Turner Syndrom

Hallo zusammen, auf Grund eines langsamen Wachstums und geringer Entwicklungsverzögerung haben bei meiner mittlerweile jährigen Tochter bereits mit 6 Monaten Abklärungen begonnen. Nach der Neurologie und Endokrinologie sind wir nun bei der Humangenetik gelandet. Es werden Chromosomen analysiert und das Wort Verdacht auf Turner Syndrom ist gefallen. Wir müssen nun wieder abwarten. Ich weiss wir sollten uns nicht schon im Vorhinein verrückt machen aber ich möchte mich halt so gut es geht schon auf etwas einstellen. Hat jemand Erfahrung damit... .? Wir machen uns grosse Sorgen:-(

LG Moreniha#winke

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Hallo,

ja, ich hab Erfahrungen.
Bei unserer 2.Tochter wurde das UTS (Ullrich-Turner-Syndrom) während der SS festgestellt.
Ihr Herz war leider zur sehr geschädigt und sie hat die SS leider nicht überlebt.

Beim UTS können die Auswirkungen des Gendefekts sehr unterschiedlich sein, aber alles in allem können die Mädchen gut klarkommen.

Während der SS hat mir diese Seite sehr weitergeholfen, dort im Forum tauschen sich Eltern von Mädchen mit UTS aus und auch selber Betroffene.
http://www.turner-syndrom.de/
Schau einfach mal dort vorbei, die sind alle sehr nett und helfen weiter, wo sie nur können.

LG Cindy

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Hallo Moreniha,

ja wir. ;-) unsere Tochter Katharina hat das UTS.Sie ist 6 Jahre alt, wiegt zur Zeit 16 Kilo und ist 1, 08 cm "groß". Also, leichter und kleiner als die anderen Mädchen in ihrer Klasse.Turnen und Fahrradfahren will sie nicht, dafür liebt sie Ballett und Reiten. :-)

Sie hat sehr wenig Merkmale für das UTS und bei uns ist es eher durch Zufall festgestellt worden. Bei der U2 hatte der Chefarzt einen Verdacht , weil Katharina einen gothischen Kiefer hatte und Füßödeme. Darauf hin hat er uns gefragt, ob er Blut abnehmen dürfte. In der Klinik wurden damals das Herz und die Nieren untersucht, alles gesund. Nach ca 1,5 Wochen hatten wir die Bestätigung. Natürlich ein Schock ! Warum wir? Haben wir was falsch gemacht?.

Nee , die Laune der Natur hat sich gedacht, die beiden sind stark genug um ein "besonderes Mäuschen" zu bekommen.

Wir sind regelmäßig in der Uniklinik Münster zur Kontrolle, weil beim UTS auch der Kleinwuchs eine Rolle spielt. Bis jetzt war sie immer am unteren Rand der Turnerkurve , im August ist sie leicht herausgefallen. Im Februar werden wir wieder nach Münster fahren und dann müssen wir uns entscheiden. Mein Mann möchte keine Wachstumshormone geben, weil sie ja definitiv ab ca. 11 Jahren die anderen Hormone bekommen muß , daß sie in die Pupertät kommt usw. Ich bin sehr am überlegen.

Katharina hat einen sehr starken Willen, setzt sich trotz ihrer Größe durch und macht was sie will ( bis Mama und Papa Grenzen setzen ). Macht in der Schule gut mit, ist nícht auf den Mund gefallen und hat viele Freunde, die hinter ihr "stehen" und ihr helfen, wenn z.b. der Haken für die Jacke zu hoch ist oder das Papier zum Hände abtrocknen.

In der Familie ist sie die Prinzessin, aber nicht wegen dem UTS, sondern weil sie das Nesthäckchen ist und von allen verwöhnt wird und so ist wie sie ist.

Sie weiß das wir nach Prof. Brämswig nach Münster fahren , weil ihr "2 Legosteinchen" fehlen. Weil sie kleiner ist als andere , dann kommen Antworten von ihr: na und, dann ziehe ich hohe Schuhe an.
Das sie auf normalen Weg keine eigenen Kinder bekommen kann, versteht sie mit ihren 6 Jahren natürlich noch nicht. Wir haben ihr gesagt, als jetzt eine Freundin schwanger geworden ist und sie meinte, das sie auch Babys haben möchte , daß der Doktor bei ihr helfen muß. Die Eispende ist in Deutschland noch nicht erlaubt, aber wenn sie in 20/25 Jahren soweit ist, wird ihr das im Ausland mit einer Spende ermöglicht. Aber das hat ja auch noch Zeit.

