Smith-Lemli-Opitz-Syndrom???

Hallo
Ich hab vor 1 Monat mein Kind in der 24. SSW verloren. Wir haben die ss abgebrochen weil unser Sohn schwerstbehindert war. Die Ärzte tippten auf SLOS, bestätigt wurde es aber bisher noch nicht (warten auf die Erbenisse der Autopsie und anderer Tests)
Ich frag mich nun, was es sonst für Behinderung gibt welche die gleichen Symptome haben wie die Deformationen meines Sohnes:
Er hatte:

* Ein grosses Loch im Herzen
* Die Aorta war sehr verengt
* nur 1 Niere (deformiert)
* nur 1 Arterie
* auch nur 1 Arterie in der Nabelschnur
* verkleinerter Magen
* unterentwickeltes Gehirn
* es war ein Junge (Amniozentese) OHNE Penis (Schamlippen zusammengewachsen und Klitoris)!!!!
* Seine Finger konnte er nicht strecken
* die Augen standen weiter auseinander
* er zeigte sehr starke verkrampfte BEwegungen im Mutterleib

Ich frag mich dauernd ob es auch nur Zufall gewesen sein kann, anstatt dieses schweren Gendefektes. Fehlerhafte Entwicklung? Oder eine andere Behinderung.
ich frag mich das deshalb weil ich vielleicht schon wieder schwanger bin.
Wer kennt sich aus?
Sylvie + Luca (21 M.) + #stern Lenny

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Liebe Sylvie,
zunächst einmal mein herzliches Beileid. Ich habe im anderen Forum Deine Geschichte gelesen. Ich bewundere Deine Entscheidung und hätte nicht anders entschieden.

Vielleicht hilft Dir folgende Homepage weiter:
www.slos.de

Die Homepage ist von einer betroffenen Mutter und ich finde sie sehr informativ und gut erklärt.

Wenn es das SLOS ist, dann müsste die Anlage dafür bei Dir und Deinem Mann vorhanden sein. Aber auch dann besteht eine 75%ige Chance, dass Euer Kind gesund ist. Bei Deinem ersten Kind hat es ja auch geklappt.

Soweit ich das verstanden habe ist das SLOS auf einen Fehler des Chromosoms 11 zurückzuführen und könnte villeicht mit Pränataldiagnostik - Chriozottenbiopsie oder Amniozentese - entdeckt werden. Aber ich bin kein Fachmann.

Liebe Grüße
Maria

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Hallo Sylvie,

erstmal möchte ich sagen, dass es mir sehr leid tut um Euren Lenny #liebdrueck

Vielleicht hilft ja diese Seite auch weiter:

http://de.wikipedia.org/wiki/Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

LG
Belinda

4

Hallo Sylvie

Unser Herzlichstes Beileid möchten wir Euch hiermit aussprechen. Unser Sohn leidet unter dem SLOS. Er wird am Mittwoch ein Jahr alt. Leider wurde in seiner Schwangerschaft garnicht´s festgestellt. Dementsprechend gross war der Schock für mich, als ich beim Kaiserschnitt dabei sein durfte. Es war nicht das besagte gesunde Mädchen. Naja, er hat eine besonders schwere Form des SLOS. Wenn vielleicht das Interesse an unserer Geschichte des letzten Jahres besteht, könnt Ihr auch gerne unter http://www.slo-jeremy.de schauen.
Und bitte denkt immer wieder dran. Die Frage "Warum Wir" sollte man sich nie stellen. :-)

MfG,
Marc Hecht
http://www.slo-jeremy.de

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