Diagnose, Gendefekt ohne Befund?

Hallo

Also ich bin seit gestern mit meiner 7 Monate alten Tochter im Krankenhaus.
Aufgrund zu geringer Zunahme inkl wenigen essen und trinken

Die erste Ärztin gestern meinte, Muskelschwäche der Rumpfmuskulatur, dafür gibt es eine Grunderkrankung.

Heute zweite Ärztin, ist zufrieden mit der Muskulatur und den Bewegungen meiner Tochter, sie ist asymmetrisch und braucht Physio.

Eine Physiotherapeutin war heute auch hier, sie sagte auch, sie ist asymmetrisch, Physiotherapie und Rotations Therapie

Auch eine Logopädin war hier, sie wird sich morgen ihr trinken an der Flasche anschauen, vermutet sie hat zu schwache Muskulatur im Kiefer und kann deswegen nicht so toll trinken

Nun wurde heute Blut abgenommen für einen Gendefekt.
Auch eine Humangenetikerin war hier.
Ihre Worte "ihre Tochter hat eine Augenform als hätte sie einen genetischen Defekt, aber sie haben die selbe Augenform, und ihre Stirn ist hoch und etwas nach außen gewölbt, dies deutet auch auf einen genetischen Defekt hin. In ca 3 Monaten werden die Ergebnisse da sein um welchen defekt es sich handelt und dann werden wir das weitere Vorgehen besprechen"

Nun Frage ich mich, sie meinte schon, ich habe auch die gleiche Augenform wie meine Tochter, die hohe Stirn hat mein Vater und Schwester, ich habe es aber nicht erwähnt.
Aber kann diese Frau denn ohne irgendwelche Befunde schon eine Diagnose stellen?

Eigentlich wollte ich ins Krankenhaus um ein ruhiges Gefühl zu bekommen, damit ich weiß, das mit meiner Tochter alles in Ordnung ist. Und dann kommt so etwas?
Ich wäre im Leben nie auf die Idee gekommen, dass sie irgendeinen defekt haben sollte

Ach ja, sie ist mit 46 cm geboren und ist nun 67.5 cm
Meine Kinderärztin ist mit der Größe super zufrieden
Und die Humangenetikerin meinte auch sie ist viel zu klein? Da fragte ich mich, wie viel hätte sie den wachsen sollen in den 7 Monaten?

Willkommen in der Diagnose-Spirale.
Für jede außergewöhnliche Untersuchung braucht es einen begründeten Verdacht, den man auch niederschreiben muss, sonst zahlt die Krankenkasse aussergewöhnliche teure Tests nicht.
Dass man diesen so detailliert mit den Eltern bespricht, ist halt etwas unglücklich.

Dieses "Hätte, könnte, sollte, könnte sein" solltet ihr nicht allzu ernst nehmen und die Ergebnisse abwarten. Die ECHTEN Ergebnisse durch Blut, Messungen oder Genuntersuchung.

Die Ärzte meinen oft, sie müssten informieren und tun dies oft etwas ungeschickt.

Auch wenn es blöd ist, so lange zu warten und die Unsicherheit euch kirre macht: versucht geduldig zu sein und diese Mutmaßungen nicht an euch rankommen zu lassen.

Aber lasst euch von Mutmaßungen nicht kirre machen und wartet die Messbaren Ergebnisse ab.

Alles Gute.

Ich finde die Größe absolut normal. Meine Tochter ist fast 13 Monate und nur 5cm größer. Da hat noch nie jemand was gesagt. Bei allen weiteren Dingen würde ich mir jetzt noch keinen allzu großen Kopf machen und erstmal abwarten.

Hallo, hat sie etwas genaueres zu der Augenform gesagt? Hat deine Tochter so eine innere Lidfalte (Epikantus)?
Wir waren am Dienstag auch bei der humangenetischen Beratung wegen meiner Tochter und der Professor dort meinte auch sie hätte diese spezielle Augenform, die auch bei verschiedenen Syndromen auftritt...es kommt aber auch oft bei völlig gesunden Personen vor und verwächst sich mit der Zeit. Ich hab mir dann die babyfotos meines Sohnes (jetzt 4,5 Jahre) angeschaut und er hatte diese Augenform auch (hat sich jetzt verwachsen). Er ist völlig gesund.
Ich hab dann ein bisschen gegoogelt und es kamen ein paar Syndrome raus wo diese Augenform typisch ist. Bei einigen davon kommt auch muskelhypotonie, Minderwuchs und Trinkschwäche vor. Ich könnte mir vorstellen die Humangenetikerin hat einen dieser Syndrome im Verdacht.

