Kennt sich jemand aus mit Chromosomen/Gen defekt?

Hallo,

ich hatte hier schon mal vor kurzem geschrieben das mein Kind wohl Glasknochen habe und ich es nicht bekommen werde wenn sich dieseDiagnose bestätigt.

Nun nach 2- 2,5wochen warten rief mich gestern der Doc.an und sagte das die Chromosomen in Ordnung wären und das das Kind gesund sei!!!!!!!!!! Wie kann das sein wenn das Kind laut seiner Aussage an der GLasknochenkrankheit leidet das es da gesund ist?

Er sagte es habe sichelfüße, Gebogene kurze Oberschenkelknochen wobei das re. was gebrochen ist zuwächst. Ich versteh die Weltnicht mehr. Chromosomen und gene gehören doch irgendwie zusammen oder? Ich dachte immer die chrom.sind die BUsse in denen die Gene fahren so kann ich es nur erklären.Unter anderem kann er mir den aufgrund der Fruchtwasseruntersuchung überhaupt sagen das die chrom.in Ordnung sind? Kann mann da nicht nur das Geschlecht erkennen? Was machen die da?

Ach ich weiß net wenn es die glasknochen sind werde ich es nicht bekommen. Bin leider schon 7 Monat ss und total am Ende.HAtte ja vor paar Tagen bzw.Wochen geschrieben das mich keiner vorher Untersucht hat aufgrund meiner Risikoss.!!!!!!!!!!

Der Prof . sagte er kann mich verstehen da es nicht mein verschulden war.etc.

Meine Frage nun ist esso wenn chromo. in Ordnung sind das die Gene defekt sind oder so? Es wären nur die beine betroffen und das kannicht sien bei der Glasknochenkrankheit.


Ach ich weiß net weiter.



Danke.

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Zitat "Ach ich weiß net wenn es die glasknochen sind werde ich es nicht bekommen."

Dir ist schon klar du nicht bei "wünsch dir was" bist und das du da von deinem eigen Fleisch und Blut redest? Ich bin ehrlich geschockt - aber vielleicht kommt es auch lapidarer rüber als du es gemeint hast; dann entschuldige bitte! #schwitz

Die Gene liegen auf den Chromosomen.
Die Glasknochenkrankheit ist ein Gendefekt mit dem Kinder heutzutage "alt werden" können! Auf Gendefekte wird "standardmässig" nicht durch eine FWU untersucht/ausgeschlossen -
!Ausnahme!: es wird bei einreichen der Proben mit angegeben das ein bestimmter Gendefekt untersucht werden soll!

Da der Verdacht auf Glasknochenkrankheit ja vorher bestand, ist es gut möglich das der Arzt Anweisung ans Labor gegeben hat diesen Gendefekt gleich mit zu überprüfen bzw. dieses Gen! Sowas geht wenn es einen begründeten Verdacht gibt :-)

Was genau standardmässig untersucht wird sowie insgesamt Infos zur FWU findest du hier;

http://www.fruehchen-portal.de/ctopic3847.html

Liebe Grüße und die #herzlich sten Wünsche für dein Baby!

Ramona

P.S. Wenn du noch Fragen hast, meld dich einfach #liebdrueck

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huhu süße

warum gerade du,ist es sicher,dass dein baby ,die glasknochen krankheit hat,oder nur eine vermutung,gib ihm eine chance zu leben,haben wir ja auch gemacht,ich wünsche dir ganz viel kraft,



liebe grüße sonja und erich und luca und patty und christian

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hallo,
du glasknochen ist kein gendefekt..

liebe grüße sonja

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mmh, ich weiss nicht, ob ich es richtig verstanden habe:

1. Im Ultraschall war aufgefallen, dass das Kind Klumpfüsse usw. hat.

2. daraufhin wurde der Verdacht geäussert, dass es die Glasknochenkrankheit sein könnte (mit 70 % Wahrscheinlich keit)

3. Daraufhin wurde eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht, um zu sehen ob es wirklich der Gendefekt (Glasknochenkrankheit) ist oder nicht

4. Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung: Es liegt KEIN
Gendefekt vor, also auch KEINE Glasknochenkrankheit!

So wie ich es verstanden habe, ist Dein Kind gesund:-), zumindest genetisch und hat keine Glasknochenkrankheit. Überdenke das ganze noch einmal und schlafe mal eine Nacht drüber, Du scheinst ein bisschen durch den Wind zu sein (verständlicherweise).

Und ein krankes Kind ist kein Weltuntergang, ganz ehrlich, grad solche Sachen wie Klumpfüsse können heutzutage sehr gut behandelt werden (stand ein Artikel in der Märzausgabe der Eltern). Versuche einen Termin bei deinen Arzt zu bekommen und lass Dir den Befund erklären auch die Folgen und wie es mit dem Kind weitergehen wird nach der Geburt. Ein bisschen mehr Informationen helfen Dir, mit der Situation besser umzugehen und Dich am Ende vielleicht doch noch auf Dein Würmchen freuen zu können!

LG Yvonne

LG Yvonne

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