Wer von Euch hat Erfahrung mit late-onset AGS?

Hallo Ihr Lieben,

nachdem ich jetzt zum 10 Mal Blut abgegeben hat, ist mein Frauenarzt aus der KiW-Klinik
ziemlich sicher, dass ich ein late-onset AGS habe. Meine Testosteronwerte liegen fast 5 Mal so hoch wie ein normaler Testosteronspiegel.

Jetzt muss ich im Juli in eine Endokrinologische Klinik, dort wird eine genaue Nierendiagnostik durchgeführt. Fakt ist, dass dieser genetische Defekt
1. unfruchtbar macht
2. mein Kind diesen Erbfehler auch bekommen könnte, wenn ich es denn überhaupt
schaffen sollte, schwanger zu werden
3. wenn ich schwanger bin, muss mein Kind im Mutterleib schon Gewebeproben
entnommen bekommen, um ggf. bei Vererbung gleich Medikamente geben zu können,
damit sich das Kind richtig entwickelt.

Kurzum, ein riesen Aufwand mit Risiko. Wir haben uns entschieden, wenn ich AGS haben sollte (zu 99% bei meinen Werten...), dann werden wir kinderlos bleiben. Wir möchten diesen ganzen Aufwand uns und dem entstehenden Leben nicht antun.

Hat jemand vielleicht Erfahrung mit dem late-onset AGS?

Ganz liebe Grüße
Melanie

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Hallo Melanie!
hmmm ich weiss zwar nicht ob ich dir helfen kann! Aber ich habe mich in den letzten monaten auch sehr mit solchen Themen auseinader gesetzt! da der verdacht bei meiner Tochter auf war! Nur bei ihr ist es dazu auch noch das sie einen männlcihen xy Chromosomsatz hat!
Will dir jetzt nicht zunahe tretten aber viele Frauen die AGS haben haben auch einen Männlichen chromosomsatz so haben es mir die Kinderärzte damals in der Endokrinologischen Klinik gesagt!
Wir trafen da aber eine Frau die es auch hat und sie ist mit Hormoneisntellung usw... SS geworden! Vielleicht baut dich das ja ein bissl auf! Und das Kind kam Kerngesund auf die Welt! Sie meinte auch das das Kind untersucht wurde aber bis jetzt keine auffälligen ergebnisse hatte!
Lass den Kopf nicht hängen! das wird schon! Drücke dir die daumen das alles gut wird!
lg yvonne

2

Hallo Melanie,
ich kann deine Situation gut nachvollziehen, obwohl ich zum Glück kein late-onset-AGS habe...

wir stecken trotzdem in einer ähnlichen Situation, denn mein Mann hat diesen Deffekt seit Geburt und bei mir wurde in einer genetischen Untersuchung ein heterozygotes AGS gefunden. Das heißt, dass ich auch Überträger bin.

Ich würde euch bei einer eindeutigen Diagnose zu einer genetischen Beratung raten. Das hat uns sehr geholfen!
Wenn dein Partner nicht Überträger ist, dann werden zwar eure Kinder Überträger sein, aber nicht erkranken. Denn AGS wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. beide Elternteile müssen die Anlage dafür haben.

Soweit ich weiß sind die ganzen Untersuchungen und Behandlungen beim Kind im Mutterleib nur notwendig, wenn dein Mann auch Überträger desselben Deffekts ist.

Ich wünsche euch alles Liebe und gib den Kinderwunsch nicht so schnell auf ;-) Lasst euch erstmal beraten...
LG Nessi

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