Gendefekt??

Hallo ihr Lieben,
ich weiß nicht so genau ob ich hier richtig bin weil bei mir noch nicht klar ist ob unsere Maus denn wirklich etwas hat.
In der SS litt ich unter polyhydramnion war auch mehrmals beimDoppler wo jedoch keine Unauffälligkeiten festestellt wurden.
Nun ist meine kleine 10 Wochen alt und mir fallen immer mehr Dinge auf. Sie wirkt teilweise anteilnahmslos und eben einfach anders.

Mir ist auch neulich erst aufgefallen das sie eine Vierfingerfurche hat an der linken Hand.Ihre Augen sind wunderschön, keine Frage, sie hat richtig schöne lange Wimpern hat jedoch unter den Augen auch nochmal Falten die wie ich gelesen habe auch auf einen Gendefekt hinweisen können.

Sie hat einen zu weichen Kehlkopf, wodurch sie extrem laut atmet und röchelt.

Die Ohren sind normal.
Meine Kinderärztin ist noch im Urlaub und ich werde da auch sofort hingehen wenn sie wieder da ist.

u2 und u3 waren bisher unauffällig.

Meint ihr ich reagiere über mit meiner Angst?

Was waren so die Symptome bei euren Kindern?

Ich danke schonmal für eure antworten!

Lieben Gruß,
Sabrina

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Liebe Sabrina,

es gibt tausende von Gendefekten mit ganz verschiedenen Symptomen, und Vierfingerfurchen können auch bei gesunden Kindern auftreten. Mein Neffe hat einen Gendefekt, der erst bei der U7 überhaupt auffiel, bei einem Kollegen von mir wurde mit über 30 ein Gendefekt festgestellt ...

Wann ist denn Deine Kinderärztin wieder da? Hast Du sie schon bei den vorigen U's auf Deine Sorgen angesprochen?

Alles Gute und mach Dich nicht verrückt!

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Die ist erst in 2 Wochen wieder da! Das mit der Vierfinerfurche ist mir ja erst vor kurzem aufgefallen und dann kamen die anderen Dinge dazu. Wahrscheinlich weil ich mehr drauf geachtet habe. Bzw. in der SS hatte ich mir ja schon einen Kopf gemacht wegen dem Polyhydrmnion. Aber die Maus sieht eigentlich recht gesund aus deswegen hatte ich das dann erstmal abgewägt.

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Farbenblindheit ist auch ein Gendefekt!

Und trotzdem ist man deswegen NICHT krank! Wir tragen alle ein Gen in uns, welches nicht ganz in Ordnung ist - immerhin gibts es soviele Gene (22000 ca?) und man kennt noch nicht mal alles!

Wenn du den Verdacht hast, sprich deinen KiA an! Für den Moment ändert eine mögliche Diagnose sowieso nichts, darum stress dich nicht und mach dich nicht verrückt deswegen. 2 Wochen spielen in der Genetik gar keine Rolle!
Optische Auffälligkeiten können wirklich rein zufällig sein, grad eine Vierfingerfurche tritt sehr oft bei gesunden Kindern/Erwachsenen auch auf!

Wenn du in der SS schon Angst hattest, wurde sicher eine Chromosomenuntersuchung gemacht oder?

Ich drücke euch die Daumen und wünsche euch alles Gute!

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