Hallo Mädels,
ich bin heute ziemlich aufgewühlt und hab schon den halben Tag lang geweint.
Kurz zu unserer Geschichte:
Wir haben seit 2,5 Jahren einen Kinderwunsch und haben schon 2 FG hinter uns.
Wir sind nun seit Oktober 2020 in der KIWU Klinik in Behandlung und unsere Ärztin hat uns zu einer Chromosomenuntersuchung geraten, aufgrund der Fehlgeburten.
Heute kam dann der Anruf auf der KIWU mit dem ernüchternden Ergebnis.
Bei meinem Mann ist alles gut, aber bei mir gibt es Auffälligkeiten am Chromosom 9.
Ich muss nun zur Humangenetik und mir die Erklärung geben lassen.
Das war ein echter Schock.
Kennt das jemand von euch und kann mir sagen, was das für uns heißt?
Kann ich kein gesundes Kind bekommen?
Ich hab tausend Fragen, muss mich nun aber gedulden bis zum Termin bei der Humangenetik.
Außerdem hat die Ärztin mir geraten, nicht zu googeln. Leichter gesagt als getan.
Danke für eure Antworten.
Liebe Grüße
Auffällige Chromosomenuntersuchung
Ärzte sind wir alle nicht und es kommen immer so viele Möglichkeiten vor, was bei auffälligen Chromosomen sein kann.
Ich kann aber gut nachffühlen, wie es dir geht. Bei uns steht die humangenetische Untersuchung am 4.3. an.
Ich hoffe für euch, dass es nichts allzu Schlimmes ist und dass dir trotzdem noch viele Türen offenstehen. 
Ja,das hoffe ich auch.
Ich fiebere jetzt doll dem Termin nächste Woche entgegen.
Ich bin kerngesund und habe keine Einschränkungen.
Also erstmal muss das nicht heißen. Dir geht es ja auch gut.
Du hast außerdem noch ein gesundes 9. Chromosom, dass du vererben kannst. Und selbst das auffällige Chromosom, zusammen mit einem gesunden ergeben bei dir ja einen gesunden Menschen. Und genau so kann das beim Kind sein.
Also erstmal durchatmen.
Hoffen wir, dass es beim Durchatmen bleibt.
Ich hab echt Angst, dass wir nächste Woche ein schlechtes Ergebnis bekommen.
Was ist denn genau die Auffaelligkeit?
Es kann sein, dass ihr eure Blastos genetisch ueberpruefen lassen muesst, bevor ein TF stattfinden kann. Das muss bewilligt werden in Deutschland. Es ist ein laengerer Weg aber es ist moeglich. Schau mal hier im Club "Translokation-Baby" - da kannst du dich mit anderen austauschen.
Alles Liebe!
Laut Ärztin soll ich mir das so vorstellen, dass eine Ecke abgebrochen ist und verkehrt herum wieder eingesetzt wurde beim Chromosom 9. Was genau das heißt, keine Ahnung. Ich kann jetzt nichts weiter als abwarten was nächste Woche bei der Humangenetik rauskommt.
Ok, das hoert sich nach einer Inversion an. An Chromosom 9 kommt das scheinbar recht oft vor (bei 2-3% der Bevoelkerung) und es ist gar nicht klar, ob es einen Einfluss auf FGs hat. Viel Glueck bei der Humangenetik und schreib gerne wie es gelaufen ist.
Das war bestimmt erstmal ein Schreck - aber auch dafuer gibt es eine Loesung.
Alles Liebe! 
Mach dich nicht verrückt, nicht immer wird jeder Chromosomendefekt vererbt, lass die Blasto genetisch untersuchen, als Tip würde ich hier ins Ausland gehen, da Ist es unkomplizierter als im spießigen Deutschland, wo du erst 1000 Anträge stellen musst.
Selbst wenn man völlig gesund sind, können Defekte entstehen, ich hatte bei meinem letzten Versuch 9 Blastos, 4 davon waren defekt, heisst es wären 3 sofort wiederabgegangen als Fehlgeburt und eine eventuell ne Lebendgeburt mit Schwerstbehinderung, war 3 mal Trisomien 18, 16 und das dritte weiss ich nicht mehr und noch ein Defekt, den ich aber jetzt auch gerade nicht weiss. Stell dir mal vor die 4 wären eingesetzt worden als erstes, ohne sie zu testen, das wäre 4x Leid und Frust gewesen.
Ja, darüber habe ich jetzt auch etwas gelesen. Das scheint aber sehr sehr teuer zu sein und die Garantie dafür ist dann auch nicht da, dass es dann klappt.
Hast du Erfahrung damit und hast du ein gesundes baby bekommen dürfen?
Jup, liegt fröhlich brabbeln neben mir.
Hi.
Ich habe bereits zwei gesunde Kinder (13&10)
Vor zwei Jahren kam der kinderwunsch wieder auf.
Ich hatte einige sehr frühe Abgänge ind der 4&5ssw umd zwei in der 6&10ssw.
Danach haben wir uns auch untersuchen lassen.
Bei mir kam auch eine translokation raus. Allerdings bei 13/14.
Wenn es bei der Frau liegt, ist es mit den Untersuchungen in Deutschland nicht so kompliziert.
Aber schon recht teuer.
Uns wurde dann zu icsi geraten mit Polkörperdiagnostik.
Dabei kann vor dem einsetzen geschaut werden welche gesund sind.
Leider hatten wir keinen Erfolg. Aber in der bereits genannten Gruppe gibt es einige die dadurch ein gesundes Kind in ihren Armen halten.
Ich drücke dir die Daumen, dass du nach deinem Termin schlauer bist umd es bei euch klappt.
Hallo,
das war erst einmal ein Schock, das glaube ich dir gerne! 😑 Aber es gibt, wenn der Defekt bei der Frau liegt die Möglichkeit der Polkörperdiagnostik. Dazu müsstet ihr eine ICSI (vielleicht geht auch eine IVF, mir wurde damals aber gesagt, besser eine ICSi) machen und die Polkörper könnten dann nach Array CGH untersucht werden. So könnte man ausschließen, dass der Embryo dein defektes Chromosom 9 geerbt hat. Ohne solche Eingriffe, stehen die Chancen trotzdem immer noch gut ein gesundes Kind zu bekommen. Aber das Risiko wäre natürlich schon da, dass du den Defekt weiter gibst. Ich kenne mich mit dem Chromosom 9 leider nicht aus, ich weiß nichts zu Überlebenschancen und zur Lebensqualität, das solltet ihr euch vielleicht auch noch mal ganz in Ruhe erzählen lassen. Wenn ihr das Risiko aber auf keinen Fall eingehen wollt, bleibt euch die PKD! Also erst einmal nicht den Kopf in den Sand stecken... 🙂 Alles wird bestimmt gut! 🍀
Hallo! Hast du schon Neuigkeiten von eurer Beratung? Ich hoffe man konnte dich etwas beruhigen und alle Fragen beantworten!
Liebe Magali.
Ja. Die Beratung war sehr aufschlussreich.
So schlimm wie gedacht, ist es zum Glück nicht.
Sollte ich schwanger werden, würde man mehr pränatale Untersuchungen machen um Defekte auszuschließen. Die Wahrscheinlichkeit auf Vererbung liegt aber bei meiner Art der Veränderung nicht höher, als bei „gesunden“ Frauen. Auch das Risiko auf Fehlgeburten ist bei mir nicht höher als normal. Das wären sehr gute Nachrichten für uns. 🥰 Mir wurde trotzdem nochmal Blut abgenommen und der Arraytest wurde gemacht. Da warte ich aber noch auf die Ergebnisse.