Diagnose : Myotone Dystrophie = muskelschwäche

Hallo guten tag, ich bin Mama von 4 kindern, 35 jahre alt, verheiratet. Vor ca. 2 Monate hat mein bruder die Diagnose bekommen : Myotone Dystrophie ( Muskelschwäche) ich sollte mich auch unbedingt untersuchen lassen. Das tat ich auch, ich war bei den gleichen Neurologe wie mein bruder, und er machte mit mir viele Untersuchungen unter anderen : EMG (Elektromyogramm) und er sagte zu mir ich habe es auch, da waren die (typisches Sturzkampfbombergeräusch) die man bei Myotone Dystrophie hat ganz deutlich zu hören. Am 9.12 habe ich bei der Humangenetik ein Termin für ein Gentest, um zu sehen wie schwer der chromosem defekt ist, und danach unseren kindern auch testen zu lassen. kennt sich jemanden aus mit diese Krankheit? WIe verläüft es meinsten?? Egal wo ich in netz lese, stösse ich immer auf : verkürzte Lebenserwartung zwischen 50-60 jahre nur) das macht mir sehr grosse angst. Ich habe 4 kleine kindern, 9 jahre, 6 jahre, 4 jahre und 16 Monate. was wird auf mich zu kommen?? was kann auf meine kindern zu kommen wenn die auch diesen Chromosom Fehler haben wie ich?? Uns ist jetzt gesagt das es von der Mutter vererbbar ist. vielleicht hat hier jemanden schon was gehört oder selber Erfahrung damit .. lg Sandra

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Hallo Sandra, erstmal Kopf hoch. Bei der myotonen Dsytrophie musst du genau zwischen den Typen 1 und 2 (Promm) unterscheiden. Typ 1 verläuft schnell und fängt bereits früh an. Typ 2 verläuft langsamer und milder und beginnt ab der dritten Lebensdekade. Ich selber bin 36j männlich verheiratet eine Stieftochter 9j und einen Sohn 4 Monate. Bei mir wurde dieses Jahr Typ 2 Promm im Rahmen der Schwangerschaftsberatung diagnostiziert. Mein Vater hat seine Diagnose seit 2010, ich hatte jedoch noch keinen Anlass vorher gesehen mich testen zu lassen. Wichtig für dich ist der Gentest, vererbt werden beide Formen an 50% seiner Nachkommen, unabhängig vom Geschlecht. Unseren Sohn dürfen wir bei Typ 2 nicht testen lassen, erst wenn er 18 ist muss er selber entscheiden ob oder ob nicht.

Was ganz wichtig ist !!!!!! Für dich als auch deine Kinder

Vor dem Gentest (gilt auch für sich) prüfen ob du noch eine Berufsunfähigkeitsversicherung bzw. eine zusätzliche Pflegeversicherung abschliessen möchtest, denn wenn die Diagnose (Gentest) steht und du betroffen bist wirst du diese Versicherungen nicht mehr abschließen können.

LG Norman

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