genetischer Befund MTHFR C677T/c.665C>T

Mädels,
das Labor, das mein Blut wegen habitueller Aborte untersucht hat, stellte o.g. Mutation fest. Leider habe ich nur ein Papier in die Hand bekommen und keine Auskunft. Bin ich Humangenetiker?
Weiß irgendwer von Euch, was das heißen soll?????

Danke Euch,

Isa

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Wahrscheinlich wirst du nur hochdosierte Folsäure nehmen müssen. Der Befund kommt doch von einem Gerinnungslabor/Hämatologen oder? Soviel ich weiß, handelt es sich dabei um eine Störung des Folsäurestoffwechsel.

LG Vinnie #winke

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Genau, die haben das geprüft. Haben gesagt, daß ich keinen Schlaganfall davon kriege, na immerhin ein Trost.
Folsäure also.
Kann man das irgendwo nachlesen? Das Internet spuckt dazu rein gar nichts aus....

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Hab dir mal was aus dem Frauenworte-Forum dazu rauskopiert. Ist ganz gut beschrieben. Viel Spaß beim lesen #schein

MTHFR-Mutation

Bei der MTHFR-Mutation handelt es sich um den häufigsten

angeborenen Defekt im Folsäurestoffwechsel.

Die Methylentetrahydrofolatreduktase ist ein Enzym,

welches im Homocysteinstoffwechsel von Bedeutung ist.

Homocystein ist ein schädliches Zwischenprodukt des Aminosäurestoffwechsels.

Es wird aus der schwefelhaltigen Aminosäure Methionin gebildet

und entweder unter Beteiligung der MTHFR in einer

Folsäure- und Vitamin B12-abhängigen Reaktion in Methionin

zurückverwandelt oder unter Beteiligung von Vitamin B6

in L-Cystein umgebaut.

Durch einen Basenaustausch in Position 677 des MTHFR-Gens

entsteht eine thermolabile Enzymvariante,

die aufgrund des dadurch bedingten Funktionsverlustes

einen verminderten Abbau des Homozystein verursacht.

Die hohen Homocystein-Spiegel im Blut gelten als eine

vom Gerinnungssystem unabhängiger Risikofaktor für Thrombosen

und koronare Herzerkrankungen. Die MTHFR-Variante kommt

häufig vor und bei etwa 9-11% der europäischen Bevölkerung

sind beide Gene betroffen (homozygot) und

bei 30-40% nur eines der beiden Gene (heterozygot).
……….

Bei Vorliegen einer MTHFR-Mutation sollte durch

eine Homocystein-Kontrolle das individuelle Thromboserisiko

eingeschätzt werden. Mit Hilfe von Folsäure, Vitamin B6

und B12 können die Risiken deutlich gemindert werden.

Bei wiederholten Fehlgeburten wird ebenfalls über

eine Heparingabe nachzudenken sein.

Meine Eselsbrücke
Homozygot = homogen = beide Gene sind betroffen
Heterozygot = heterogen = nur ein Gen ist betroffen

Was ich weiter gefunden habe

Bei der homozygoten Mutation können nur 20 % der

aufgenommenen Folsäure vom Körper verwertet werden,

das heisst bei Kinderwunsch und in der Schwangerschaft

muss eine viel höhere Dosis als die allgemein empfohlenen

400 Mikrogramm Folsäure eingenommen werden……
Kinderwunschärzte empfehlen dann 5 Milligramm am Tag!

Wofür ist Folsäure wichtig
Folsäure ist wichtig für die Zellteilung und Blutbildung

und daher mitverantwortlich für die Entwicklung

und das Wachstum neuen Lebens.

Metafolin ist die Calciumverbindung der körpereigenen,

biologisch aktiven Folatform und ist direkter verfügbar

und wird besser verwertet als Folsäure.

Wahrscheinlich ist es daher besser bei Vorliegen

der Mutation Metafolin zu nehmen

und zwar 400 Mikrogramm am Tag.

Von der hochdosierten Folsäure bleiben ja ca. 80 % unverwertet

und müssen ausgeschieden werden,

was wahrscheinlich Leber und Nieren auf Dauer belastet.
Leider erstattet die Kasse nur die Kosten für die hochdosierte Folsäure.

