Hallo!
Wir haben nun nach 5 Jahren und etlichem Leiden eine Diagnose. Nun können wir endlich beginnen daran zu arbeiten. Dennoch tauchen jeden Tag mal immer wieder neue Fragen auf. Diese Erkrankung ist recht selten (1:223000) und daher suche ich Gleichgesinnte zum Austausch für das alltägliche Leben. Vielleicht habe ich ja Glück und es meldet sich jemand 
LG sumpfsuse
Eltern von Kindern mit Saccharase-Isomaltase-Defizit zum Austausch
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Hi
Habe das hier gefunden, fand das interessant. Lg und alles gute conny
Der kongenitale Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) verursacht eine Zuckerintoleranz mit Malabsorption von Di- und Oligosacchariden. Die Prävalenz in europäischen Bevölkerungen wird auf 1:5.000 geschätzt, höher ist sie in den Urbevölkerungen Alaskas, Grönlands und Kanadas. Die Symptome setzen in der Regel im Kleinkindalter nach dem Abstillen ein, oder beim Wechsel von ausschließlich laktosehaltigen Milchprodukten auf rohrzucker- und stärkehaltige Nahrung. Es kommt zu Diarrhoe, aufgetriebenem Leib, Unwohlsein, Blähungen und Erbrechen. Schwere Komplikationen sind: Gedeihstörungen, Dehydratation und Mangelernährung. Der CSID wird autosomal-rezessiv vererbt. Primärer Defekt sind Mutationen im Gen für den Saccharase-Isomaltase-Enzymkomplex (SI, Chromosomenregion 3q25-q26) der Bürstensaummembran, wodurch der Abbau von Rohrzucker (Saccharose) und Stärke in Monosaccharide gestört ist. Die Krankheit ist allelisch heterogen: Die aufgefundenen Mutationen haben unterschiedliche posttranslationale Defekte mit Störungen des Proteintransportes, der Faltung und der Sortierung zur Folge, mit dem Ergebnis eines Saccharase-Mangels und unterschiedlicher Grade eines Isomaltase-Mangels. Der CSID führt über eine Anhäufung von Disacchariden im Darmlumen zu osmotischer Diarrhoe. Die Verdachtsdiagnose folgt aus dem Befund einer osmotisch-fermentativen (durch erhöhten osmotischen Druck und Gärung bedingten) Diarrhoe, dem Nachweis einer Saccharose-Intoleranz und dem H2-Atemtest mit Saccharose. Gesichert wird die Diagnose durch Darmbiopsie und den Nachweis eines Saccharase-Mangels und einer verminderten Aktivität der Isomaltase. Da die gastro-intestinalen Symptome des CSID unspezifisch sind, wird die Diagnose oft erst spät gestellt. Häufige Fehldiagnosen sind Reizdarmsyndrom, Zystische Fibrose, Zoeliakie und andere Ursachen von chronischer Diarrhoe. Die Behandlung zielt auf strikte Reduktion von Saccharose und Stärke in der Nahrung. Eine zusätzliche orale Enzymersatz-Therapie mit einer Lösung von Hefe-Saccharase (Sacrosidase) hat sich als hochwirksam erwiesen. Sie reduziert die Symptome und verbessert den Ernährungszustand. Die Prognose der Patienten ist gut, da die Stärke-Intoleranz in wenigen Jahren verschwindet und die Saccharose-Intoleranz mit zunehmendem Alter geringer wird.
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Hallo Connie,
das ist aber sehr lieb von Dir das Du Dir so eine Mühe gegeben hast. Was diese Diagnose bedeutet weiß ich natürlich selber und hilft mir in so wie fern nichts. Ich suche definitiv Familien zum Austausch die mit dieser Diagnose leben. Denn jeder hat noch einen anderen Tipp oder Idee was man autauschen kann. Wir können halt keine normalen Lebensmittel mehr von der Stange kaufen, denn es gibt kaum ein Lebensmittel wo kein Zucker enthalten ist. Ich kann nur noch Traubenzucker oder Reissirup nehmen. Wer mit diesen Zutaten schonmal einen Kuchen gebacken hat, weiß, dass es garnicht so einfach ist, denn das Backverhalten ändert sich schon sehr. Natürlich besuchen wir auch schon auf eigene Kosten eine Ernährungsberatung und werden von dort auch sehr gut betreuut. Dennoch würde ich mich über eine andere Mutter mit dem gleichen Problemen und Sorgen freuen wo man sich halt austauschen kann.
LG Tanja
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Das versthe ich dachte nur beim lesen, das die prognose für später doch ganz gut klingen, sollte ein wenig auch als aufmunterung gedacht sein.
Wünsche euch viel erfolg, weiss nicht ob rehakids da auch was für euch bietet, da die ja immer hier sehr beworben werden.
Alles gute
Conny