Humangenetische Untersuchung...Erfahrungen?

Hallo ihr

erstmal kurz zu meiner Vorgeschichte, dann zu meiner Frage.

Ich bin Mama von 2 Kindern (4 und 2 Jahre). Zwischen den beiden Kindern hatte ich 2 normale FG´s, eine mit AS eine ohne AS.
Im Dez 07 bin ich das erstemal wieder SS geworden nach meinen 2.Kind ...Februar 08 hatte ich die AS wegen einer Blasenmole
Im Juni 08 wurde ich das 2.mal SS... Aug 08 AS wegen Blasenmole.
Nun wurde ich im Dezember 08 wieder SS... letzen Donnerstag AS wegen vollständiger Blasenmole.

Mit Blasenmole ist leider in meinen 3 SS gemeint, dass sie Plazenta als einzige Anlage in der Gebärmutter gewachsen ist und meinem Körper signalisiert hat, ich wäre SS. Dieses Mal wollte ich es mit Hilfe meiner Hebamme auf natürliche Weise versuchen. Allerdings hatte ich nach 5 Wochen mehr oder weniger ständiger Übelkeit und dadurch 9kg Gewichtsverlust keine Kraft mehr dazu, habe den gnazen TAg nur noch gezittert, da z.b. auch das Schilddrüsen Hormon viel zu hoch wurde.

Da sich selbst die Ärzte nicht erklären können, wie es sein kann, dass ich diese Sache schon zum 3. mal in einem Jahr habe (habe seit 7 Jahren den selben Partner) gehe ich nächste Woche zur Humangenetik.

Was wollen die dort alles wissen? Die Ärzte meinten eine Familienanamnese, aber was genau?

Würde mich sehr über Antworten freuen und danken euch fürs LEsen.

LG Jule

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Hallo, es tut mir leid, dass du erst nach 5 FG zur Abklärung geschickt wurdest. Ich hatte 2 FG und wurde zur Humrangenetik geschickt.

Ihr müsste eure nächste Verwandte aufzählen und alle Krankheiten, die sie haben (die erblich sein können), auch alle FG in der Familie.

Ansonsten wird euch beiden noch Blut abgenommen.

LG Alla

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HALLO!

Ich war letzte Woche Donnerstag bei der humangenetischen Beratung, weil mein Bruder eine myotone Dystrophie hat (Muskelschwund) und geschaut wurde,welche Auswirkungen das auf mein Kind und die SS hat. Ergebnisse sind nicht so schön, aber das gehört hier ja nicht hin. Ich habe vorab von der Beratungsstelle einen Bogen zugesandt bekommen, auf dem ich alle Erkrankungen meiner Familie und die des Kindsvaters eintragen sollte. Das ist auch aufgegliedert, nach Stoffwechselstörungen, Krebserkrankungen usw. Dann wurd ein Stammbaum gemacht und ich wurde aufgeklärt und sie haben das auch wirklich gut erklärt. Bei einigen meine Fragen haben sie gesagt, dass sie mir das nicht sagen möchten, was allerdings mit der gesamten Diagnose zusammenhängt. Dann wurd mir nur Blut abgenommen und dies in die Humangenetik in Würzburg geschickt, ebenso wie das Blut meiner Mutter. Das Ergebnis meines Bruders lag ja bereits vor und damit konnten sie mich natürlich besser beraten.
Zusammenfassend: Es wird nicht von dir erwartet, dass in dir ein kleiner Mendel verloren gegangen ist (weißt schon, der mit den Erbsen;-) ) oder dass du haploid und diploid definieren kannst. Bei mir hat das so 1 1/2 Stunden gedauert und auf das Ergebnis meines Blutes muss ich leider noch drei Woch warten. Sch....Warterei!!!

Ich wünsche dir viel Glück für die Beratung und einen hoffentlich erfolgreichen Ausgang.

Lg osteoplasme

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Hallo Jule!

Habe diese Humangenetische Untersuchung nach meinen 2 FG auch machen lassen. Bin mit meinem Mann zusammen hingegangen. Die haben die Lebensgeschichte bezüglich familiärer Vorbelastung (z.B. Erbkrankheiten, FG bei der Mutter, Oma Etc. Behinderte Kinder in der Familie, Geschwister und deren Kinder ...) befragt und sich an Hand dessen einen Familienstammbaum angelegt. Mein Mann und ich haben dann beide Blut abgegeben und dann hat man die Zellteilung beobachtet (bei uns war alles OK). Unsere FG waren dann mit ziehmlicher Sicherheit auf Grund spontaner, genetischer Fehler begründet. Man hat uns natürlich auch noch über einige Genetischer Defekte aufgeklärt, die nicht auf die Familie zurück zu führen sind sondern nur auf die Verbindung mit meinem Mann und mir. Lass Dir kurz gesagt sein, dass diese Genetsichen Defekte nur im schlechtesten Fall bei ca. 8 - 10 % liegen. Uns hat man es damals an einem Beispiel erklärt, leider bekomme ich das nicht mehr ganz zusammen aber ich weiß noch, dass wenn wir diesen Fall gehabt hätten ich eine Wahrscheinlichkeit von 6% hätte, das in der nächsten SS dies wieder auftritt. Man hat uns dort sehr viel Mut gemacht, das selbst wenn wir eine genetische Vorbelastung hätten wir damit nicht automatisch unsren Kinderwunsch aufgeben müssen.
Nach dieser Untersuchung war ich innerhalb von 2 Monaten SS und wir haben mittlerweile eine gesunde und muntere 2 Jährige hier herumrennen.
Hoffe konnte Dir ein bisschen helfen.

Lieben Gruß

Rahel