Ich weiß gar nicht wo ich abfangen soll.
Mein Sohn hat seit dem 1.lebensjahr eine hyperpigmentierung an der rechten brust und Schulter.
Letztes Jahr kamen axilliäre Frecklinge in dieser hyperpigmentierung.
Sonst keine Auffälligkeiten. Also weder cafe au lait Flecken, neurofibrome,...
Auch in der Entwicklung ist er mehr als altersgemäß.
Jetzt waren wir vor einigen Wochen wegen Verdacht auf NF1 beim Neuropädiater. Dieser hat nach gründlicher Untersuchung und in die Dermatologie überweisen.im Bericht wurde eine NF1 aus neurolischer Sicht ausgeschlossen.
Vor 2 Tagen waren wir in der Dermatologie.
Die Oberärztin hat ebenfalls eine segmetelle Hyperpigmentierung diagnostiziert. Sie holt noch einen Prof hinzu.
Und der spricht den Verdacht segmetelle NF1 aus. Leider keine Aufklärung oder weiteres.
Ich bin natürlich sehr verunsichert.
Gibt es hier Fälle von axilliäre Frecklinge ohne dass eine nf1 vorliegt?
Axilliäre Frecklinge
Ich hab davon ehrlich gesagt noch nie gehört, habe aber selbst so einen Fleck mit Sommersprossen. Meine 4 Jährige Tochter aus. Mache gleich mal ein Fotos.
Hab mir offen gestanden noch nie Gedanken gemacht. Bin 39 Jahre und hatte nie irgendwelche gesundheitlichen Probleme.
Habe ich seit Geburt auf dem Oberschenkel.
Sieht das bei Deinem
Sohn auch so aus? Ich hab gerade mal meine Schwägerin angerufen (die ist Dermatologin). Die meinte, dass sei einfach nur ein prigmentiertes Muttermal (Nävus Spilus).
Axilläres Freckling tritt nicht nur bei NF1 auf. Und alleine damit kann die Erkrankung auch nicht diagnostiziert werden. Es braucht noch weitere Merkmale. Dein Sohn scheint allerdings noch sehr klein zu sein. So früh kann man anhand der Klinik oft noch nicht sicher sein ob eine NF1 vorliegt oder nicht. Wegen der Café au lait Flecken: diese sind oft gar nicht gut mit bloßem Auge zu sehen und können mit einer speziellen Lampe sichtbar gemacht werden. Das hat aber der Dermatologe sicher ausprobiert. Ich an deiner Stelle würde direkt bei dem Arzt nachfragen auch um herauszufinden was es für euch jetzt bedeutet und wie ihr weiter vorgehen sollt. Zum Beispiel regelmäßige Kontrollen um nichts zu verpassen oder ähnliches. Alles Gute für euch!
Mein Sohn ist 4 Jahre.
Er hat eine große hyperpigmentierung über die rechte Brust und das Schulterblatt. In der hyperpigmentierung sind eben die frecklinge.
Alle anderen Symptome sind von verschiedenen Fachärzten ausgeschlossen. Eben Augenarzt, Kinderarzt. Neuropädiater, Dermatologe.
Eben nur die Frecklinge.
Ich hatte natürlich gegoogelt, dämlich wie ich bin, habe ich gelesen, dass frecklinge bei "gesunden" Menschen nicht vorkommen. Das kam mir dann doch komisch vor.
Aber deine Aussage beruhigt mich und bestätigt mich.
Dankeschön für deine Antwort
Ach so ich dachte dein Sohn wäre noch kleiner. Axilläres freckling ist schon sehr stark mit der NF1 assoziiert allerdings kann eine NF1 nicht alleine dadurch diagnostiziert werden es braucht noch mindestens ein weiteres Diagnosekriterium welches erfüllt ist. Axilläres freckling kann auch bei ein paar anderen Syndromen auftreten. Dann wurde dein Sohn ja gründlich durchgecheckt und man hat bisher noch kein weiteres Merkmal entdeckt. Das wird man vermutlich immer mal wieder wiederholen da sich einige Merkmale auch erst im Laufe der Entwicklung zeigen. Erst dann oder mit einer genetischen Untersuchung kann man die Diagnose sichern. Daher hat der Arzt vermutlich erstmal einen Verdacht ausgesprochen um das ganze weiter zu beobachten.
Achachach... mein Sohn hat Cafe au lait-Flecken (aber nur 3 Stück, eins davon über die ganze Schulter und hyperpigmentierte Achseln... ich hab diese Verfärbungen in den Achseln auch, so richtige Frecklinge sind das bei und beiden nicht, eher so verwaschene Cafe au lait-Flecken) keine sonstigen Auffälligkeiten.
Ich hab mich damit mal lange bekloppt gemacht, bin dann zur Abklärung in die NF-Ambulanz nach Hamburg gefahren, die meinten: eher kein NF... eher kein Kontrollbedarf, wenn bix neues auftritt.
Und damit hab ich mich arrangiert. Bislang ist alles gut. Ich glaube, das bleibt so. Sohn ist 9, ich 43...
Gute Nerven dir.
Vielem dank für deine Antwort.
So ist es bei meinem Sohn eben auch. In der hyperpigmentierung sind die frecklinge.
Habe gestern nochmal ganz lange mit der neurologie gesprochen.im Endeffekt hat sie mir das gleiche gesagt, was du geschrieben hast von euch.
Aktuell ist nichts. Wahrscheinlich wird nie was kommen, aber den Verdacht müssen sie aussprechen, falls doch was kommt.
Wir dürfen regelmäßig zur Kontrolle kommen aber müssen wir nicht.
Aber dein Bericht bestätigt mich.
Vielen Dank dafür
Was mich immer getröstet hat (und noch tröstet, wobei das Thema für mich nicht mehr so präsent ist):
Die meisten NF-Verläufe sind sehr mild, viele haben nur Hautsymptome. Diejenigen, die neurologisch auffällig sind, sind das schon oft sehr früh... Krasse NF-Fälle fallen schon im Baby-/Kleinkindalter auf.
Wir machen halt Minimal-Kontrolle: Augenarzt, Hautarzt. Das war's .