balancierter Translokation - Achtung lang

Hallo,

ich habe für eine ICSI-Behandlung eine genetische Untersuchung machen lassen. Leider wurde bei mir eine balancierte Translokation festgestellt, d.h. bei mir ist ein Teilsstück von 2 Chromosomenpärchen vertauscht.
Unseren Termin beim Humangenetiker haben wir erst Ende September.
Von der Theorie her habe ich nur eine 50%ige Chance, ein gesundes Kind zu bekommen. Die anderen 50% würden im "besten" Fall zu einer FG führen oder zu einem behinderten Kind.

Da das SG meines Mannes sehr schlecht ist, hat es bisher noch nicht auf normalem Weg geklappt, überhaupt schwanger zu werden. Somit wurde mir wohl auch viel Leid erspart ...

Gibt es hier jemanden, bei dem aufgrund einer hohen FG Quote auch eine Translokation festgestellt wurde?

Bin für Eure Unterstützung dankbar !

LG Mäuschen

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Die große MutmachMail!

habe selbst eine balancierte translokation (1,7), die ich während meines studiums entdeckte und auch später meine Diplomarbeit darüber schrieb.

Mein Sohn ist jetzt 9 Monate alt und hat keine Translokation.

Das wird schon! Vielleicht solltet ihr euch aber für eine ICSI im Ausland erkundigen, da auch deine eizellen vorher untersucht werden müssen.

IAL
sarah

P.s.: du siehst, ihr zwei seid nicht allein!!!

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Hallo Srarh,

vielen lieben Dank für Deine Antwort ...

Wir haben die Hoffnung zwar noch nicht aufgegeben, aber die kleine Aufmunterung war dringed notwendig :-D.

Wir haben auch schon über eine Polkörperuntersuchung nachgedacht, die ja auch in D erlaubt ist. Allerdings scheint es so, als dass die Chromosomen 11 und 19 in der gängigeren Methode (FISH ?) nicht untersucht werden können und ich mir nicht sicher bin, ob das CHIP-Verfahren in allen KIWU-Zentren angewendet wird.

Aber auch das wird sich sicherlich klären lassen.

LG
Mäuschen

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Bei uns war es genau anders herum

Meine Tochter wurde in der 19 SSW geholt,da sie zuviele "Anomalien" hatte und dadurch nicht lebensfähig war,die Ergebnisse der FWU ergaben,zum einen das Turner -Syndrom und eine Translokation (4/7),mein Mann und ich sind daraufhin untersucht worden und wir haben diese Translokation nicht.

Kann mich nur meiner Vorgängerin anschließen wir wurden auch darüber aufgeklärt das es die Möglichkeit gibt,vorher auch meine Eizellen zu Untersuchen,allerdings ist diese Form dann nur im Ausland möglich.Laßt euch ganz genau beraten,un sagte man damals das man noch nicht wüßte welche Translokationen welche "Behinderungen" auslösen und ob es überhaupt zu Behinderungen kommt.


Gruß Kathrin #stern Maja (19SSW)

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Hallo Kathrin,

auch Dir vielen lieben Dank für die Unterstützung.

LG
Mäuschen

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Liebes Mäuschen,

ich bin bei meiner zweiten Schwangerschaft (20. SSW) im März 1992 draufgekommen, dass ich eine balancierte Translokation habe (wir lebten damals in England). Ich habe dann die Schwangerschaft nicht fortgesetzt - einer der schwersten Entscheidungen in meinem Leben-, da das arme Kind aufgrund der unbalancierten Translokation einen Wasserkopf hatte und wahrscheinlich tot oder schwerst behindert auf die Welt gekommen wäre. Uns wurde gesagt, dass die Wahrscheinlichkeit, dass sich dies oder Ähnliches bei einer weiteren Schwangerschaft wiederholt, zwischen 25 und 30 Prozent ist, aber das scheint je nach Translokation etwas verschieden zu sein; auch, ob es eher zu FGs oder Behinderungen kommt (ganz sicher scheint auf dem Gebiet allerdings nichts zu sein...)

Danach versuchten wir es nach einem Jahr nochmals, doch ich hatte zwei sehr frühe Abgänge. Dann wurde ich nach ein paar Jahren Unfruchtbarkeit mit 39 schwanger und bekam mit 40 noch einen gesunden Buben - mit ganz normalen Chromosomen (hatte eine Fruchtwasseruntersuchung in der 16. Woche) - ein wahres Geschenk Gottes (so sehe ich es zumindest)!!

Mein erster Sohn, mittlerweile 16, ist kerngesund, doch wissen wir nicht, ob er die Translokation hat oder nicht.

Du siehst also, dass man auch mit einer Translokation gesunde Kinder bekommen kann, obwohl es manchmal länger dauert. Und man/frau muss sich überlegen, was man/frau tut, wenn sich herausstellt, dass das Kind betroffen ist. Habt ihr euch schon über IVF und PID (pränatale Diagnostik) erkundigt? Falls der Termin beim Humangenetiker noch ansteht, einfach alles fragen, was euch am Herzen liegt - ich war damals so hungrig nach Information...

Jedenfalls - ihr seid nicht allein!! (Jeder 500. Mensch hat eine balancierte Translokation, aber die meisten wissen es nicht!)

Wünsche euch viel Glück und Mut

Beth

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Hallo Beth,

vielen lieben Dank für Deine Antwort.
Wir hatten heute den besagten Termin beim Humangenetiker. Allerdings hat der uns noch nicht sagen können, ob man über eine PK-Untersuchung auch die betroffenen Chromosomen analysieren kann.

Wir werden es einfach mit der ISCI versuchen und abwarten was passiert.

Viele Grüße
Mäuschen

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