Verdacht auf Chromosomenstörung auch bei 2. Ss

Hallo ihr Lieben,

ich bin gerade etwas durcheinander und dachte ich frage mal, ob jemand Ähnliches erlebt hat.

Ich hatte im Februar eine stille Geburt in der 16. SSW. Es wurde zuvor festgestellt, dass bei unserer Maus eines der Geschlechtschromosome fehlte (Monosomie, der Karyotyp 45,X statt 46,XX). Nach 3 Monaten bin ich wieder schwanger geworden. Leider endete diese in der 9. SSW in einer FG. Am Montag war ich zur Nachkontrolle beim FA, soweit alles in Ordnung. Allerdings meinte er, dass der Dottersack wohl etwas vergrößert war, was auf eine Chomosomenstörung hindeuten könnte. Das wäre dann das zweite mal in Folge. Hat jemand vielleicht Ähnliches erlebt und kann mir Mut machen?

Mein FA vermutet, dass es keinen Zusammenhang zwischen den beiden Ss gibt und es einfach zweimal „Pech“ war, aber ich bin total verunsichert. Was ist, wenn wir Eltern irgendwas in uns tragen, das wir weitervererben? 🥺 ich hab so Angst, dass wir niemals ein Baby bekommen können.

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Dein Verlust tut mir unglaublich leid. Natürlich kann es einfach nur Pech sein, aber alleine für dein Kopf würde ich tätig werden. Ihr solltet euch überlegen die Getenik von euch testen zu lassen. Meist kommt dabei nichts raus, aber genau das würde dich ja bei allen kommenden Schwangerschaften deutlich beruhigen.
Alles Gute für dich 🧚

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Danke dir. Genau das meinte mein FA auch. Er hat mir auch eine Überweisung geschrieben. Er meinte medizinisch gesehen sieht er keinen Grund und es kann auch sein, dass ich keinen Termin bekomme, aber für den Kopf ist es einfach wichtig, „was getan zu haben“ um dann hoffentlich beruhigter an eine neue Ss gehen zu können. Ich denke ich werde morgen einfach mal anrufen und die Situation schildern. Mal sehen ob sie mir einen Termin geben. Eine genetische Beratung hatten wir bereits bei der 1. Ss, aber das war nur ein Gespräch ohne Untersuchungen.

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Ich kann dir nur zur Sache mit dem dottersack Auskunft geben: definitiv deutet das ziemlich sicher auf einen Chromosomenfehler hin. Habe alle Studien dazu gelesen. Ca 90% der Embryos gehen vor der 12. ab mit der Diagnose. Aber die Chromosomenfehler können alle möglichen sein, zu großer dottersack weist nicht auf eine bestimmte hin. Und zwei FG hängen garantiert nicht zusammen wenn die Ursache ein Chromosomenfehler ist. Die passieren halt leider...

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Danke dir für deine Antwort. Ich lese raus, du hast etwas Ähnliches erlebt mit einem vergrößerten Dottersack? Tut mir leid :( ja mein FA vermutet auch, dass eine Chromosomenstörung vorlag, aber da bei der ersten Ss der Karyotyp eindeutig bestimmt wurde und das Turner Syndrom/Monosomie X in der Regel nicht vererbt wird sondern zufällig entsteht, vermutet er auch, dass es keinen Zusammenhang gibt und auch nichts mit uns zu tun hat. Aber Sorgen macht man sich natürlich trotzdem, wenn es zweimal nacheinander passiert. Wünsch dir alles gute 🍀

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Ja genau, ich hatte im April in der 9. eine FG nachdem der FA in der 7. Woche einen 5.9mm großen dottersack gesehen hat. Die Diagnose ist vernichtend. Leider. Nahezu immer Chromosomenfehler, ganz selten mal eine schwere andere Erkrankung.
Mach dir keine Sorgen. Deine FG hängen nicht zusammen! Das ist einfach ein blöder Zufall dass das zweimal passierte...beim nächsten mal spricht die Statistik wieder für dich:)

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Hey, ich kann deine Verunsicherung total verstehen. Ich würde ehrlich gesagt an eurer Stelle zur genetischen Beratung gehen. Viele Ärzte sagen bis zur dritten Fehlgeburt pauschal, dass es Zufall ist.
Ich weiß nicht, wie alt ihr seid, da mit zunehmendem Alter auch zufällig und ohne genetische Disposition so etwas vorkommen kann. Trotzdem- ich bin mit 35 und 38 Jahren problemlos schwanger geworden und beide Kinder sind gesund.
Ich würde es an eurer Stelle wissen wollen.
Es gibt in vielen Fällen die Möglichkeit zu helfen, auch wenn sie etwas Auffälliges finden würden.

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Danke dir, ihr habt mich alle darin bestärkt, einen Termin zu vereinbaren (oder es zumindest zu versuchen). Ich bin 30 und mein Mann 34, also eigentlich noch kein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen 🤷🏼‍♀️

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Nein, das ist wirklich noch recht jung! Deswegen verstehe ich da deinen Arzt auch nicht wirklich. Es gilt bei vielen Ärzten leider immer noch die Regel, erst mal drei Fehlgeburten abzuwarten und dann erst weitere Untersuchungen anzuordnen. Und einige Ärzte scheinen sich da stumpf dran zu halten, ohne die Umstände ihrer Patientinnen mit einzubeziehen.
Ich wünsche dir alles Gute!

