Baby mit Verdacht auf Syndrom

Hallo zusammen

Ich wende mich an euch, da wir ziemlich verzweifelt und ratlos sind, was mit unserem Sohn nicht stimmen könnte.

Er ist jetzt 7,5 Monate alt und hat einige Besonderheiten:

Ab Geburt 6 Wochen im Spital aufgrund Trinkschwäche und Atemschwäche ( Atmung war nach ein paar Tagen ok, trinken / Brei essen macht er seitdem super )
angeborene Ptosis, zudem seit er 4 Monate alt ist schielt er mit dem gesunden Auge, sowie Nystagmus auf beiden Augen,
und starke Kurzsichtigkeit ( -6,5 Dioptrie, er hat seit ein paar Wochen auch eine Brille )
offener Ductus am Herzen ( Arzt sagt das geht von allein zu )
Schiefhals ( ist stark verbessert durch Physiotherapie und Ostepathie )
globale Entwicklungsverzögerung ( er hat es erst 2-3 Mal zufällig geschafft sich von Bauch auf Rücken zu drehen, an Sitzen ist noch lange nicht zu denken,
Greifen hat er auch spät gelernt, macht er jetzt aber sehr gut )
"faziale Besonderheiten": prominente Stirn, zeltförmige Oberlippe, rechts tiefer Ohrenstand, grobe Form der Ohrmuscheln, bitemporalen Einziehungen, engem Augenabstand

Die Ärzte meinen es muss eine übergeordnete Krankheit sein, weil sie keinen Zusammenhang erkennen können.

Es wurde nun ein Gentest veranlasst, der jedoch einige Wochen dauern kann.

Ausserdem wurde uns bereits gesagt es hat nichts zu bedeuten wenn der Gentest unauffällig ist,

dann werden einfach noch weitere Tests veranlasst.... Das hört sich für uns so an, als ob die Ärzte sich schon ganz sicher sind, dass es sich um einen Gendefekt handelt.

Wir haben grosse Angst und wissen nicht weiter.

Vielleicht hat jemand von euch durch die Beschreibung der Probleme von unserem Sohn eine Idee, um was es sich handeln könnte.

Ich weiss, dass ist so aus dem Stehgreif schwer zu sagen, aber vielleicht kommen jemandem die Symptome ja bekannt vor...

Er ist sonst meistens gut gelaunt, spielt viel, plappert vor sich hin, lächelt einen an, versucht sich zu drehen, isst gut,

gedeiht gut (also Gewicht und Grösse sind sehr gut ).

Vielen Dank schon mal für den Austausch und eure Kommentare !

LG, Salima

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Schau mal bei www.rehakids.de vorbei.

Ich habe leider keine Idee.

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Hallo Salima,

du zählst einiges auf, worin dein Sohn Hilfe braucht, aber vieles habt ihr ja schon in die Wege geleitet mit Physio und Brille.
Habt ihr schon Kontakt zur Frühförderung aufgenommen?
Eine globale Entwicklungsverzögerung gibt es doch nicht so selten.
Daran kann man arbeiten und je nach Schwere kann es irgendwann überstanden sein oder noch spätere Folgen haben.

In jedem Fall finde ich persönlich das von dir beschriebene nicht katastrophal, und vor allem bist du damit nicht allein!
Um dich herum gibt es sicher Leute, mit denen du dich austauschen kannst, du musst nur ein wenig danach suchen.

Warum die Ärzte jetzt unbedingt ein Syndrom daraus machen wollen, erschließt sich mir nicht.
Was würde das ändern für eure konkrete Situation??

Es würde eigentlich nur etwas bringen, wenn ihr eines Tages Pflegegeld beantragen wollt.
Ansonsten ist es doch egal, warum euer Sohn ist, wie er ist.
Macht das, was ihm weiterhilft.

An seinem Augenabstand rumzumäkeln finde ich übrigens suspekt.
Wahrscheinlich steht das in einem Arztbrief.
Seid vorsichtig, dass die Ärzte euch nicht benutzen für ihr wissenschaftliches Interesse.

