Heute Diagnose Gendefekt

Es ist doch zu Heulen, hab gerade die Diagnose von meinem Gentest erhalten, irgendein Gendefekt, was genau wollte man mir am Telefon nicht erklären. Jetzt muß mein Mann auch zum Gentest und am 10.07.07 hab ich einen Gesprächstermin mit meinem Reproduktionsmediziner. Das heißt ich muß jetzt fast 4 Wochen auf eine genaue Erklärung warten. Das is wieder so ein Schlag ins Gesicht, den ich im Moment nich gebrauchen kann.

#heul sunnyangel

P:S: Sorry das ich mich mal ausgekotzt habe, aber das mußte jetzt sein!

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Hey Sunnyangel,

lass Dich #liebdrueck... Es tut mir echt leid für Dich. Ich kann mir vorstellen wie Du Dich jetzt fühlst. Ich habe bei unserem Gentest auch sehr gezittert bis das Ergebnis kam. Und ich weiss noch wie erleichtert ich war als wir hörten das es unauffällig ist.
Kannst Du nicht nochmal in der Praxis anrufen und nachfragen ob Sie Dir nicht früher Auskunft über die Art des Defekts geben können ?? Die wissen doch wie verrückt man sich wg. sowas macht... Sonst bestehst Du halt einfach darauf, dass man Dich zum Arzt durchstellt.... Lass Dich halt nicht abwimmeln....
Ich Drück Dir jedenfalls ganz doll die #pro dass es doch nicht so schlimm ist.
Viele Grüße
ISC

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Der Begriff "Gendefekt" umfasst natürlich ein weites Feld an Möglichkeiten - gerade dann, wenn man dir nichts Genaues gesagt hat.

Zum einen könnte es einfach bedeuten, dass auf irgendeinem Chromosom ein Gen fehlt oder defekt ist, welches für die Regulierung deines Hormonhaushalts unbedingt benötigt wird. Damit würde sich ein Grund erklären, weshalb ihr schon so lange vergeblich rumprobiert. Wenn es dann aber nur an den Hormonen liegt, läßt sich dass mit den üblichen Maßnahmen im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung sicher gut behandeln, denn da würde die Eizellreifung ja ohnehin gewissermaßen "extern" stimuliert. Also gute Chancen, das Problem auf diesem Weg in den Griff zu bekommen. :-)

Andererseits könnte es aber auch bedeuten, dass etwas an deinen Chromosomenpaaren an sich fehlerhaft ist, z.B. das bei deiner Zeugung ein Teil von Chromosompaar 3 abgebrochen ist, und sich an eine Seite von Chromosompaar 11 angehängt hat (nur als Beispiel!). Für dich hätte das nicht unbedingt Auswirkungen, denn in jeder deiner Zellen wären alle benötigten Chromosomen und somit auch alle Gene vollständig erhalten - wenn auch nicht an der normalen Position. In deinen Eizellen ist aber immer nur ein halbes Chromosomenpaar enthalten. Wenn es sich dabei jeweils um die normalen Hälften handelt, besteht die Chance, dass sich aus einer solchen befruchteten Eizelle ein gesundes Kind entwickelt. Handelt es sich aber bei der befruchteten Eizelle um eine, die gerade den zu kurzen Teil von Chromosom 3 enthält, wird es dieser Embryo nicht schaffen. Die Natur sortiert in diesem Fall gnadenlos aus und man merkt oft nicht einmal, dass überhaupt eine Befruchtung stattgefunden hat.

Diesen zweiten Fall wünsche ich dir nicht, er ist aber nach dem, was ich gehört habe auch äußerst selten - also sehr unwahrscheinlich, dass du betroffen bist. #pro

Sie die Diagnose Gendefekt jetzt mal nicht zu schwarz, auch wenn es sich schlimm anhört. Der Humangenetiker kann nur sagen: "Ist alles in Ordnung!" oder "Da ist was defekt!". Der Kinderwunsch-Facharzt sagt dann: "Gut, jetzt wissen wir, was los ist und jetzt können wir mit einer geeigneten Behandlung beginnen!". Also Kopf hoch, es ist noch längst nicht alles verloren!

Gruß,
Mona-Lou

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