Hallo ihr Lieben,
ich schreibe hier in diesem Forum zum ersten Mal, deswegen stelle ich uns mal kurz vor.
Mein Name ist Sandra, 29 Jahre jung, verheiratet aus dem alten Land direkt an der Elbe.
2013 kam unser Sohn Max gesund zur Welt, 2016 folgte ihm seine kleine Schwester Lene. Die Schwangerschaft von Lene war anstrengend, aber ansonsten unauffällig. Einzig mein Fruchtwasser war etwas zu viel, weder Frauenarzt noch Oberarzt in der Uniklinik konnten dafür einen Grund finden....
Bei 35+3 kam Lene spontan auf die Welt, die Geburt war ein absoluter Traum. Schnell sah man, dass Lene einige Besonderheiten mit auf die Welt gebracht hat. Ihr Schädel sah extrem anders aus....Diagnose am nächsten Tag: Kraniosynostose...sprich frühzeitig verknöcherte Schädelnähte. Zwei Tage später kam noch die Diagnose angeborener Herzfehler -> Aortenisthmusstenose hinzu.
1. Herz Op mit 16 Tagen, 6 Wochen später die zweite Op, ab da Ernährung über nasale Magensonde.
Februar 2017 Kopf Op in der die Nähte geöffnet und die Stirn modeliert wurde.
Seit Juni 2017 ausschließliche orale Ernährung, Sonde seitdem nicht mehr notwendig.
Wir haben schon zwei genetische Untersuchungen gemacht, einmal nach 22q11 und einmal wurden alle Chromosomen untersucht. Beides unauffällig. Seit August läuft die große Untersuchung der Chromosomen....dauert aber 3-4 Monate. Alle Ätzte sind sich unschlüssig was sie hat. Im Raum stehen Crouzon Syndrom, Antley Baxter, Muencke Syndrom.....richtig passt nichts. Es wird generell von einer Neumutation ausgegangen...
So und nun der Hammer.....letztes Wochenende habe ich positiv getestet. Wir sind ungewollt schwanger. Das Krümmelchen ist willkommen und jetzt auch sehr gewünscht....aber natürlich macht man sich Gedanken.....wird es gesund sein? Hat auch dieses Baby einige Besonderheiten? Schaffen wir noch so ein Kind? Wie viel Diagnostik ist sinnvoll in der Schwangerschaft?
War eine von euch schon mal in der Situation? Wie seid ihr damit umgegangen?
Lieben Gruß
Sandra
Schwanger nach besonderem Kind
Hallo! 
Ich bin in der 14. SSW. Unsere „große“ Maus kam im Oktober 2015 zur Welt und überraschte uns mit einer Trisomie 21. Herz OP (Verschluss VSD/ASD) im Januar 2016. von Geburt an hatten wir Ernährungschwierigkeiten. Eine Sonde war zwar nur kurzzeitig nötig aber manchmal glaube ich im Nachhinein dass sie uns besser getan hätte als der Stress das Kind zum Essen zu zwingen. Heute mit 2 Jahren wiegt sie 9,5kg auf 83cm. Sie ist ein tolles Kind und wie hätten uns kein besseres wünschen können. Natürlich braucht sie für manche Dinge länger - überrascht uns aber fast jeden Tag aufs neue mit Dingen die sie wahnsinnig gut kann. Insbesondere kognitiv und sozio emotional ist sie die Wucht. Was macht es da, dass sie noch nicht ganz selbstständig läuft. 
Natürlich steht bei uns eine „echte“ Diagnose die euch Koch fehlt und natürlich war mein Risiko zwar erhöht - dadurch dass es eine freie Trisomie 21 ist aber nur geringfügig. Dennoch wisst ihr, dass ihr auch gesunde Kinder haben könnt. Das hat mir ein wenig Angst gemacht. Dennoch stand nie außer Frage dass wir weitere Kinder haben möchten. Ich habe diesmal mehr Tests gemacht als in meiner ersten Schwangerschaft - ich wollte für die Dinge die es zu testen gibt eine gewisse Sicherheit. Wir wissen aber - ihr vermutlich auch - dass alle pränatal Tests nichts darüber aussagen ob ein Kind gesund ist - geschweige den bleibt. Passieren kann so unglaublich viel - aber das tut in den den meisten Fällen nicht.
Ihr schafft bestimmt auch ein weiteres Kind - man wächst mit seinen Aufgaben. Das musstet ihr sicherlich auch schon lernen. Und für eure Tochter wird es bestimmt toll noch ein kleines Geschwisterchen zu bekommen.
Hallo.
Mein Jüngster hat auch eine operierte Kraniosynostose aber ohne weitere Baustellen. Bei Facebook gibt's eine tolle Gruppe mit mittlerweile über 400 Mitgliedern. Dort können sich Betroffene/ Eltern austauschen. Dort sind auch einige mit Syndromen und unbekannten Gendefekten. Dort findest Du bestimmt jemanden zum Austausch.
