Duchenne Muskeldystrophie …

Duchenne Muskeldystrophie

Mein Sohn konnte erst sehr spät sein Köpfchen heben, drehte sich erst mit 7 Monaten,begann mit 10 Monaten zu robben,mit 14 Monaten zu krabbeln.Er ist jetzt 17 Monate u zieht sich zwar überall hoch u entlang,läuft mit Lauflernwagen, aber um frei zu stehen geschweige denn zu laufen ist er noch viel zu instabil.Wir sind seit über einem Jahr in Physio.Da heißt es von der Körperspannung wäre er insgesamt eher Hypoton u er hätte schwaches Bindegewebe.
Mein Kinderarzt erwähnte vor zwei Tagen den Begriff Muskeldystrophie,meinte aber das müsse nicht sein,wir sollten erst noch warten u in ca 1/2 Jahr , könne man dann immer noch überlegen ob man es genetisch abklären wolle,falls er bis dahin noch nicht laufen kann. Zudem kommt, er spricht bis auf Mama kein Wort. Und ich bin mir nicht mal sicher ob ich damit gemeint bin.
Natürlich habe ich dann gegoogelt u bin auf DMD (Duchenne Muskeldystrophie gestoßen)
Alle Symptome (sofern das mit 17 Monaten beurteilbar ist)passen auf meinen Sohn.
Mein Gedanken Karussell ist in vollem Gange u ich habe wahnsinnig Angst,dass es DMD sein könnte...Ich werde am Montag nochmal den Arzt anrufen u fragen ob wir die Abklärung bereits jetzt in Angriff nehmen können.Aber bis wir eine Diagnose bzw. ein Ergebnis haben ,werden wohl noch Wochen vergehen .Daher meine Frage an Euch! Habt ihr Kinder bei denen die motorische Entwicklung u die Sprachentwicklung auch ähnlich verzögert war wie bei meinem Sohn u er sich trotzdem normal weiter entwickelt hat???
Und wer hat Erfahrung mit dem Duchenne Syndrom...? Würde mich sehr über Antworten freuen...

0 4 Antworten
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Hallo,

Mein Sohn ist bei 36+4 geboren. Er war auch sehr steif und bekam ab 5 Monaten Krankengymnastik. Gerobbt mit 6 Monaten dann kam ewig nichts mehr. Auf den Fotos von seinem ersten Geburtstag liegt er auf den Bauch 🙈 er krabbelte mit ca 12 Monaten, setzte sich dann auch erst selber hin. Aufstehen kam schon früher das machte er aus der bauchlage heraus. Gelaufen ist er mit 20 Monaten, trotz physio 2 mal die Woche. Gesprochen hat er da auch noch nichts. Das kam erst mit 2 Jahren und danach.
Aber:
Er ist jetzt 12 Jahre alt, kerngesund und intelligent. Er besucht die 6. klasse eines Gymnasiums. Das einzige was geblieben ist: er ist motorisch sehr ungeschickt und unsportlich. Er braucht fürs schwimmen lernen oder Ski fahren lernen einfach viel länger als alle anderen, kann es jetzt aber sehr gut. Fahrrad fahren brachte ihm mit 5 Jahren die ergo Therapie bei, bei uns hat er zu sehr blockiert.
Er ist ein sehr lieber und sozialer Junge. Also nicht immer gleich an das schlimmste denken! Eine Untersuchung kann sicher nicht schaden, aber es gibt einfach Kinder die länger brauchen!
Lg danisa

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Liebe Denisa!
Vielen lieben Dank für deinen Beitrag!
Das tut gut zu lesen!Und macht echt Mut!!
Ja du hast recht, man sollte nicht immer das Schlimmste denken, leider lese ich dann doch zuviel und mache mir erstmal Sorgen...
Und wenn er nur etwas unsportlich bleiben sollte,damit könnten wir und er gut leben.😉Hauptsache er kann ein normales Leben führen.
Ich hoffe einfach sehr,dass es bei uns ähnlich verläuft wie bei euch!
Alles Gute euch 🙋‍♀️

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Hallo Sunshine,

mit der Erkrankung habe ich persönlich keine Erfahrung, doch kenne es durch meine große Tochter, sich (über das "normale" Maß hinaus) Sorgen um das Kind zu machen und zu Ärzten, Physiotherapeuten etc. zu müssen.