ABER: ich finde deine Tochter mit 68 cm und 7 Monaten überhaupt nicht zu klein...und eine muskelhypotonie hat sie ja wohl doch nicht wie du schreibst. Asymmetrisch sind viele Babys.
Also insgesamt muss das alles gar nichts schlimmes bedeuten und kann alles absolut normal sein. Ich finde es echt bescheuert, dass da gleich die Rede von irgendwelchen Gendefekten ist. Abklären lassen ist ja schön und gut aber man muss ja nicht gleich von einem Gendefekt reden.

Ich kann mir vorstellen wie es dlr geht..wir müssen jetzt auch 2 Monate auf die Ergebnisse warten, das ist echt nervenaufreibend. Ich hoffe bei euch kommt nichts weiter raus.

Alles Gute

Meine Tochter hat große dunkle augen, aber ich habe auch extrem große dunkle Augen.
Und da meine Tochter große Augen hat, meinte die Humangenetikerin es wäre ein Zeichen, aber sie erwähnte ich habe auch die gleichen Augen. Aber ich finde es irgendwie furchtbar, wie man dann sagen kann, nur weil sie große Augen hat, soll ein Gendefekt vorliegen?
Auch ihre hohe Stirn (laut ihr soll sie auch etwas nach außen gewölbt sein) soll ein Anzeichen sein.

Wir müssen auch 3-4 Monate warten, die Humangenetikerin hat ja auch heute schon erwähnt "wenn wir wissen welcher defekt es ist, kommen sie und wir besprechen das weitere"
Also ich denke sie ist überzeugt ohne irgendwelche Befunde, dass meine Tochter einen Gendefekt hat

Vom Wachstum hätte ich mir auch niiie etwas gedacht, sie wächst und ist auf der perzentile im mittleren Bereich, wobei sie doch auch nur mit 46 cm geboren ist. Und dann meinte sie, meine Tochter ist klein? Sie ist zart, aber lange ist sie.

Wobei ich alles abgeklärt haben wollte, denke ich nun, es war der größte Fehler.
Ich hätte nie im Leben gedacht, am einen defekt an meiner Tochter. Ich denke auch nicht weiter daran das etwas sei. Aber vermutlich werde ich sie aufgrund der Aussagen von heute viel genauer beobachten

Ich hätte nie gedacht dass ich aus einem Familienforum erfahren muss, dass ich einen Gendefekt habe.

Hallo,
Ich kann mir gar nicht vorstellen, wie es dir gerade gehen muss ... hoffe, ihr bekommt bald Gewissheit.
Ist vielleicht diese Lidfalte gemeint? Die haben auch viele gesunde Babys und die verwächst sich irgendwann. Bei meinen Söhnen ist sie weg, die Kleine wird bald 2 und hat diese Lidfalte noch.
Sie wurde übrigens mit 51 cm geboren und war mit 7 Monaten kleiner, als es deine Tochter jetzt ist 🤔 niemand hat gesagt, dass sie zu wenig wächst ... mit der Größe war sie immer so ziemlich im Durchschnitt, vielleicht minimal darunter.
Liebe Grüße

Nein, sie meinte ihre großen Augen dunklen Augen die ich auch habe

Warum sie mit ihrer Größe nicht zufrieden ist, verstehe ich überhaupt nicht.

Eigentlich will ich mir keine Gedanken machen, da ich nie auf die Idee gekommen wäre, dass etwas nicht in Ordnung wäre. Aber ich denke ich werde in Zukunft meine Tochter viel genauer beobachten

Hey,

Das hört sich alles super verwirrend an, aber ich finde es gut, dass das Krankenhaus alles untersucht.

Zur Größe kann ich dir leider nichts schreiben, das würde mich aber überhaupt nicht verunsichern solange sie konstant auf ihrer Kurve bleibt.

Zum Gendefekt möchte ich dir Mut zu sprechen: Ich habe so den Verdacht, dass es in der Menschhrit ziemlich viele Gendefekte gibt.
ABER: Nicht jeder Defekt hat gleich schwerwiegende Folgen! Viele denken bei Gendefekt gleich an Trisomie 21 oder ähnliches, aber das Spektrum ist so viel breiter... Albinismus zum Beispiel (Abwesenheit von Hautfarbe) ist auch ein Gendefekt, schränkt die Menschen aber wenig ein.
Vielleicht hast du denselben "Gendefekt" und hast den vererbt. Na und das ist doch an sich erstmal nichts schlimmes?! Das würde mir eher Mut machen, denn du scheinst dich ja auch gut entwickelt zu haben...😉🤗

Die Humangenetikerin wird eure Gesichter gesehen haben und sofort Anzeichen für diesen Defekt entdeckt haben. Einfach weil sie ein Profi ist und so die Gesichter nach Anzeichen abscannt... Ob das dann tatsächlich stimmt, ist ja auch noch nicht raus.

Ganz liebe Grüße
Merveilleux

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