Ach übrigens, unsere Tochter hat eine Behinderung, ich habe sehr gute und sehr schlechte Ärzte kennengelernt und alles dazwischen.
Mein Fazit: ihr als Eltern solltet nicht nur hinnehmen, was sie sagen, sondern euch informieren, Zweitmeinungen einholen und nachfragen.
Dann werdet ihr die guten Ärzte erkennen und gemeinsam mit ihnen das beste fürs Kind tun.

Viel Kraft und Erfolg, reykja

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Vielen Dank für deine Antwort reykja!
Ja, neben der Physiotherapie bekommt er auch Osteopathie und nun auch low vision Förderung.
Ich hab bei seinen Symptomen ganz vergessen, dass vor ein paar Tagen nach einem EEG auch noch Epilepsie diagnostiziert wurde. Bisher ist mir aber nie aufgefallen, dass er zuckt, krampft oder Absencen hat. Das kommt mir alles sehr komisch vor.
Auch das mit den "fazialen Besonderheiten" wie enger Augenabstand um prominenter Stirn (steht so im Arztbericht) kann ich nicht nachvollziehen, dass darauf so rumgehackt wird. Schaut man meinen Mann an, weiss man von wem er das hat.
Hätte ich bis jetzt mit keinem Arzt gesprochen, würde ich nur denken unser Baby hat Probleme mit den Augen, ist aber sonst ok. Aber die Ärzte haben uns fast schon einer Gehirnwäsche unterzogen und wir glauben langsam auch an eine Behinderung:-(

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Hallo Salima,

von low vision Förderung habe ich noch nicht gehört.

Frühförderung sind Stellen, die sich um entwicklungsverzögerte Kinder kümmern, wir zB waren einmal in der Woche dort. Erst gab es Einzelstunden, ab einem Jahr dann waren wir eine Gruppe, außer mir und Tochter noch vier andere Mütter mit gleichaltrigen Mädels, die allesamt Extremfrühchen gewesen waren.
Mit den Kindern wurde gespielt und wir Mütter wurden beraten, wie wir sie optimal fördern.
Mir hat am meisten der Austausch mit den anderen Müttern geholfen, da wir schon sehr gut in einer Selbsthilfegruppe vernetzt waren und da ging es eben genauer um die Behinderung als bei der Frühförderung.
Aber für euch müsste das passen.

Wenn Epilepsie im Gespräch ist, würde ich jetzt nicht pauschal alles abwerten, was die Ärzte sagten. Es kann auch sein, dass die Anlage zu Epilepsie festgestellt wurde, was ja nicht heißen muss, dass schon einmal ein Anfall stattgefunden hat.

Holt euch auf jeden Fall mehr Informationen! Löchert die Ärzte und holt euch eine Zweitmeinung. Das bedeutet, lasst noch einmal ALLES von einem ganz anderen Arzt untersuchen, dazu habt ihr das Recht.
Du klingst sehr unsicher, das sollte eigentlich nicht sein.

Es bedeutet, dass ihr bisher nicht versteht, was die Ärzte wollen. Traut euch, nachzufragen!

Warum sollten sie euch einer Gehirnwäsche unterziehen?

Das wäre ja gar nicht in ihrem Interesse.

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Hallo!

Entwicklungsverzögerung, weil er sich noch nicht selber dreht? Er ist 7,5 Monate alt, da kenne ich eine ganze Menge "fauler" Babys, die in dem Alter noch auf der Stelle lagen.

Ich hoffe, du hast die Geduld, ihn meckern zu lassen, wenn es wieder nicht klappt (Entwicklungsfrustration, Motor zum Erfolg) und du setzt ihn nicht hin, wenn er selbst noch nicht sitzen kann. Das Aufsetzen ist wichtig, damit das Kind weiß wie es sich beim Kippen abstützen kann. AUSSERDEM wird Mama sonst zum Sklaven des Kindes: Mama setzt Kind hin, Kind kippt um, brüllt nach Mama, Mama setzt es hin... Endlosschleife, statt dass Kind es selber lernt.