Dass dein Kia eine beängstigende Verdachtsdiagnose in den Raum wirft, aber euch dann im Regen stehen lässt, tut mir sehr leid. Ich würde nochmal um ein Gespräch bitten. Das sollte er verstehen, dass die Situation entweder im Moment nicht weiter abklärungsbedürftig ist und dann gleichzeitig keine Verdachtsdiagnose besteht ODER er Bedenken bezüglich der Entwicklung hat und konsequenterweise weitere Diagnostik veranlasst.

Vielleicht hilft dir, dass dein Kleiner kontinuierlich! Fortschritte macht. Und erstmal ist es nicht bedenklich, dass er mit noch 17 Monaten nicht frei läuft. Das kann einfach so sein.
Die Tochter einer Freundin lief mit knapp 2 Jahren "erst". Sie ist auch 10 Monate gekrabbelt, über jedes Gelände und hat sich halt so fortbewegt. Sie hatte wirklich grün-blaue Knie deswegen.

Natürlich kann eine Muskelhypotonie eine Ursache haben, oft wird auch keine gefunden. Oder hypotone Kinder zB. fallen erst im Schulalter durch Konzentrationsschwierigkeiten durch Bewegungsunruhe auf. Du schreibst nicht, dass dein Sohn zusätzlich trinkschwach, bewegungsarm, atemschwach etc. ist. Oder es Erkrankungen dieser Art in deiner Familie gibt. Das klingt doch dann erstmal gut.

Viele Grüße

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Liebe Mahoney!
Vielen lieben Dank auch für deine lieben aufbauenden Worte. Beispiele genannt zu bekommen ,wo es ähnlich verlief u letztendlich alles gut war, ist immer sehr beruhigend 😊
Ja das mit der Trinkschwäche hatte ich auch gelesen..
Nein,Symptome dieser Art hat er überhaupt nicht...und auch in der Familie sind uns keine Fälle bekannt.....Und auch so ist er ein aufgewecktes Kerlchen u muss alles krabbelnd erkunden...
Ich war gestern auch wieder bei der Physiotherapie u die Therapeutin konnte mich auch wieder beruhigen...Sie kennt sich glaube ich in gewisser Weise besser aus als der Arzt, da sie ja nur mit Problemfällen zu tun hat u zudem kennt sie inzwischen auch meinen Sohn ganz gut u meinte auch,dass er seit wir bei ihr sind große Fortschritte gemacht hat....Man solle es im Auge behalten u einfach dran bleiben...Aber an eine schlimmere Krankheit im Hintergrund denke sie nicht....

Nichtsdestotrotz werde ich beim nächsten Arztbesuch dies nochmal ansprechen u wirklich sobald wie möglich abklären lassen,damit dies erstmal dann hoffentlich komplett ausgeschlossen werden kann...

Alles Liebe dir und viele Grüße

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Hi!
Vor dem Gentest sollte dein Kinderarzt erstmal Blut abnehmen. Da bekommt man 7n kurzer Zeit die Ergebnisse, die dann schon mal in eine Richtung weisen.
CK, GPD, GOT wären die Werte, um die 3s geht.

Liebe Grüße,
Schniefnase

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Vielen lieben Dank für den Hinweis!
Ja da werde ich dann auf jeden beim nächsten Arztbesuch nachfragen....😊
Liebe Grüße

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Bei meinem Sohn vermutete der Vertretungsarzt auch dass er an Duchene leide, weil er so seltsam aufstand.Ich war damals fix und fertig. Sie hat ihm Blut abgenommen und eine Muskelbiopsie angemeldet. Anhand der Blutwerte konnte allerdings Duchene schon ausgeschlossen werden und die Biopsie haben wir dann abgesagt. Der Kinderarzt meinte wenn die Blutwerte in Ordnung sind und wir bei den U-Untersuchungen ein Auge drauf werfen ist alles gut. Was soll ich sagen er wird jetzt 8 und es geht ihm bestens.

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Habe deine Antwort erst jetz gelesen!
Wir haben noch keine Blutprobe nehmen lassen,aber wir waren inzwischen bei einem Entwicklungsneurologen,welcher meinte,dass unser Sohn nicht den Anschein mache,wie Kinder mit Duchenne. Falls er aber bis Mai noch nicht laufen kann, will er vorsichtshalber die Blutprobe nehmen .
Solche Fälle,wie deiner beruhigen mich auch wieder...Das freut mich,dass sich dein Sohn so gut entwickelt hat...Vielen lieben Dank für deine Nachricht 🤗