Hallo ihr Lieben,
bei meinem kleinen Sohn (2 Jahre), wurde letzte Woche eine Stuhlprobe ans Labor gesendet, da er seit langer Zeit sehr weichen Stuhlgang hat.
Es kam als Ergebnis raus, daß der Wert "Pankreatische Elastase" bei 15 liegt (normal wäre ein Wert über 200!!!)
Es stand auf dem Befund schwere Pankreasinsuffizienz und der Verdacht auf Mukoviszidose!!!
Seine Lungen sind aber nicht beteiligt, der Kinderarzt meint, es betrifft nur den Darm. Kennt sich jemand damit aus? Kann mich jemand vielleicht sogar etwas beruhigen??
Hab so Angst, morgen ist die Blutentnahme und dann heißt es 1 Woche auf das Ergebnis warten! Ich halte es nicht mehr aus, hab so viel Schlimmes über die Krankheit gelesen und daß die Lebenserwartung bei nur 19 Jahren liegt 
.
Hab außerdem Angst, daß unsere Tochter (5 Wochen alt) es dann auch haben könnte, da die Wahrscheinlichkeit dann ja sehr groß ist.
Bitte bitte helft mir... Grüße von Maren
Mukoviszidose? Hab Riesenangst!
Ach ja,
der Kleine ist das blühende Leben, er hat sonst keine Beschwerden, ihm geht es super...
Ich kann einfach nicht glauben, daß er schwerkrank sein soll...
Hallo Maren,
ich habe mal bei Wikipedia gestöbert und folgendes gelesen:
Je nach Schwere der Mutation sind die Symptome der Erkrankung mehr oder weniger stark ausgeprägt. Hat der Patient verschiedene Defekte der CFTR-Gene beider Chromosome, kommt es nur zur Ausprägung der Symptome des geringeren Defekts. Menschen mit wenig beeinträchtigenden Mutationen haben häufig nur Bauchspeicheldrüsenprobleme, bei schwerwiegenden Mutationen können alle genannten Symptome auftreten.
Minimal Erkrankte haben eine normale Lebenserwartung und sind in der Lage, Kinder zu zeugen oder auszutragen. Jede Mukoviszidose hat einen individuellen Verlauf und die Therapie (v.a. die Medikamentation) muss demgemäß abgestimmt werden (z. B. Panzytratmenge s.u. oder Inhalate).
Ich glaube nicht , das dein Krümel schwer erkrankt ist, da er kaum Symptome hat nach deiner Schilderung. Ebenso hat der KÁ ja schon bestätigt, das nur der Darm beteiligt ist! Also erst mal ruhig Blut! Ich drück euch ganz fest die Daumen das ich Recht habe 
!
Liebe Grüße,
Steffi und Max
Danke für die aufmunterden Worte, das hat mir ganz viel Mut gemacht!!! 
Ruhig Blut!!
Wurde denn schon so ein Schweistest gemacht oder sollte gemacht werden? Dabei wird eine stelle am bein Kurz behandelt und dann bekommt das Kind fpr 2 std oder so ne vorrichtung an die vorbehandelte Stelle, wo sich schweiß bilden soll. Und der Schweiß wird dann getestet. wurde in der Kinderklinik gemacht.
Meine Kleine wurde auch getestet, aber es war zum Glück negativ.
Denk positiv und ich drück dir die Daumen, dass alles wieder in Ordnung kommt!!!
LG Britta mit Letizia-Sophie 14 Wochen alt
Hallo liebe Britta!
Ein sogenannter "Schweiss-Test" ist laut Aussage unseres Humangenetikers doch meist ziemlich unsicher. Sie schreibt, dass Sie auf das Ergebnis der Blutentnahme warten.
Bei einem Humangenetiker wird gleich ein "Gen-Test" gemacht und untersucht, ob das Kind Muko hat oder nicht.