Ach so herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft.
LG Christine
Unsere Große ist jetzt 9 Jahre alt
Sie ist Besonders ... Diagnose unbekannt.
Motorische Probleme und eine Entwicklungsverzögerung sind die auffälligsten Behinderungen. Wir haben das rumdoktern und Diagnosen stellen irgendwann eingestellt, als unschöne OPs angestanden hätten. Es macht kaputt, kostet irre viel Kraft und bringt am Ende auch nichts, wenn man einen Namen für die Ursache hat.
Danach kam Wunschkind Nr. 2 gesund auf die Welt.
Wir wollten immer 2 Kinder haben.
Da meine Frau auch immer 3 Kinder haben wollte, haben wir gestern den 1. Geburtstag von Nr. 3 gefeiert.
Macht euch keinen Kopp!
Hallo und herzlichen Glückwunsch!
Unsere älteste ist schwermehrfachbehindert. Sie ist 6 Jahre alt. Seit drei Wochen wissen wir, dass sie ein defektes Vesikeltransportprotein hat. Sie ist der erste weltweit bekannte Fall...
Wir haben ohne die Diagnose zu haben, zwei weitere Kinder geplant. Die Angst schwang immer mit. Ich hatte echt gut zu tun, die Sorgen zu verdrängen und frohen Mutes auf ein gesundes Baby zu hoffen. Zumal der Neurologe klar sagte, dass es jederzeit im ersten Lebensjahr mit der Epilepsie losgehen könnte. Beim dritten Kind fragte mich eine Ärztin, ob ich nicht lieber abreiben will. Das war besonders hart...
Nun ist die kleinste auch über ein Jahr alt und auch sie ist gesund. Gott sei dank. mein Mann und ich sind keine Träger. Es ist eine spontane Mutation.
Das Warten auf die Ergebnisse des Gentests sind absolut zermürbend. Ich hoffe, dass ihr auch bald Antworten habt!
Alles Gute
Ninly
Danke für eure Antworten!
Ich habe letzte Woche der Assistentin von dem Genetik Professor eine Mail geschrieben, um nachzuhaken wann wir mit einem Ergebnis rechnen können.....da ist anscheinend etwas schief gelaufen. Seit August haben sie lenes Blut und seit dem wartet das Labor darauf, dass mein Mann und ich auch Blut abgeben. Gut, dass wir drüber gesprochen haben....bin etwas genervt aber naja.
Ansonsten geht man bei uns auch von einer neumutation aus und der Professor meinte auch, dass er nicht davon ausgeht, dass es noch einmal passiert.
Was ich gar nicht erwähnt hatte ist, dass Lene ein absolut zauberhaftes Kind ist! Sie ist sehr ausgeglichen, fröhlich und witzig. Sie ist motorisch fast überhaupt nicht beeinträchtigt und läuft sogar ein paar Schritte. Sie ist so eine starke Kämpferin!
Wissen die Ärzte denn, dass du schwanger bist? Sage es ihnen. Dann geht es schneller. Denn die wollen einem die Chance geben, noch abtreiben zu können und deshalb verlieren die dann keine Zeit bei der Auswertung. War bei uns auch so. Fühlt sich sau mies an, aber mit Glück wird man beruhigt. Man will ja doch nur Gewissheit, selbst wenn man niemals abtreiben würde...
Eure große Maus ist sicherlich perfekt! Das ist unsere auch.
Kennst du www.rehakids.de? Falls nicht, möchte ich es dir gerne empfehlen.
Liebe Grüße und alles Gute
Hallo Sandra,
wir haben nach unserer ersten behinderten Tochter (u.a. auch Kraniosynostose) noch drei weitere, gesunde Kinder bekommen. Vor allem das erste Kind nach unserer Ältersten war für mich die reinste Psychotherapie. Es tat mir unheimlich gut, bei ihr all das erleben zu dürfen, was ich bei der ältesten Tochter "verpasst" habe (normale Babyzeit, normale Entwicklung, Kaffee trinken gehen mit anderen Müttern und all die Kleinigkeiten, die man sich einmal so ausgemalt hatte).
Aber dennoch muss ich sagen, man sollte nicht mit dieser Erwartung an eine Schwangerschaft gehen, denn man weiß nie, was kommt. Unsere dritte Schwangerschaft kam eher als geplant und statt dem von mir gewünschten "Baby zum Genießen" kamen Zwillinge. Daher hatte ich viele Sorgen in der Schwangerschaft, die Risiken sind bei zweien einfach nochmal viel höher, dass irgendetwas passiert. Wir hatten aber Glück und alles ging gut.
Weitere Untersuchungen haben wir nur Feindiagnostik gemacht. Ich hätte nicht abtreiben können.
Huhu,
Mein Großer ist "besonders" als er 2,5 Jahre alt war, kam Nr. 2 (gesund) Und mit 3,5 Jahren erhielten wir beim Großen erst die Diagnosen. Sohn Nr. 3 ist ein Frühchen mit paar Problemen nach Geburt und die jetzt noch nachhängen.