Du sagst, dass er gut gelaunt ist, plappert, wächst und gedeiht. Freue dich daran, jeder Mensch ist anders. In der heutigen Zeit werden gleich Defizite negativ gewertet, dabei ist die Bandbreite lebenswerten Lebens groß und nie gab es bessere Fördermöglichkeiten, die Technik ist da wirklich weit, gerade wenn etwas mit den Augen ist.

Alles Gute,
Gruß
Fox

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Hallo,
Gute Antworten bekamst du ja schon, mir sind nur noch ein paar Dinge aufgefallen: du schreibst, dass er einen Schiefhals hat. Diese Blockade wirkt sich stärker auf die motorische Entwicklung aus, als manche meinen. Meine Mittlere hatte dies, weil sie zum Wehenbeginn noch nicht im Geburtskanal war - sie stürzte regelrecht in die Welt. Folge war also ein Blockade des Atlasgelenkes, von außen durch die schiefe Haltung zu sehen. Davon rührte auch ewiges Schreien, Probleme beim Trinken und eine langsamere Entwicklung, also solche Dinge wie Drehen und so weiter, waren verspätet möglich. Ist ja auch klar. Die Schmerzen durch die Blockade erschweren das Köpfchenhalten in Bauchlage immens. Sie benutzte lange Zeit eine Körperhälfte gar nicht. Physio brachte einiges an Abhilfe. Jetzt mit 10 Jahren merkt man nicht mehr viel von den damaligen Rückständen. Sie ist sogar bisher in der Schule ein kleiner Überflieger. Nur Werfen und sauber Schreiben fällt ihr schwer.

Belies dich mal zu KISS. Viele Ärzte meinen, dieses gäbe es nicht, also dass solch ein Genickproblem so weitreichende Folgen hat. Dennoch spricht vieles dafür, dass diese kleine Ursache den Kindern einiges erschwert. Dein Kleiner bekommt Physio und Ostheopathie. Den Rest muss jetzt die Zeit bringen.

Dann mit den Augen: schlechtes Sehen bedeutet ja auch schlechte Orientierung im Raum. Schlechte Orientierung heißt auch dass man motorisch etwas vorsichtiger ist. Also könnte durch Training der Sehkraft und Behandlung der Augen auch mit einer Besserung der Bewegungsfähigkeit gerechnet werden.

Allerdings könnte das starke Wegdrehen der Augen eine Absence sein, falls er doch eine Epilepsie hat. Ich kannte ein Kind mit Epilepsie, da zeigten sich viele "Anfälle" nur durch Wegdrehen der Augen. Dieses Kind hatte aber auch motorische Entwicklungsprobleme, die sich mit der Pubertät wieder relativierten. Also ich würde wohl an deiner Stelle die Sache mit der Epilepsie genauer abklären lassen und die Halsblockade weiter behandeln lassen und dann der ganzen Sache Zeit geben. Dein Zwerg ist noch so klein. Vertraue auf die Entwicklungskräfte...

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Vielen Dank für eure Antworten, Erfahrungen und Ratschläge! Das hat mir etwas Mut gemacht. Wir müssen wohl abwarten, ihn so gut wie möglich unterstützen und schauen was die Zeit bringt... LG

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Ich wollte dir auch noch eine kurze Nachricht hinterlassen.
Ist man erstmal in diesem Ärztehamsterrad drin, ist es verdammt schwer, wieder raus zu kommen. Ich spreche da auch aus Erfahrung!
Mein erster Sohn war auch überaus faul. Bauchlage hat er gar nicht toleriert, hinsetzten, krabbeln, etc kam erst nach dem 1.Geburtstag. Ich habe jegliche Art der Förderung abgelehnt, da ich wollte, dass er sein Tempo geht. Hat am Ende auch gut geklappt. Er wird nun 2 Jahre alt und läuft super durch die Gegend. Sprechen kann er nur 4 Wörter, versteht aber alles.