"Unser" Humangenetiker hat leider immer wieder Fälle von Patienten, wo ein "Schweiss-Test" FALSCH negativ war...! Ich finde, man sollte diese Tests also nicht zu "hochloben" sondern bei begründetem Verdacht wirklich gleich eine Genanalyse machen. Dann weiss man es wenigstens wirklich sicher!
Alles Liebe von Manu & der "Rasselbande"
Hallo liebe Maren!
Bei unserem Sohn (heute 4 Jahre alt) wurde mit 1,5 Jahren auch dieser Verdacht geäussert und wir durchliefen Monatelange Diagnostik und Wochenlange Krankenhausaufenthalte.
Jedoch hatten wir das Problem, dass unser Sohn derart "verstopft" war, dass man darauf schloss, dass er durch diesen "zähen" festen Stuhlgang die Mukoviszidose haben könnte, die sich "nur" auf den Darm bezieht.
Wie Du schreibst hört es sich aber an, dass Dein Sohn einen sehr "weichen" Stuhlgang hat - was mich halt' jetzt etwas "stutzig" macht, da "unsere" Ärzte im Klinikum den Verdacht auf Muko bei uns gerade an dem ZÄHEN und verstopften Stuhlgang fest machten...
Wir waren unter Anderem in einem sogenannten"Enddarm-Zentrum" an der Uniklinik in Mannheim. Die Ärzte dort sind auf die Darmerkrankungen spezialisiert und haben sehr viel Erfahrung!
Mittels eines Gentests bei einem Humangenetiker wurde dann bewiesen, dass unser Sohn zu "96 %" KEINE Muko hat - also die "restlichen" 4 % bleiben "fraglich" - aber es ist davon auszugehen, dass er keine Mukoviszidose hat...
DU musst Dich fragen, ob IN EURER Familie ein Fall von "Muko" vorkommt/vorkam - denn meist ist dann wenigstens einer der Eltern ein Träger des Gendefekts. Wenn DU sicher weisst, dass bei Euch in der Familie keine Muko-Erkrankung vorliegt/vorlag, dann müsste es sich (so hat es uns "unser" Humangenetiker" erklärt) sodann um eine sogenannte "Spontan-Mutation" handeln (also neu aufgetretene), was aber eher sehr unwahrscheinlich ist/wäre. Also beruhige Dich dahingehend erst einmal.
Bei unserem Sohn Florian wurden insgesamt 2 Darmspiegelungen mit div. Gewebeprobe-Entnahmen gemacht und div. Kulturen angezüchtet und auf alle Möglichkeiten von der Streptokokken-Infektion bishin über Sprue und Morbus Hirschsprung nahezu alles untersucht. Am schlimmsten war die Zeit des "Wartens" - immer wieder Warten - bis endlich das nächste "Ergebnis" vorlag und dann schlussendlich wieder weitergesucht wurde...
Am "Ende" sind wir mit einem speziellen Medikament für Kleinkinder nach Hause gefahren, dass wir heute noch nehmen müssen (also Flo) und haben uns parallel in die Behandlung einer Heilpraktikerin begeben, die uns darauf brachte, dass bei Florian ein spezielles "Verdauungsenzym" - übrigens auch die "Pankreas-Elastase" NICHT in Ordnung war (bzw. am sehr untersten Rand) und wir haben von Ihr das "Verdauungs-Enzym" verschrieben bekommen. Hiermit haben wir direkt zu jeder Mahlzeit das spezielle (in unserem Fall eiweiszersetzende) Enzym in Tablettenform zugefügt und es ging Florian viel, viel besser...
Nun sind wir bereits so weit, dass wir nur noch eine halbe Ration des Medikaments der Ärzte benötigen und so gut wie gar keine "Einläufe" mehr machen müssen.
Wenn Du noch Fragen hast, dann kannst Du gerne auch noch über meine VK eine Mail an mich schicken.
Ich drücke Euch lieb' die Daumen für Euren Gentest und wünsche Euch alles GUTE!!!
Manuela & die "Rasselbande"