Nackenfaltenscreening in neuer Schwangerschaft ja oder nein?

Ich brachte letztes Jahr in der 22.SSW meine Tochter Lara still zur Welt! Sie hatte eine letale Skelettdysplasie! Ihre Röhrenknochen lagen 8 Wochen in der Entwicklung zurück, ihr Thorax war zu schmal, das Herz zu gross...so das die Lunge nicht wachsen konnte! Beim Erstsemesterscreenig lag ihr Femur schon an der Untersten Grenze, Ihre Herzfrequenz war erhöht, der Thorax unterm Normwert! Die Nackenfalte war unauffällig! Die Ärzte sagten uns jedoch da nicht das etwas besorgnis erreugend wäre!

Nun meine 2. Frage da wir nun wieder eine Schwangerschaft planen! Ist das Widerholungsrisiko der Skeletterkrankung erhöht? Die humangenetischen Untersuchungen ergaben weder bei mir, meinen partner und Tochter keine Auffälligkeiten! Die Fruchtwasseruntersuchung war unauffällig!

Und sollte ich in einer erneuten Schwangerschaft das Erstsemesterscreening machen? Ich bin jetzt 31 und mein Partner 36!
Vielen Dank für ihre Antwort!

Hallo, lory,
dass Ihre Ärzte die Fülle von Auffälligkeiten im Ultraschall als nicht besorgniserregend eingestuft haben, verwundert mich ein wenig.
Bei Ihnen ist eine (unauffällige) humangentische Untersuchung durchgeführt worden,

sicherlich wird man mit Ihnen dort auch über das sog. Wiederholungsrisiko gesprochen haben.

Da Sie nicht schreiben, um welche letale Skelettdysplasie (Skelettveränderung, die nicht mit dem nachgeburtlichen Leben vereinbar ist), lassen Sie sich das bitte noch einmal von den Humangenetikern erklären.
Bis dahin bliebt nichts anderes übrig, als die regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen durchführen zu lassen:

in der 13-14. SSW die Erst-Trimester-Untersuchung mit Nackentransparenz und genauer Biometrie (Messung von Schädel und Brustkorb, Länge von Oberschenkel- und Oberarm-knochen, Scheitelsteißlänge)

und ab der 20. SSW in vierwöchigen Abständen erneute Messung der wesentlichen Körpermaße.
Wahrscheinlich wird das Wiederauftreten einer letalen Skelettdysplasie von den Genetikern
als sehr gering angesehen, wir hoffen es und wünschen Ihnen einen glücklicheren Verlauf dieser Schwangerschaft.
Dr. D. Masson
(Dr. Becker ist derzeit noch in der Sprechstunde tätig).

Sie konnten die Skelettdysplasie nicht benennen. Ich weiß nur dass das Pränatalzentrum derart auffällige Skeletterkrankung noch nicht kannte! Es war halt auffällig das das Herz viel zu groß war und kein Lungengewebe vorhanden war und die Röhrenknochen deutlich zurück lagen! Wir beobachteten den Prozess 4 Wochen, aber gab keine Besserung!

Meine FÄ würde mich in neuer Schwangerschaft wöchentlich sehen wollen und ab 12.SSW ins Pränatalzentrum schicken in 14 tägigen Rhythmus!

Die Humangenetik meinte da alles unauffällig war , war es wohl eine Laune der Natur! Dennoch habe ich Angst!

Wenn ich aber 14 tägig beim Pränatalzentrum bin...die ja meine Vorgeschichte kennen, da sie mich ab 18.SW betreuten ergibt dann ein Erstsemesterscreening sinn? Die werden ja eh alles genau vermessen!

hallo, Lory,
Sie wünschen sich doch ein gesundes Kind, warum denn nicht in der 14. SSW schon im Praenatalzentrum das Erst-Trimester-Screening machen lassen, dann kann gleichzeitig das Risiko einer Chromosomen-störung mit untersucht werden.
Dr.D.Masson

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Die hohe Anzahl diverser Früherkennungsverfahren versetzt uns häufig in schwierige Situationen. Es ist nicht immer möglich mit den Untersuchungen eine hundertprozentige Diagnose abzugeben.Im Internet bin ich auf die Autorenlesung ,,Lilium Rubellum" gestoßen, hierbei handelt es sich um eine Geschichte über eine junge Mutter, die zunächst ungewollt schwanger war und dann mit einer pränatalen Diagnostik mit einer kindlichen Behinderung umgehen muss.Durch die Betreuung von betroffenen Eltern und Interviews mit Fachpersonal gibt der Roman einen guten Einblick! Für alle die sich in einer ähnlichen Situation befinden gibt es hilfreiche Tipps!
https://www.youtube.com/watch?v=PzuHdIyIOLM

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