Ich musste auch von Arzt zu Arzt und jeder der sucht der findet leider auch was. Irgendwann habe ich dann gesagt, dass nun Schluss ist und seitdem gehen wir nur noch zu den wirklich wichtigen Kontrollen. Manchmal hatte ich schon das Gefühl, dass die Ärzte nur verdienen wollen. Die Baustellen haben vermutlich andere Kinder auch, nur sind diese nie in diesen Strom gezogen worden, und daher werden sie bei denen nicht festgestellt.
Bei unserem Baby habe ich nur die allernötigsten Kontrollen machen lassen, also die Auffälligkeiten vom Großen checken lassen. Er hatte nach der Geburt leider noch ein paar Startschwierigkeiten. Und diesmal war ich schlauer und hab nicht allen Untersuchungen zugestimmt.

Nicht alles muss immer ein Symptom für einen Gendefekt sein. Und wenn es am Ende doch einer sein sollte, dann habt ihr eben ein besonders Kind :-)
Warte erstmal ab. Jedes Kind bestimmt sein Tempo. Nicht jedes kann mit 9 Monaten laufen und spricht mit 1 Jahr fließend seine Muttersprache ;-)
Sei stolz auf das was dein Kind kann. Natürlich hört man von anderen Müttern immer nur, wie toll IHR Kind doch ist und was es schon alles kann. Ist doch wurscht, dein Kind ist, so wie es ist, wunderbar!
LG

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Hallo toombay!

Du sprichst mir aus der Seele. Genau das Gefühl habe ich auch - wir sind im Hamsterrad der Ärzte gelandet. Ich glaube es gibt keinen Spezialisten, zu dem wir noch nicht geschickt wurden. Und meistens kommt eben gar nichts dabei raus. Aber man geht halt lieber einmal zu viel, als dass am Ende etwas übersehen wird :-(
Wir haben im Moment jede Woche 3-5 Termine. Ich wünschte der Kleine hätte einfach mal seine Ruhe.
Ich hoffe nach der genetischen Abklärung wird das der Fall sein. Egal was rauskommt, für mich ist sowieso perfekt !

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Hallo,

wie bereits meine Vorschreiberin Celini13 (glaube ich) erläutert hat, stehe ich komplett hinter dieser Aussage. Meine Große hatte auf Grund von Komplikationen unter der Geburt (steckte mit dem Kopf in der Beckenpfanne fest - KS) mehrere Blockaden im Hals-, Brust- und Beckenbereich. Wir waren mit ihr ein knappes Jahr 2x wöchentlich bei der Physiotherapie und mehrfach beim Kinderchirurgen. Sie wurde eingerenkt und anschließend regelmäßig kontrolliert. Sie hatte auch diesen typischen schiefen Hals. Drehte den Kopf nur zu einer Seite und hatte motorische Schwierigkeiten. Mit den besagten Behandlungen haben wir das aber gut in den Griff bekommen. Heute ist sie eine ganz normal entwickelte 5 Jährige :-D
Mein Neffe saß mit einem knappen Jahr nicht mal alleine. Auch hier waren Blockaden der Grund. Wobei er auch vom Typ her eher ein ruhiges und tiefenentspanntes Kind ist. Er ist auch erst mit 16 Monaten frei gelaufen.

Zu den anderen Punkten kann ich dir leider nichts weiter sagen.

Ich hoffe für euch und euern kleinen Mann hat das Ganze einen positiven Ausgang! #pro gedrückt ;-)

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Hallo christino

Vielen Dank für deine Antwort.

Ja, ich hoffe auch, dass am Ende alles mit den Blockaden, bzw. seinem Schiefhals zusammenhängt.
Eine Augenoperation wird ihm wohl trotzdem nicht erspart bleiben...
In ca. 10 Tagen erhalten wir das Ergebnis vom micro array Test. Ich bin schon total nervös und habe Angst vor dem Ergebnis :-(

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Hallo Salima!

