Hallo,am 12.5.2021 kam meine wundervolle Tochter Lola-Emilia auf die Welt. Wir wurden gestern entlassen und heute bekamen wir vom Krankenhaus einen Anruf, bei dem sie uns sagten,beim Neugeborenen-Screening sei der IRT-Wert(immunreaktives Trypsin) extrem stark erhöht. Und das es drauf hindeuten kann, dass sie Mukoviszidose haben könnte.😨😰😥 Da war ich erstmal platt,ich weiß nicht viel über diese Krankheit, aber das was ich weiß,klingt nicht prickelnd.Jetzt mache ich mir tierisch Sorgen,wenn sie fünf Wochen alt ist soll noch ein Test drauf gemacht werden.🥺 Kann es möglich sein,dass die Werte irgendwie verfälscht wurden? Und wie wahrscheinlich ist dass sie das nun hat?😭😭🤔
Ich habe noch eine ,,große" Tochter,die auch eine etwas ernstere Krankheit hat,wir haben schon so Sorgen.Also,besteht vielleicht noch ein Fünkchen Hoffnung,dass sie das nicht hat? Das ist so traurig, eigentlich sollte ich mich freuen,dass meine Kleine nun da ist,aber ich kann nur heulen.Habt ihr Erfahrungen mit solchen Tests und könnt mir ein wenig Mut machen?
LG von einer besorgten ,,Zweifachmama"
Sorgen um neues Familienmitglied
Hallo Sabine,
erst mal Herzlichen Glückwunsch zur Geburt eurer Tochter. Es tut mir leid, dass eure Anfangszeit von solchen Sorgen geplagt ist. Was sagt denn deine Hebamme und der Kinderarzt? Bitte schaue doch mal bei Rehakids. Da wird dir bestimmt geholfen.
Ich wünsche euch alles Gute und hoffe, dass sich alles zum Positiven wendet🍀
Hallo,danke für deine Antwort und dem Tipp, bei Rehakids nachzufragen.Naja,Hebamme und KIA konnten nichts genaues sagen nur,dass es bei einem so extremst erhöhten Wert sehr wahrscheinlich ist,wir sollen noch irgendeinen Test machen wenn sie Wochen ist und bis dahin abwarten.
Ich meinte wenn sie fünf Wochen alt ist.😉
Hey!
Das tut mir leid!
Wie aussagekräftig dieser Test ist, weiß ich nicht.
Habt ihr denn bekannte Mukoviszidosefälle in der Familie? Dann wäre das Risiko deiner Tochter ja erhöht. Wenn nein, wäre ich etwas entspannter.
Du solltest allerdings wissen, dass dieses Screening erst seit 5 Jahren zum Standard gehört. Alles, was du liest, könnte noch aus einer Zeit stammen, in der diese Diagnose erst zu spät gestellt wurde. Je früher jemand behandelt wird, desto besser die Prognose. Das geschah früher nicht oft. Also hätte deine Tochter eine viel bessere Ausgangslage.
Es geht ja nicht nur um Förderung, Medikamente, Prävention von "Schäden", sondern auch um ihre Entwicklung, die unter einer Therapie deutlich günstiger ablaufen wird.
Ich wünsche euch viel Kraft und hoffentlich bald Entwarnung!
Liebe Grüße
Schoko (Bei meinem Sohn stand damals die Diagnose Epilepsie im Raum)
Hallo,nein bei uns sind keine Fälle von Mukoviszidose ist in der Familie. Bei uns sind alle halbwegs gesund,außer meine ältere Tochter (leichte,atypische Epilepsie und Verdacht auf familiäre hemiplegische Migräne) Ja,ich hoffe es gibt bald Entwarnung,freut mich,dass es bei deinen Sohn Entwarnung diesbezüglich der Epilepsie gab.
Schau mal hier:
Ein positiver Test kann ein Hinweis auf Mukoviszidose sein, es kann aber auch andere harmlosere Gründe geben. Hat die Geburt lange gedauert?
Nimmt deine Tochter normal zu? Geburtsgewicht nach 10 Tagen wieder erreicht?
https://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=6178
Liebe Grüße!
Schoko
Huhu,
wenn du magst schreib mir ne PN. Mein Kleiner hat CF (Mukoviszidose).
Lg
Hallo, schau dir in der Mediathek die Ndr Visite Sendung von heute Abend an. Es gibt ein neues, bahnbrechende Medikament in der Muko Behandlung. LG