 2 jahren verheiratet und wünschen uns seit dem ein Kind.

Wir haben gedacht das wir uns mal untersuchen lassen weil es irgendwie wie nicht klappt obwohl ich auch öfter Ovu test gemacht habe. Bei mir scheint alles in Ordnung zu sein aber bei mein Mann... :-(

24.05 2. negatives Spermiogramm -> Azoospermie

06.09 Kinderwunschklinik

24.09 Humangenetik
-> es wurde von uns beiden Blut abgenommen für Mukoviszidose und AZF (nach 4 Wochen „sollten“ die Ergebnisse kommen)

20.11 anruf von Humangenetikerin
So wie ich Sie verstanden habe, haben wir beide eine defekte Gene (?!)
AZF Test wurde noch nicht untersucht wird erst nach 2 Wochen gesagt #aerger

07.12 Heute habe ich einen Anruf bekommen die Frau an der Rezeption... kann mir kein Befund geben na toll nächste woche Freitag haben wir einen Termin und im Briefkasten war dieses Schreiben jetzt wissen wir nicht genau was das zu bedeuten hat... Die Ärztin hatte gemeint wenn Y Chromosom defekt ist kann man nichts machen auch keine TESE wir wollen endlich wissen was die Ursache ist..

Könnt ihr mir bitte weiter helfen #augen #herzlich

Lg mvef0704

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Hallo,
Ich verstehe den Befund so: Geschlechtschromosomal (X und Y) alles ok. Aber eine der Genkopien zeigt eine sehr seltene Mutation in der Region wo MVZ "liegt". Da die Mutation bisher nur ein mal beschrieben wurde und dein Mann nicht erkrankt ist an MVZ kann er zwar nicht sagen was die Mutation genau bedeutet aber aufgrund der Mendelschen Vererbungslehre ist klar das ein Kind diese Mutation mit 50% Wahrscheinlichkeit erben würde. Da die Mutation bei deinem Mann aber nicht zu MVZ führt ist eine Erkrankung des potentiellen Babys ebenfalls unwahrscheinlich.

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Dankeschön für deine Aufklärung ❤️😊
Bin jetzt am überlegen ob man da was machen kann ob wir noch eine Hoffnung haben ich glaube aber das wird uns nur die Ärztin sagen können müssen jetzt bis Freitag gedulden...

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Denke auch das werden nur die Ärzte beantworten können. Evtl können sie auch nur sowas sagen: es ist nicht auszuschließen das die Mutation die Ursache für die Azoospermie ist. Bei seltenen Mutationen ist es oft nicht bekannt was sie verursachen 😔
Liebe Grüsse
Sasaju