Wer kann mir etwas über markerchromosom 17 erzählen?

Guten morgen zusammen,

meine Freundin trägt ein Baby in sich das diese Behinderungen zu 90 % in sich hat.
Es können schwere Behinderunge sein oder auch nur Sehschwäche, Lernschwäche usw.
Sie muss sich entscheiden das Kind zubekommen oder die Geburt heute einleiten zulassen.

Was würdet ihr tun???
Ich als sehr gute Freundin bin am Ende. Ich tel. mit ihr stündlich.

Kennt sich einer von Euch damit aus.
In Deutschland sind keine Kinder bekannt sie trotzdem gesund geboren wurden.

Danke und Gruss Sonja
Ich finde im Netz auch keine Info über dieses Ergebnis.
Ihr vielleicht??

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Das tut mir wirklich sehr Leid für deine Freundin.:-(

Ist das eine Trisomie? Habe gegoogelt, aber auch nichts passendes gefunden.

Welche SSW ist sie denn? Und wie hat sie sich entschieden? Ich selber könnte wahrscheinlich kein behindertes Kind bekommen. Allerdings kommt es auch drauf an, welche SSW ich wäre, denke ich. Das ist ein verdammt harter Schritt. Ich weiß auch nicht.

Wünsche ihr alles Gute.

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Hallo Sahneschnitte,
also sie ist in der 21 SSW.
Organe wie Herz, Lunge, Hirn , magen usw. sind voll ok.

Die ärzte sagen, das es auch sein kann das das Baby gesund ist.

Ist ganz fies die Entscheidung.

Gruss Sonja#sonne

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Es kann auch sein, dass das Baby gesund ist? Oh man, dann ist es ja besonders hart eine bzw die richtige Entscheidung zu treffen.:-( Wie hat sie sich denn entschieden?

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hallo,

das tut mir leid mit deiner Freundin. Ichhabe auch so eine Enzscheidung treffen müssen.

Schau doch ma unter

http://www.biologie.de/biowiki/Kategorie:Genetik

da sind so kategorien welche du anklickst. Vielleicht ist es dabei.


Hoff das du was darüber findest.


Viel #klee weiterhinn für deine Freundin

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Hallo Ohli 81,

lies Dir diesen Link mal durch. Vielleicht hilft es Dir bzw. Deiner Freundin weiter.

http://de.wikipedia.org/wiki/Smith-Magenis-Syndrom

Wuensche ihr alles Gute#klee

Lg. Jana

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Hallo Sonja,

falls es noch nicht zu spät ist:

schreibe mal S_A_M über ihre Visitenkarte an, sie hat oft wertvolle Links und Tips. Sie hat auch eine Homepage.

Ansonsten gibt es www.leona-ev.de , dort gibt es einen Kontaktlink, und es gibt eine Datenbank mit Betrfoffenen verschiedener chromosomaler Anomalien. Markerchromosom kann alles und nichts heißen.

Ist Deine Freundin denn gut beraten worden? Wieviel Zeit hatte sie denn zwischen Diagnose und Entscheidung?

LG Heike

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Hallo Heike,

danke für deine Antwort.
Letzter Stand der Dinge gestern Abend 19.00 uhr war:
Kh macht keinen Ks wie versprochen, sie muss das Kind normal bekommen. Sie wäre wenn die erste Frau in Deutschland wo in diser Situation ein Ks gemacht werden würde. Also wird nichts.
Nun sagt meine Freundin aber auf dem natürlichem Wege kann ich es eingfach nicht übers Herz bringen.
Sie ist psychisch sehr labil und würde danach psychisch am Ende sein. Andere Frauen sind das mit Sicherheit auch.
Ich denke mit einem Ks unter Vollnarkose mach sie es sich auch zu leicht.
Wenn ich das so offen sagen darf.
Es ist ja nunmal ihr Baby was sie sich gewünscht hat und ich finde das Baby soll wenn im Beisein seiner Mutter sterben.
Ich habe nämlich das Gefühl sie möchte sich davor aus Egoismus drücken.
So geht es ja nun nicht. Das Kind hat ein Recht auf Zuneigung auch wenn es sterben muss.

Nun sind sie am überlegen ob das kind doch bekommen.
Sie würden es wenn es wirklich behindert ist im Kleinkindalter in eine Einrichig geben. Natürlich nicht ganz weg.
Ich denke sie werden darein wachsen und möchten dann vielleicht ihr Kind garnicht mehr weggeben.

Ich habe ja auch gelesen, das es Kinder gibt die noch im Mutterleib sterben oder direkt nach der Geburt.