Erst einmal tut es mir furchtbar leid dass ihr euch so große Sorgen machen müsst!! Ich kann mir vorstellen dass das eine sehr schwierige Situation für euch ist und hoffe ihr verliert nicht den Mut und bleibt stark! Leider kann ich dir nichts dazu sagen ob die Schwierigkeiten die dein Sohn hat auf ein spezielles Syndrom hinweisen könnten… Ich bin auf dein Beitrag gestoßen da mein Sohn seit der Geburt ebenfalls eine Ptosis auf seinem rechten Auge hat. Wir waren deshalb auch schon dreimal bei der Osteopathie. Er ist heute 3,5 Monate alt und es hat sich bis heute meiner Meinung nach kaum gebessert. Klebt ihr das gesunde Auge ab? Wir müssen das täglich 1 bis 2 Stunden tun. Hat sich die Ptosis gebessert oder ist sie seit Geburt gleich?

Wird dein Sohn wegen der Ptosis am Auge operiert? Eine sehr gute Adresse für solch eine Operation ist wohl das Klinikum in Trier, Doktor Press. Wir haben mit denen bereits telefoniert und die sind wirklich sehr engagiert. Dort werden 600 Operationen im Jahr dieser Art gemacht.

Drücke euch ganz ganz fest die Daumen und hoffe dass sich alles zum Guten wendet! Würde mich freuen von dir zu lesen!

Liebe Grüße Nina

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Hallo Nina!
Danke für deine Nachricht!

Ja, wir sollten bei unserem Sohn auch täglich das gesunde Auge abkleben als er 3-4 Monate alt war. Dann hat er aber plötzlich angefangen mit dem gesunden Auge stark zu schielen. Das ist seitdem so geblieben. Und abkleben sollen wir jetzt nicht mehr. Im Moment sieht er nur mit dem Ptosis-Auge. Das andere fixiert überhaupt nicht. Zudem hat er eine starke Kurzsichtigkeit entwickelt (-5 und -6,5).
Wir wohnen bei Zürich und sind in der Augenklinik im Unispital in Behandlung.

Zufällig kommt Dr. Press alle paar Wochen nach Zürich ins IROC, und wir hatten das Glück vor 6 Wochen kurzfristig einen Termin zu bekommen!

Im Moment muss die Ptosis wohl nicht operiert werden, da er im Liegen und beim Kopf heben die Pupille soweit frei hat, dass er sehen kann.
Die Ptosis ist seit Geburt gleich geblieben. Das Auge geht mal mehr, mal weniger auf, da es an manchen Tagen geschwollen ist. Wir wissen nicht woran das liegt. Erst dachten die Ärzte es wäre ein Hämangiom, das wurde aber dann doch ausgeschlossen.

Wie ist es bei eurem Sohn? Wie weit bekommt er das Auge auf? Muss es operiert werden? Geht es ihm sonst gut?
Liebe Grüsse, Salima

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Hallo Salima!

Das ist ja super dass ihr bereits mit Dr. Press sprechen konntet! Bei unserem Sohn besteht auch momentan kein Bedarf das Auge zu operieren... die Pupille ist ausreichend frei. Wie du auch sagst ist es im Liegen besser und er versucht es durch die Kopfhaltung und Augenbrauen hochziehen auszugleichen! Trotzdem bricht es mir manchmal das Herz wenn ich ihn so sehe! Vor allem in aufrechter Position sieht man es doch eindeutig!
Er ist ansonsten gesund und entwickelt sich gut und sicher gibt es schlimmeres und ich bin auch dankbar dass es ihm sonst gut geht! Trotzdem mache ich mir oft sorgen wegen seinem Auge!

Wenn er den Kopf im Liegen hin und her bewegt zuckt das ptosis Lid immer mit und öffnet sich dadurch aber es ist eher ein zucken und manchmal wenn er aufwacht sind ganz plötzlich beide Augen gleich weit geöffnet und man sieht auch am Ptosis Lid eine richtige lidfalte! Das gibt mir ein wenig Hoffnung, mir wird nämlich von allen Ärzten gesagt dass es sich noch von alleine geben könnte/verwachsen könnte! Wurde das euch auch so gesagt?

Liebe Grüße Nina

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