Hab nie mehr Diagnostik gemacht wie vorher, wir haben zwar ab und zu Kontakt zur Humangenetik und das Kinderkrankenhaus hier sieht den Kleinen öfters, aber bis jetzt gibt es keinerlei Entdeckung wieso die Beiden so sind.
Lg
Hallo meine 1. ss war außer die Wassereinlagerungen, ein Traum
unser Sohn kam spontan in der 39 ssw( 2013)
Leider wurde sofort gemerkt dass etwas nicht stimmt
Hirntumor mit hirndruck und liquorstau
Dieses Tumor auch Hamartom genannt ist gutartig und musste erstmal nicht operiert werden...niemand könnte uns sagen was auf uns zu kommt
- epilepsie bekam er mit 1.5 Jahren
Mit ca. 120 anfälle täglich
-pubertas preacox ( frühzeitige Pubertät) mit 1 Jahr( Spitzen enantome alle 4 Wochen)
- Zehen op mit 2 Jahren( er kam mit 12 zehen auf die Welt)
-penischaftsverkrümmung und hypospadie op mit 2 Jahren
Gefühlte 10000 mrts in vollnarkose
Große Hirn op in Würzburg Ende 2016
Da wurde 1/3 der tumormasse entfernt
In eine 10 stündige op und 3 tage Koma
Er ist stark verzögert in der Sprache und Entwicklung
Er ist 4.5 Jahren( stand 1-2 Jahren)
Ich wurde snochmal schwanger da war unser Sohn 6 Monate..erfahren habe ich es in der 10 ssw ( da ich noch stillte dachte ich mir nix wenn Tage ausblieben)
Am anfang ein Shock...aber schnell war klar das schaffen wir!!
Unsere Tochter hat das gleiche wie ihr Bruder...gottseidank hat sie die epilepsie noch nicht
Sie ist auch Entwicklungs verzögert
( sie ist 3j)
Beide haben Pflege grade 4 und 3
Und nun bin ich schwanger mit Kind nr 3
( trz. Verhütung)
Die Angst ist groß
Wir wissen nicht ob das Kind Gesund sein wird oder nicht
Man sieht es in der ss nicht
Wir sind stark und werden es meistern 💪
Ich will dir keine angst machen oder so
Denk positiv
❤ wenn man sich für das Kind entscheidet dann wird man stark und meistert alles
Lg Maria
Hallo,
nach meiner Tochter (22)bekam ich mit meinem neuen Partner ein Kind. SS lief normal. Er kam in der 37. Woche , hatte Anpassungsschwierigkeiten und war so anders als meine Tochter.
Er entwickelte sich nicht, wie es das Lehrbuch vorschreibt.
Er bekam Frühförderung und Physio.
Dann ging es zur Genetikerin. Der erste Chromosomentest war unauffällig. Sie nahm meinen sohn in eine Studie auf und kurz vor seinem 2. Geburtstag erhielt ich die Diagnose Monosomie3p25. Eine Spontanmutation.
Ja, jetzt hatte das Kind einen Namen....und wie geht's weiter?
Ich hab mich bei rehakids und leona e.v.angemeldet und viel Austausch erfahren.
Die Genetikerin fand nach ein paar Monaten heraus das ihm noch 2 Gene fehlten und er das von Hippel-Lindau Syndrom hat.
Der Vater und ich haben uns testen lassen.
Das aufregende und anstrengende Leben mit einem behinderten Kind begann. Ich könnte damit sehr viel besser umgehen als der Papa oder seine Eltern.
Mein Sohn bekam die Förderung die er braucht. Kam in den Kindergarten der Lebenshilfe und ist heute in der 7.klasse einer Schule für geistig und körperbehinderte Kinder.
Mein damaliger Partner und ich wollten dann noch ein Kind weil wir etwas Normalität brauchten. Die Genetikerin sagte das die Chance auf noch ein Kind mit gendefekt bei 0,1 % liegt. Ich habe eine FWU machen lassen. Die wartezeit war schlimm.
Noch ein behindertes Kind hätte ich nicht benommen. Zum Glück war das Ergebnis positiv.
Heute ist mein Sohn fast 14 und kann ausser laufen nichts. Er hat pg 5, einen Rolli und andere Hilfsmittel.
Auch wenn er ein sehr fröhliches Kind ist, haben mich die ganzen Jahre viel Kraft unf Energie gekostet. Ich bin ausgelaugt, habe Burn out und rez.chronische Depressionen.
Ich schaue das wir, mein neuer Partner und ich, auch Zeit für uns haben.
Eine Garantie auf ein gesundes, nicht behindertes Kind hat man nie. Aber es gibt Untersuchungen die man machen kann. Wenn ich bei meinem behinderten Sohn eine FWU hätte machen lassen, hätte man den Gendefekt übrigens nicht entdeckt.