Wie findet man heraus, ob man die Mutation hat
Im Rahmen einer Gerinnungsdiagnostik (Untersuchung der Blutgerinnungsfaktoren)

wird der Homocysteinwert gemessen.
Liegt dieser Wert im Normbereich, wird nicht auf die Mutation getestet

(dies ist eine Empfehlung der kassenärztlichen Bundesvereinigung,

wie man mir mitteilte).
Erst wenn der Homocysteinwert ziemlich weit über der Norm liegt

wird auf die Mutation untersucht.

Meine Erfahrung dazu
Mein Homocysteinwert war im oberen Bereich der Norm.
Deshalb hat das Gerinnungszentrum nicht auf MTHFR Mutation gestestet.
Nach meiner Fehlgeburt habe ich meine Unterlagen noch mal gesichtet

und ich habe auf diese Untersuchung bestanden

(ich hatte zu dem Zeitpunkt schon einen Verdacht,

da mein Vater leider viel mit koronaren Herzerkrankungen zu tun hatte).

Ich bin der Meinung, dass frau auch nach spontan entstandenen Schwangerschaften,

die in einer Fehlgeburt enden

unbedingt auf die Mutation testen lassen sollte,

denn wenn es keine erhöhte Folsäurezufuhr/Metafolin gibt

steckt das schwangere mütterliche System wahrscheinlich

in einem Dilemma:

Soll es die (wenige) vorhandene Folsäure

für den Erhalt des mütterlichen Systems

(Abbau des schädlichen Homocysteins) verwenden

oder für die Entwicklung des Embryo?

Höchstwahrscheinlich wird mit der wenigen verfügbaren Folsäure

zuallererst das mütterliche (Wirts)-System erhalten mit der Folge,

dass für die Entwicklung des Embryos keine Folsäure

mehr zur Verfügung steht und es zu einer Fehlgeburt kommt.

Was ich vermute
Frauen mit homozygoter Form der MTHFR Mutation haben

vermutlich erst die Chance schwanger zu werden und zu bleiben

wenn sie hochdosierte Folsäure oder besser Metafolin nehmen.

Was ist bei heterozygoter Mutation
Da gibt es unterschiedliche Ansichten, von -

ebenfalls hochdosierte Folsäure/Metafolin nehmen-

bis 800 Mikrogramm Folsäure reichen.

Ich würde in dem Fall 400 Mikrogramm Metafolin nehmen .

Noch wichtig
ein Überschuss an Folsäure kann einen Mangel an Vitamin B12 überdecken,
deshalb ist ein Präparat mit Vitamin B12 angeraten.

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So ging es mir auch. Und meine damalige feauenarztin hat auch nicht gewusst was das ist. Ich hab dann sowieso gewechselt, der neue fa meinte das hat fast jede zweite Frau. Eine folsäureverwertungsstorung. Ich hab dann noch den homocysteinwert checken lassen, wenn er nicht in Ordnung wäre bestünde ein erhöhtes Risiko für Thrombosen und Schlaganfall. Bei mir ist er okay. Mein frauenarzt meinte femibion reicht aus, ich nehme trotzdem zusätzlich 5mg folsäure. Außerdem hab ich prophylaktisch nachdem ich drei fehlgeburten hatte und wieder ss war clexane gespritzt, half nur leider trotzdem nicht :-(

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Danke.
Ach Mann. Was das nur soll. Ist denn das bei Dir der tatsächliche Grund für die FG oder weiß man es nicht? Mal schauen, was der FA sagt, den hab ich noch nicht gefragt. Femibion hab ich eigentlich immer brav genommen. Oder muß man das vorher schon machen?

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Das soll nicht der Grund sein, es wurde nichts weiter gefunden. Ich habe ja auch schon drei Kinder, da hatte ich das ja wohl auch schon. Ja, schon vorher folsäure.

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Also ich muss deshalb 5mg Folsäure, Vitamin D, Vitamin B Komplex nehmen. Ausserdem musste ich ab Zyklustag 1 ASS100 nehmen und ab TF Clexane spritzen. Außerdem habe ich 5mg Prednisolon genommen.

Viele liebe Grüße

Melle

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