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Es tut mir sehr Leid dass ihr es erneut erleben müsst 🥺 Lasst ihr euer zweites Baby auch humangenetisch untersuchen?
Mein Mann und ich haben uns sogar vor unserem Kinderwunsch humangenetisch untersuchen lassen und es war absolut kein Problem, die Kosten wurden von der KK übernommen.
Ich wünsche dir alles Gute!

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Danke dir für deine Rückmeldung. Der Arzt im Kh meinte, dass das Gewebe von der Ausschabung untersucht wird, ich hab aber noch nichts gehört. Werde am Mo mal im Kh anrufen. Wo habt ihr euch denn untersuchen lassen bzw. wie seid ihr das angegangen?

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Hallo,
es tut mir sehr leid, dass es euch so ergeht, ich kann eure Sorgen sehr gut verstehen! Aber man darf nicht vergessen, die meisten Fehlgeburten entstehen durch zufällige Chromosomendefekte.
Ich bin mir nicht sicher, ob ich dich richtig verstanden habe, besteht noch die Chance, dass die Schwangerschaft trotz größerem Dottersack intakt ist, oder hattest du bereits die Fehlgeburt?
Falls es wieder eine Fehlgeburt war, tut mir das sehr leid, es heißt aber nicht, dass ihr kein gesundes Kind bekommen könnt! Ein vergrößerter Dottersack ist ja eher bei anderen Chromosomendefekten zu finden, eher nicht typisch für die Monosomie X! Es wären dann also zwei unterschiedliche Defekte gewesen.
Wir hatten eine Fehlgeburt durch Trisomie 16, eine auch durch Monosomie X und dann eine durch Trisomie 14. 😕 Also jedes Mal ein zufälliger anderer Chromosomendefekt, wir haben auch beide unauffällige Karyogramme. Sind also genetisch unauffällig… Warum es uns so oft getroffen hat, wissen wir nicht, 3x hintereinander ist es auch extrem selten. Aber 1 oder 2x kommt es leider doch häufiger vor, als man denkt. Nichts desto trotz, könntet ihr natürlich mal fragen, ob ihr eine Humangenetische Untersuchung vornehmen lassen dürftet, nach 2 Fehlgeburten wird es in der Regel von der Krankenkasse übernommen. Dort kommt aber wirklich sehr selten etwas ans Licht. Was du auch mal versuchen könntest, es ist aber noch immer eher experimentell, wäre 3 Monate einige Nahrungsergänzungsmittel zu nehmen, die können unter Umständen die Eizellqualität etwas unterstützen. Ich habe Omega 3 Fettsäuren genommen, Vitamin D, Folsäure, Ubiquinol/Q10 und Melatonin abends… vielleicht hilft es ein wenig, zu viel davon versprechen sollte man sich sicher nicht, aber wer weiß, vielleicht bringt es ja doch etwas! 🙂
Liebe Grüße

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Wir waren übrigens auch gerade 30-31, als wir die 3 Fehlgeburten hatten, also auch noch nicht im medizinisch „gefährlichen“ Alter dafür. Wir waren dann nach der Humangenetischen Beratung trotzdem irgendwie erleichtert und fanden es gut, es gemacht zu haben.

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Ohje, da habt ihr aber auch schon einiges durch! Tut mir sehr leid 🥺 d.h. Ihr habt auch noch kein Kind? :( schrecklich wenn es einen so oft trifft. Wann wurde das denn bei euch jeweils festgestellt? Probiert ihr es weiter oder pausiert ihr erstmal?

Nein, ich hatte am 1.7. die FG. Den vergrößerten Dottersack hat mein FA schon beim US am 24.6. festgestellt, hatte aber nichts gesagt, weil es noch „im Rahmen“ war und er mich nicht unnötig verunsichern wollte. Das der Dottersack vergrößert war, hat er mir erst am Mo bei der Nachuntersuchung gesagt. Er denkt auch nicht, dass die zwei Ss zusammenhängen. Bei der Monosomie wurde auch eindeutig festgestellt, dass es nicht vererbt wurde sondern zufällig entstanden ist. Und dass bei mir eine Gerinnungsstörung oder Progesteronmangel o.ä. vorliegt, kann ich mir ehrlich gesagt auch nicht vorstellen, da die erste Ss ja in der Theorie komplett intakt war und „nur“ aufgrund der Monosomie endete. Das einzige was ich mir bei der FG diesmal vorstellen könnte ist ein Zusammenhang mit meiner Schilddrüse (war zuerst in einer Überfunktion und dann mit Beginn der Ss ins Gegenteil geschlagen mit sich recht hohem TSH von 11,8), aber mein FA glaubt nicht, dass es daran gelegen hat (u.a. wegen des vergrößern Dottersacks). Sorry, ist ganz schön lang geworden.

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In einem Punkt kann ich dich aufgrund der Diagnose des ersten beruhigen. Es hängt nicht zusammen.
Hättest du Turner wärst du unfruchtbar, hätte es Dein Mann wäre er eine Frau und unfruchtbar oder nicht am Leben. Nur Y ist nicht überlebensfähig.

Beim ersten war’s eine neu entstandene Mutation. Passiert leider. Die meisten Fehlgeburten passieren aufgrund von genetischen Fehlern oder Organfehlentwicklungen. Je älter ihr beide seid desto wahrscheinlicher.

Steck nicht den Kopf in den Sand. Ich kenne so viele, auch junge Frauen mit 1-2-3 Fehlgeburten. Ich hatte selber 2 nach dem Herzschlag wo man davon ausgehen muss dass die EZ wohl nicht ganz ok war. Alles was du brauchst ist ein goldenes Ei und etwas Glück. Das kommt schon noch.

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