Es ist sehr schwer und ich kann ihr auch keinen richigen Rat geben. Ich persönlich würde das Kind bekommen. Mein Mann ist auch der Ansicht.
Mir sind die Prozentzahlen zu ungenau. Und organisch ist das Baby ok. Das Gehirn ist auch normal entwickelt. Unauffällig eben.
Hätte sie deise Untersuchung nicht gemacht würde kein Fa so erkenne das das baby vielleicht krank ist.
Die anderen Werte sind wie bei einem gesunden Kind.


Ich würde es austragen und dann schaune wie die Zukunft sich entwickelt.
Lieber ein Kind mit einer Behinderung als ein das getötet wird und dann im nachhinein gesund war.
Grausam dieser Gedanke.

Sie hat noch eine Woche zeit zu überlegen dann werden weiter Untersuchungen vorgeschrieben und sie müssten das Kind eventuell mit Sicherheit bekommen.
Irgendwann darf so ein Kind ja nicht mehr getötet werden.


Ich wünsch meiner Freundin das sie die richtige Entscheidung für sich und ihren Mann trifft und irgendwann wieder glücklich ist.


Lieben Gruss Sonja#sonne

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90% bedeutet erstmal, dass sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 10% KEIN Kind mit Behinderung erwartet. Das ist gar nicht soooooo wenig. Und wenn nichtmal sicher ist, dass das Kleinchen behindert ist und wenn ja, welche Beeinträchtigungen dann zu erwarten sind... Naja...

Was sagt denn der Ultraschall?


Vielleicht interessant?

[http://www.leona-ev.de/berichte/felixluca.htm Erfahrungsbericht Felix Luca

[http://www.leona-ev.de/berichte/luis.html Erfahrungsbericht Louis

http://www.caringbridge.org/cb/inputSiteName.do?method=search&siteName=carolinesmith


Anfragen könnte man wegen Erfahrungen / Kontakten zu Eltern bei:

Kindernetzwerk – Wir helfen Eltern!
http://www.kindernetzwerk.de/

Leona e.V. Verein von und für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten
http://www.leona-ev.de


Vielleicht auch interessant?

Kleine überzählige Markerchromosomen
http://de.wikipedia.org/wiki/Kleine_%C3%BCberz%C3%A4hlige_Markerchromosomen

We report a 5-year-old boy with a small de novo marker chromosome derived from the proximal short arm of chromosome 17
http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=14149115

Partial trisomy 17p detected by spectral karyotyping
http://www.blackwell-synergy.com/links/doi/10.1034/j.1399-0004.1999.550513.x/abs/

Partial trisomy 17q22-qter and partial monosomy Xq27-qter in a girl with a de novo unbalanced translocation due to a postzygotic error: case report and review of the literature on partial trisomy 17qter.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=9129747&dopt=Abstract


Liebe Grüße und alles Gute!
Sabine

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Kleines P.S.:

Es ist natürlich eine Entscheidung, sich zur Annahme eines (eventuell) behindertes Kind zu entschließen. Aber man sollte sich auf ein wenig damit befassen, ob man es sich zutraut, lebenslang psychisch damit klarzukommen, sich für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden. Und vielleicht nie mit Sicherheit zu wissen: Wäre es nun (schwer) behindert gewesen oder nicht?

http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html

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Also...
Ich weiß nicht, ob ich nicht schon zu spät dran bin für eine Antwort... Vielleicht list du das auch gar nicht mehr! Ich hoffe aber doch...

Meine Schwester hat dieses überzählige Markerchromosom 17!!!!!! :-)
Und sie ist mehr als gesund!! Sie hat noch einen Zwillingsbruder und die Schwangerschaft damals ist total normal verlaufen... In der 39.SSW geboren (was schon viel ist für Zwillinge) und auch normal aufgewachsen...
Mit 3 bekam sie eine Anämie, und bei der Blutuntersuchung wurde DORT ERST das Chromosom 17 zuviel entdeckt!! Niemand wusste etwas damit anzufangen, damals... Und auch heute scheint die Erforschung noch nicht viel weiter zu sein...

Aber das, was ich sagen kann, ist: Sie hat es und sie ist kerngesund!! Sie hat keine Behinderungen und ist auch sonst in keinster Weise eingeschränkt... Das mag sehr selten sein, denn die Ärzte haben sich auch immer gefragt, wie das möglich ist... Meine Mutter allerdings hat dieses Chromosom auch, also ist es vererbt...
Meine Schwester ist sogar hochintelligent... Ihr IQ ist höher als der, vieler anderer Menschen... Sie macht gerade ihr Abitur und möchte danach Lehrerin für Biologie und Mathe werden... Sie wird dieses Jahr 22!!

Ich hoffe, etwas Mut gemacht zu haben... Auch wenn so eine Diagnose steht, muss es nicht gleich "Behinderung" bedeuten...

Liebe Grüße,
Sabrina...

PS: Für weitere Fragen: SabrinaSchr@gmx.net