Verdacht auf tuberöse sklerose

Hallo,

vielleicht kann uns jemand helfen.

Bei unserem Sohn (5 Wochen alt) wurden bei der U3 Herzgeräusche festgestellt. Der Kinderkardiologe stellte drei Rhabdomyome, also gutartige Tumore, im Herz fest. Er teilte uns mit, dass dies ein Hinweis auf "Tuberöse Sklerose" sei und wir uns auf ein Leben mit einem behinderten Kind einstellen sollten.

Wir sind umgehend in die Uniklinik nach Heidelberg gefahren um ihn dort entsprechend untersuchen zu lassen.

Einer der drei Tumore sitzt wohl so ungünstig, dass er möglicherweise den Blutkreislauf behindern kann und muss ggf. entfernt werden. OK, das ist nicht toll, aber man kann dem kleinen helfen.

Uns stört eher die Tatsache mit der Tuberösen Sklerose. Wie kann man die feststellen ??? Ultraschall war unauffällig, EEG auch. Er hat keine weißen Pigmentflecken, die auftreten sollten, und die Augenuntersuchung war auch ohne Befund. Übermorgen soll er ein MRT gemacht bekommen. Allerdings vom Herzen, nicht vom Kopf.

Schließen die Ärzte eine TS aus ??? Kann es sein, das er gar keine TS hat und "nur" der Tumor ein Problem darstellt ?!?!?

Wer hat ähnliche Erfahrungen und kann uns helfen ?!?!?

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Hallo,

ich kann dir die Empfehlung geben, dich bei rehakids.de schlau zu machen. Gehe da auf die Rubrik Vorstellungen und eröffne da eventuell einen Thread.
Dort gibt es einige Eltern deren Kinder TS haben.

Alles Gute für Euch

Viele liebe Grüsse

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Hallo,
vielen Dank für Deine Antwort.
Werde mich dort mal umschauen.

Viele Grüße.

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hallo...

unser sohn hat auch ein großes rhabdomyom im rechten vorhof (wurde aber schon in der ss festgestellt) und daher bestand auch der Verdacht auf Tuberöse Slerose...

Nach der Geburt lag er erst auf der NIPS und später dann auch in der Kinderklinik kardio...es wurden sämtliche Untersuchungen durchgeführt (EKG,EEG,MRT unter Vollnarkose,Haut- und Augenuntersuchung)....das wichtigste war wohl die Humangenetik...denn die haben seine Chromosome untersucht (hat ein halbes Jahr gedauert bis die Ergebnisse kamen) und konnten uns dann mitteilen,dass kein Gendefekt vorliegt...also gehören wir zu den 20%,die nur ein Rhabdomyom aufweisen ohne TS...ich würde euch zu der Humangenetischen Untersuchung raten,denn dann habt ihr Gewissheit (auch wenn es länger dauert)....

falls du noch weitere Fragen hast oder dich einfach austauschen möchtest,kannst du mir gerne per PN schreiben...

LG

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