Alles jetzt aufzuschreiben, würde aber zu lange dauern, wir können aber gerne nochmal "in Ruhe" schreiben.

#herzlich
Lg, Verena

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Hallo Verena, vielen Dank fuer Deinen Bericht. Macht viel Mut:-). Unsere Tochter kam nach einer von vorzeitigen Wehen getruebten SS in der 39 Woche spontan zur Welt. Die Geburt war schnell und einfach, richtig gut im Vergleich mit der Geburt unserer ersten Tochter vor 11 Jahren. Die Kleine ist also auch unser Nesthaeckchen....
Sie war bei der Geburt 47cm und 2,7 kg schwer. Fuer mich damals schon überraschend klein. Die ältere Schwester war 52 cm mit 4 kg. Egal.... ich merkte schnell, dass Sie etwas ganz besonderes ist. Alles war anderst. Sie konnte nicht von der Brust trinken schlief ständig ein,ich pumpte die ersten Monate ab. Schon ca mit 5 Monaten äusserte ich beim Kinderarzt, dass ich sie sehr klein finde und die Entwicklungsschritte im Vergleich zur Grossen doch viel mehr Zeit braeuchten. Von da an ging's los. Der Artzt bestätigte meine Eindruecke und verwies uns an die Neurologie. Bluttests und Untersuchungen ergaben nichts. Von dort ging's zur Endokrinologie auch dort wurde nix gefunden. Mittlerweile ist die Kleine Jaehrig. Geistig voll dabei, versteht alles, lacht viel etc. Koerperlich die Groesse eines 8 Monatigen, auch was die Bewegungen betrifft. So uebt sie momentan das Krabbeln...
In der Humangenetik sagte man uns, das es sicher etwas Uebergeordnetes geben wuerde was diese Retardierungen erklaeren wuerde. Das laege nicht bloss an familiärerer Veranlagungen. Schockiert hat mich das nicht. Habe längst kapiert das es da was gibt... Die grosse Frage ist nur was... Das erste mal viel ein Name" Verdacht auf Turnersyndrom". Das war vor einer Woche. Da wusste ich noch Null darueber... Die Aerzte rieten mir nicht nach zu forschen da die Ergebnisse zuerst abgewartet werden sollten. Konnte es aber nicht lassen und habe halt darueber gelesen.

Ich habe Angst vor dem Resultat. Viele Dinge wie Oedeme an Haendchen und Fuesschen (Dachte immer es waere suessen Babyspeck) wurden dafür sprechen. Eines ist sicher, wir lieben unsere Kinder, beide, und keine Diagnose wird etwas daran aendern. Dieses Gefuehl der bedingungslosen Liebe finde ich sehr schoen und ist in dem Ausmass neu fuer mich... ( Sorry bin im Moment etwas sentimental)
Ich finde es super toll wie Du Katharinas Geschichte schilderst. Ich kann mir vorstellen was fuer ein selbstbewusstes Maedchen sie ist, grossartig! #pro
Die Fragen betreffend Wachstumshormonabgabe etc stelle ich mir echt schwierig vor. Denke, dass man als Eltern in einem solchen Fall sehr oft vor schwierigen Entscheidungen steht. Hoffe das Ihr gut beraten werdet und das richtige fuer euch alle waehlen koennt.

Was ich bis jetzt ueber das Turner Syndrom gelesen habe hat mich nicht nur schockiert und in Angst versetzt. Logisch waere es nicht nur einfach aber ich denke und hoffe wir wuerden einen Weg finden damit zurecht zu kommen. Aber erst gilt es noch ca 5- 7 Wochen auf das Resultat zu warten. Finde ich etwas vom Schlimmste:-(
Einige Freunde sagen uns wir sollen doch das alles nicht so eng sehen und uns mit zu vielen Abklaerungen plagen es gaebe doch auch kleinere Menschen. Als ob wir das nicht wuessten. Die Aerzte sehen das leider anderst und wie vorher erwähnt ahne ich schon seit Geburt, das etwas anderst ist kann das aber gegenüber Freunden schlecht erklaeren.

Es wuerde mich freuen wieder von Dir zu hoeren und mit Dir in Kontakt zu bleiben wie auch immer alles ausgeht.

Liebe Gruesse und Euch alles Gute - moreniha #winke

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