Biotinidasemangel / Verknöcherung Schädelnaht / Craniostenose

Hallo,

bei Lukas wurde kurz nach der Geburt die Stoffwechselkrankheit Biotinidasemangel erkannt #schock. Das war vielleicht ein super Anruf aus dem Krankenhaus gleich am ersten Tag an dem wir zuhause waren. Wir mußten sofort zur erneuten Blutabnahme.

Der Verdacht hatte sich bestätigt und seitdem bekommt Lukas jeden Tag Biotin zugeführt. Das klappt alles super und inzwischen komme ich super damit klar.

Letzte Woche bei der U5 wurde festgestellt, dass der Hinterkopf sehr flach ist, die Fontanelle recht klein für seine 6 1/2 Monate und die vordere Quernaht der Schädelplatten sehr ausgeprägt ist. Das muss weiter beobachtet werden und ich solle das erstmal "vergessen"#augen -SUPER!!!. Kontrolltermin ist im August.

Nun habe ich mich versucht über das Internet bissle aufzuschlauen, nachdem ich mir echt Sorgen mache um unseren Wurm - der bis jetzt allerdings super fidel ist und strahlt wie ein Honigkuchen, wenn er es mal geschafft hat, sich trotz seinem Schlafsack im Bett hochzuziehen.

Leider finde ich kaum irgendwelche Infos über Craniostenose/Kraniostenose.

Mich interessiert vor allem, was passiert, wenn der Fehler nicht behoben wird (Behinderung?)? Gibt es Fotos von Babys/Kindern, die eine Deformation des Schädels haben/hatten?

Vielleicht findet sich hier jemand, der auch betroffen ist.

Grüße

Heidi




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Hallo Heidi,

unser Sohn hatte verknöcherte Schädelnähte und wurde mit 8 Monaten daran operiert.
Ich kenne auch einige, die erst die Osteopathie versucht haben und dann angeblich einer Op aus dem Wege gehen konnten.
Bei uns war das nicht der Fall. Unser Sohn hat eine Sagitalnahtsynostose und wurde an zwei Schädelnähten operiert.
Eigentlich müßtest du zum Neurochirurgen mit deinem Sohn gehen. Wenn die Schädelnähte wirklich zu früh verknöchern, hat das Gehirn keinen Platz um sich auszudehnen.

Schau mal hier:
http://www.cranio-online.de/index.html

Wenn du noch fragen hast, kannst du mich gern anschreiben über meine VK.

Alles Gute erstmal weiterhin
smat

2

Huhu,

schau mal hier; http://www.rehakids.de/phpBB2/viewtopic.php?t=1997


Liebe Grüße

Ramona

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Hallo Heidi!

Irgendwie ist das total komisch. Meine Tochter ist am 10. 11. 2006 zur Welt gekommen. Wir wurden kurze Zeit später aufmerksam gemacht, dass sie Biotinidasemangel hat. Niemand kannte diese Krankheit und wir haben wirklich sehr viele Ärzte in der Familie. ICh war sehr niedergeschlagen und habe im Internet versucht jemanden zu finden, der das selbe Problem wie ich hat.
Jetzt nach so langer Zeit habe ich jemanden gefunden! Wahnsinn!
Noch dazu hat im Sommer mein Vater (Arzt) bemerkt, dass die Fontanelle schon geschlossen ist. Danach haben wir viele Untersuchungen gemacht, aber mir wurde nur erklärt ich soll einfach den Wachstum des Kopfes kontrollieren!
Sonst geht es meiner Tochter sehr gut, nur weiß ich nicht wie lange das so bleibt. Kann es einmal doch zu Fehlbildungen kommen? Was mache ich wenn sie einmal längere Zeit keine Medikamente bekommt.....
Einfach sehr viele Fragen, obwohl ich sagen muß, dass ich mich wirklich schon an die Krankheit gewoht habe. Trotzdem habe ich manchmal Tage an denen ich sehr viel nachdenke.
Soll ich überhaupt noch ein Kind bekommen. usw.
Ich würde mich freuen, wenn ich von dir hören würde.

Heidrun

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Hallo Heidi,
Unser kleiner Filip ist jetzt 5 Wochen alt.wenn ich Deinen alten Beitrag lese, denke ich, der könnte fast von mir sein. Wir haben auch diesen "tollen" Anruf aus dem Krankenhaus bekommen. heute hat sich der verdacht endgültig bestätigt:hochgradiger biotinidasemangel. Wir haben im vorfeld natürlich auch schon viel gelesen und gegoogelt. Ich war schon die ganze letzte zeit auf der suche nach ebenfalls betroffenen eltern. Nun habe ich , gott sei dank, dich gefunden. Vielleicht könnten wir uns ein bißchen austauschen. Du weißt doch, geteiltes leid....
Würden uns sehr freuen, denn diese krankheit ist ja nicht gerade häufig.

Viele liebe grüsse

Andre

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Hallo Andre,

bei unseren beiden Kindern ist der Biotinidasemangel nur partiell und die Aussicht, dass die Kinder ab ca. 7 Jahren alles über die Nahrung zu sich nehmen können, ist gegeben. Ansonsten
ist es bei uns durch die konsequente Beigabe von Biotin "im Griff zuhalten" bzw. nicht schlimm, wenn wir die Tablette mal vergessen, da das Vitamin einige Zeit gespeichert wird.

Ich habe jemanden aus Österreich kennengelernt, die darf allerdings in keinem Fall die Tabletten vergessen, sonst ist ein Krankenhausbesuch fällig.

Ich denke bei Euch wird es ähnlich sein. Aber ich denke, dass ihr durch konsequente Gabe der Medikamente keine Beeinträchtigungen spüren werdet.

Aber ich bin ja kein Arzt. Was hat der denn zu Euch gesagt?

Lg

Heidi

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Hallo Heidi,

Ist ja super, dass wir so eine schnelle Reaktion erhalten haben. leider ist der Biotinidasemangel bei unserem kleinen Filip nicht nur partiell, sondern stark ausgeprägt. Der Laborwert, der Minimum bei 4,4 anfangen sollte, liegt bei unserem Kind bei 0,4. Wir sollten das Biotin also keinesfalls vergessen. Im Moment denken wir aber sowieso an nichts Anderes. filip gedeiht prächtig, wächst und trinkt gut. Im Gesicht und an den Ohren hat er aber schuppige Stellen, die den Defekt leicht erkennen lassen ( wenn man es weiß). Wir denken auch, dass es durch die frühe Erkennung ganz gut für ein normales Leben aussieht, aber man weiß ja nie.

Vielleicht könntest Du den Kontakt zu dieser österreichischen Familie herstellen? Im Moment sehnen wir uns einfach nach ein bißchen Erfahrungsaustausch.

Liebe Grüsse
Andrea

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